дисплазия это в медицине расшифровка что такое
Это страшное слово дисплазия
Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани
Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.
Что же такое дисплазия соединительной ткани?
Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.
Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.
Все дело в коллагене.
По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела. Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д. Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.
Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?
Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это
И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.
Пролапс митрального клапана
В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК). Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений. Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния. С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов. Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.
Таким образом, дисплазия соединительной ткани, сопровождающаяся выраженными клиническими и структурными нарушениями, изменениями функционального состояния сердечно-сосудистой системы, уменьшением содержания магния в волосах, снижает качество жизни и трудоспособность пациентов. Обладает прогредиентным течением и утяжеляет течение сопутствующей патологии (легочной, сердечно-сосудистой, почечной и т.д.).
Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.
Запись на прием к врачу терапевту
Обязательно пройдите консультацию квалифицированного специалиста в клинике «Семейная».
Дисплазия шейки матки
Поставленный диагноз «дисплазия шейки матки» — это сигнал женского организма, который требует внимания и помощи. Женский организм не в силах в одиночку преодолеть критические пороги заболевания. Женщины часто дисплазию шейку матки сравнивают с эрозией. Действительно, эрозию шейки матки и дисплазию шейки матки могут вызывать похожие этиологические факторы, но тактика ведения и лечения данных заболеваний принципиально разная.
Дисплазию шейки матки относят к предраковым состояниям эпителия шейки матки. Однако это не значит, что дисплазия шейки матки обязательно реализуется в рак. На вопрос можно ли вылечить дисплазию шейки матки, ответ очевиден: можно, если вовремя и правильно начать лечение!
Что же такое дисплазия шейки матки? Как образно и понятно объяснить диагноз простой женщине. Постараемся Вам помочь.
Представьте, что в норме эпителий, покрывающий шейку матки, имеет строгую слоистость. Слои эпителия располагаются строго последовательно. Нижний слой (базальный), затем идет парабазальный, промежуточный, поверхностный слои эпителия. Представьте свою шейку матки в виде салата « под — шубой».
Когда слои неправильно располагаются, возникает хаотический, диспластический процесс. В зависимости от выраженности изменений в эпителии шейки матки различают легкую, умеренную и тяжелую дисплазию шейки матки.
Дисплазию 1 степени ставят при выявлении полиморфных клеток с особыми (гиперхромными) ядрами и высоким ядерно-цитоплазматическим соотношением, а также при нарушении дифференцировки в нижней трети пласта многослойного плоского эпителия. Дифференцировка в верхних двух третьих эпителия происходит нормально.
Дисплазия шейки матки 2 степени характеризуется наличием клеточного атипизма и многочисленных митозов (делений клеток) в нижней половине эпителиального пласта. В верхней половине дифференцировка клеток не изменена.
Дисплазия шейки матки 3 степени характеризуется клеточным атипизмом в двух третях толщины эпителия..
Рак на месте или по латыне «cancer in situ» — состояние, когда все слои эпителия шейки матки поражаются полностью.
Среди причин, способствующих возникновению дисплазии шейки матки, различают экзогенные: (ВПГ, вирус простого герпеса и др. половые инфекции) и эндогенные факторы (хронические воспалительные заболевания органов малого таза и мочеполовых органов, нарушение гормонального гомеостаза, снижение иммунного ответа и др.) и смешанные факторы.
Исследования последних лет доказано, что в 50-80 % образцов умеренной и тяжелой дисплазии эпителия шейки матки обнаружен ВПЧ высокой степени онкогенного риска (преимущественно 16 и 18 типов).
Дисплазия шейки матки, симптомы
При дисплазии шейки матки как самостоятельном заболевании жалобы больных и симптоматика чаще отсутствуют. Боли внизу живота и кровянистые выделения из половых путей появляются только в особо запущенных случаях, когда заболевание развивалось на протяжении нескольких лет.
Дисплазия шейки матки может быть выявлена на обычном профилактическом осмотре. Надо отметить, что дисплазия шейки матки — это полностью предотвратимое заболевание для женщины, которая регулярно следит за своим здоровьем и выполняет обязательное цитологическое исследование на профилактическом визите у врача гинеколога или специально обученной медицинской сестры.
При сочетании дисплазии с фоновым заболеванием шейки матки больные могут предъявлять жалобы на бели, зуд наружных половых органов и т.д. В данной ситуации выполняется исключение половых инфекции, в том числе гонореи, ВПЧ, герпеса. Проводится противовоспалительное лечение с учетом диагностических находок.
С помощью специального прибора (кольпоскопа) уточняют характер данной болезни, выявляют наличие, распространенность и степень выраженности кольпоскопических проявлений дисплазии шейки матки с последующим забором материала из очага поражения для прицельного цитологического исследования. Цитология мазков позволяет установить степень выраженности дисплазии.
Для дальнейшего установления диагноза прицельно берут биопсию шейки, делают эндоцервикальный соскоб и их гистологически исследуют. Результаты исследования являются решающими в постановке диагноза дисплазии или рака шейки матки!
Что такое биопсия шейки матки?
Биопсия шейки матки – это инвазивный метод обследования шейки. С подозрительного участка шейки матки берется 1 или несколько участков ( кусочков) ткани шейки матки специальным инструментом. В медицинском центре Гармония биопсия шейки матки выполняется радиоволновым методом с помощью американского аппарата Сургитрон специальной радиоволновой петлей.
Манипуляция выполняется бескровно (используется два режима радиоволнового воздействия аппарата Сургитрон: разрез и коагуляция сосудов шейки матки) и безболезнено. Полученный материал помещается в специальную пробирку с формалином, фиксируется и далее передается для углубленного исследования в гистологическую лабораторию, где помещается в парафиновую среду. Далее парафиновые блоки исследуются врачом патоморфоологом под особым микроскопом. Врач патологоморфолог выносит окончательный диагноз.
Лечение дисплазии шейки матки
Лечение зависит от того, возникла дисплазия на основе предшествующих заболеваний шейки матки: цервицит, эрозия шейки матки, вирусное поражение шейки матки и т.д. или диагностировано впервые как самостоятельное заболевание.
Метод лечения определяют строго индивидуально, исходя из особенностей кольпоскопии, степени дисплазии: легкой, средней или тяжелой. Также лечение зависит от возраста больной и особенностей детородной функции, строения шейки локализации диспластического процесса, сопутствующих болезней. Однако радикальность вмешательства определяют по степени дисплазии.
Медикаментозное лечение
Чаще всего показано больным легкой дисплазией. При ее назначении используют два методологических подхода: выжидательную тактику и немедленную локальную деструкцию. В нашем медицинском центре мы используем радиоволновой метод лечения.
Выжидательная тактика основана на том, что у 30-60 % больных возможна спонтанная регрессия поражения шейки матки. Тогда необходимы постоянные цитологическое исследования в динамике (1-3 мес.), медикаментозное купирование воспалительного процесса, подавление пролиферативных изменений, регуляция менструального цикла. Если нет эффекта (регресса дисплазии) в течение 3 месяцев, следует изменить тактику лечения в сторону более радикальных мер.
Медикаментозное лечение показано также больным с легкой дисплазией назначают средства, подавляющие пролиферативную активность, обладающие противовирусным и иммуномодулирующим эффектом. Ретиноиды (предшественники и аналоги витамина А) подавляют пролиферацию, стимулируют киллеры и активность цитотоксических клеток. Подофиллин, трихлоруксусная кислота малоэффективны и токсичны. Они способны также подавлять патологические митозы с эффективностью 86 %. 5-Фторурацил применяют по методике лечения плоских папиллом или в форме мази (крема), которую наносят на поверхность шейки матки 2 раза в день на протяжении 2 нед. Интерферон стимулирует активность лимфоцитов, повышает уровень иммуноглобулинов, обладает антипролиферативной и антивирусной активностью. Его назначают в инъекциях, местно в виде геля или мази до 4 раз в сутки на протяжении 20 дней.
Второй методологический подход заключается в локальном удалении (деструкции) патологического очага или радикальной терапии.
Хирургическое устранение дисплазии независимо от метода разрушения патологической ткани должно быть достаточной глубины. Обычно крипты в цервикальном канале бывают глубиной до 7,8 мм, в среднем 3,4 мм. Поражение крипт тяжелой дисплазией и внутриэпителиальным раком бывает протяженностью до 5,2 мм (средняя глубина их проникновения по криптам − 3,2 мм). Поэтому при деструкции на глубину 3 мм полностью разрушается весь патологический очаг у 95 % больных, а на глубину 4 мм − у 99 %.
Криогенное воздействие − идеальное и оптимальное лечение легкой и умеренной дисплазии, особенно патологических очагов размером до 2,5−3 см. Криотерапия тяжелой дисплазии допускается, но не является методом выбора. Обычно используют большие температурные режимы при экспозиции 8−10 мин. Процедуру проводят в два этапа. Однако когда нужно промораживать более половины длины шейки матки и невозможен гистологический контроль после операции, от такой деструкции лучше отказаться.
В нашем медицинском центре Гармония мы используем современный метод лечения дисплазии шейки матки- радиоволновую терапию (РВТ).
РВТ показана больным легкой и умеренной дисплазией. Перед РВТ женщину полностью обследуют по регламентирующим протоколам. Исключают половые инфекции, сифилис, ВИЧ, гепатит С и В. Выполняют УЗИ органов малого таза, биопсию шейки матки, кюретаж цервикального канала, аспират из полости матки или РДВ. Шейку матки обрабатывают маркерами (раствором Люголя) для определения границ поражения.
Основные условия для проведения радиоволновой терапии
При дисплазии 3 степени вопрос лечения дисплазии решается совместно с онко-гинекологом. В последнее время достаточно часто проводят хирургическое лечение дисплазии. Ампутация шейки матки по Штурмдорфу показана больным, у которых дисплазия сочетается с элонгацией шейки при опущении матки.
Основные показания к хирургическому лечению:
Согласно методическим рекомендациям белорусских онкогинекологов, целесообразно лечить дисплазии индивидуально в зависимости от клинической картины болезни и возраста женщины.
У женщин моложе 40 лет с умеренной дисплазией допустимо радиоволновое лечение шейки матки. Больным, у которых умеренная дисплазия сочетается с обширным эктропионом, деформацией шейки матки, а также старше 45 лет необходима диатермоэлектроэксцизия шейки матки либо операция типа операции Штурмдорфа, Эммета. Хирургическое вмешательство следует расширять до удаления шейки матки с телом матки у больных с сопутствующими умеренной дисплазии опухолями и опухолевидными образованиями матки и придатков (особенно у женщин в климактерический и менопаузальный периоды).
Дисплазия шейки матки может сочетаться с раком в начальных стадиях. Тогда в основном выполняют конусовидное иссечение или ампутацию шейки матки. Вследствие сглаженности влагалищных сводов, атрофических изменений полового аппарата у женщин старше 45-50 лет невозможно выполнить органосохраняющие вмешательства, поэтому операцию следует расширить до простой гистерэктомии (удаление шейки матки и тела матки).
Наблюдение за оперированными пациентками проводят акушеры-гинекологи общей лечебной сети путем контрольных осмотров с кольпоскопическим и цитологическим исследованиями.
Больную легкой дисплазией достаточно осмотреть 2 раза в году. Женщине с умеренной дисплазией контрольные осмотры необходимы каждые 3 месяца, а с тяжелой дисплазией − не реже 1 раза в месяц. Оперированных снимают с диспансерного учета при получении трех отрицательных результатов кольпоскопического и цитологического исследований, но не ранее чем через 2 года. Если после специального лечения вновь выявляют признаки дисплазии, женщину нужно направить к онкогинекологу для углубленного обследования и лечения в онкологическом учреждении.
Информация, расположенная на сайте носит строго информационный характер и не может быть использована самостоятельно.
Получить квалифицированную помощь можно у наших врачей гинекологов, прошедших специальную подготовку по патологии шейки матки. Запись по контактным телефонам или на сайте.
Дисплазия это в медицине расшифровка что такое
Доктор медицинских наук Зебастиан Хенш руководит Клиникой гинекологии, маммологии и сенологии с 2013 года.
Не все клеточные изменения, которые возникают в области шейки матки и влагалища, являются злокачественными. Иногда речь идет о дисплазиях, клеточных изменениях в слизистой оболочке маточного зева. Подобные предраковые изменения ограничиваются поверхностным слоем ткани, они еще не проникли в более глубоко расположенную соединительную ткань, и на момент диагностирования не представляют опасности. Может ли из такой предраковой стадии развиться рак, как и где лучше проводить лечение подобных изменений, расскажет доктор Зебастиан Хенш, главный врач Клиники гинекологии, маммологии и сенологии городской Клиники Золинген.
Как можно распознать дисплазии?
Как правило, дисплазии обнаруживаются в рамках профилактического гинекологического обследования. В ходе обследования берется мазок из шейки матки (так называемый мазок Папаниколау, цитологический мазок), который может показать наличие клеточных изменений. Результаты исследования цитологического мазка разделаются на классы. Результат 1-го или 2-го класса является нормальным и требует лишь дальнейшего регулярного участия в программе профилактики. Всем женщинам, результат цитологического исследования которых показал один из других классов, например, класс 3, 3D, 4a, 4б или 5, необходимо пройти компетентное обследование в рамках так называемого врачебного приема по вопросам дисплазии. Как правило, сюда входят дополнительные исследования. В большинстве случаев проводится биопсия и берутся пробы из шейки матки, которые исследуются на наличие дисплазий, а также проводится тест на ВПЧ.
Какие степени дисплазии существуют?
В зависимости от степени выраженности дисплазии разделяются на дисплазии легкой, средней и тяжелой степени. Пробы биопсии, взятые в рамках приема по вопросам лечения дисплазии, направляются патологу для исследования их под микроскопом (гистологического исследования). Результат этого гистологического исследования классифицируется по классификации CIN (от CIN I до CIN III). Аббревиатура CIN обозначает цервикальную внутриэпителиальную неоплазию (CIN, англ.: cervical intraepithelial neoplasia). В области срамных губ обозначение звучит как VIN (вульварная интраэпителиальная неоплазия).
Каким образом проходит лечение дисплазий и когда возникает необходимость в проведении лечения?
Обнаружение предраковых изменений и их тщательный контроль и лечение являются очень важными, так как это может предотвратить развитие рака в будущем. Легкие дисплазии (CIN I) и умеренные дисплазии (CIN II) часто излечиваются сами по себе. Изменения, соответствующие CIN I, в 50-70% случаев регрессируют самопроизвольно.
Мы рекомендуем проводить цитологическое исследование (Пап-тест или тест Папаниколау), а также кольпоскопические контрольные обследования (кольпоскопию) при изменениях легкой и умеренной степени выраженности каждые 3 месяца, так как это поможет избежать хирургического вмешательства. Если изменения сохраняются на протяжении более длительного времени или же переходят в стадию CIN III, необходимо проведение иссечения (удаления). Если же результат исследования сразу показал наличие стадии CIN III, то есть тяжелой дисплазии (также обозначается как «карцинома in situ»), то, как правило, необходимо незамедлительное иссечение (так называемая конизация).
Может ли из дисплазии развиться рак?
При рассмотрении процесса возникновения рака шейки матки, ученые исходят из модели прогрессирования. Это означает, что он развивается из предраковых состояний в течение периода времени до 10 лет. То есть имеется достаточно времени, чтобы без спешки, но компетентно и профессионально диагностировать изменения. Если по результатам обследования обнаруживается стадия CIN III, то дисплазию необходимо удалить хирургическим методом, так как в 20-30% случаев из нее может развиться раковое заболевание. В большинстве случаев вмешательство может проводиться в амбулаторных условиях. Более легкие степени предраковых изменений часто излечиваются сами по себе, так что зачастую в этих случаях нет необходимости непосредственно оперативного вмешательства.
Какие возможности диагностики существуют?
В Германии каждая женщина, достигшая возраста 20 лет, имеет право на ежегодное гинекологическое обследование в рамках ранней диагностики рака. Наряду с другими исследованиями сюда входит так называемый Пап-тест (тест Папаниколау). При этом при помощи ватной палочки или маленькой щеточки берется мазок клеток из слизистой оболочки маточного зева и шейки матки (отсюда и название «цитологический мазок») и исследуется под микроскопом. Оценка клеток (цитологическое исследование) дает информацию о том, имеются ли болезненные изменения клеток и насколько выражены эти изменения. В зависимости от степени изменения клеток проводится классификация (от класса 1 до класса 5).
Проведение Пап-теста является безболезненным, несложным и очень эффективным. Около 80% всех предраковых стадий возможно распознать на раннем этапе путем обнаружения патологических изменений клеток. Часто в рамках приема по вопросам дисплазии в дополнение к цитологическому исследованию проводится также тест на ВПЧ. Вирус папилломы человека (ВПЧ) и является причиной возникновения дисплазий.
Что происходит, если исследование показало патологический результат?
В случае обнаружения патологических особенностей в рамках приема по вопросам дисплазии проводится кольпоскопическое исследование. В этом случае речь идет об эндоскопическом исследовании влагалища (при помощи зеркала), при котором шейка матки и слизистые оболочки исследуются при помощи лупы (с увеличением). Обследование проводится на гинекологическом кресле и обычно является безболезненным. После наведения гинекологического (влагалищного) зеркала на шейку матки на нее, как правило, наносится разведенный уксусный раствор или йод, чтобы лучше рассмотреть возможные изменения. Из подозрительных участков берутся пробы биопсии, которые затем пересылаются врачу-патологу для проведения гистологического исследования.
Публикации в СМИ
Дисплазии
Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.
Акромикрическая дисплазия (102370, Â ), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.
Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r ). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.
Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â ). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.
Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r ). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.
Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.
Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â ). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).
Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.
Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Отодентальная дисплазия (*166750, Â ) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).
Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â ): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â ), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r ), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â] ) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â ): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r ): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r ). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À ): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r ). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.
Триходентальная дисплазия (601453, Â ) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.
Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.
Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r ) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.
Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â ). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.
Код вставки на сайт
Дисплазии
Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.
Акромикрическая дисплазия (102370, Â ), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.
Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r ). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.
Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â ). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.
Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r ). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.
Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.
Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â ). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).
Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.
Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Отодентальная дисплазия (*166750, Â ) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).
Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â ): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â ), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r ), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â] ) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â ): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r ): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r ). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À ): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r ). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.
Триходентальная дисплазия (601453, Â ) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.
Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.
Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r ) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.
Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â ). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.