дети дождя кто они такие
«Дети дождя» и «дети солнца» живут среди нас
Ваш браузер не поддерживает данный формат видео.
Автор: Елена Косова
В лучшем случае, общество никак не реагирует на таких людей. В худшем — нетерпимо к ним. Вероятно, просто нам всем так удобнее жить. Удобно отводить глаза в сторону и комфортно осознавать, что все это нас не касается. Мы уверены: это они иные, это у них проблемы, а мы-то абсолютно нормальные. Нам нравится так самоутверждаться.
Глаза, направленные внутрь себя
Про аутистов говорят, что у них глаза направлены внутрь себя. На все, что окружает их, они реагируют очень болезненно. Потому что воспринимают этот мир гипертрофированно.
«Они так устроены. Для них свет слишком ярок, звук слишком громок, любое прикосновение — слишком интенсивное, — говорит руководитель реабилитационной программы Центра реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир» Игорь Шпицберг. — Почему так? Мы не знаем. Конечно, есть разные теории — генетическая, нейробиологическая, но это всего лишь теории».
Что такое аутизм — малопонятно даже людям, которые пишут на эту тему научные работы. В России нет даже собственной статистики по аутизму, у нас пользуются данными зарубежных статистических служб. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения, на каждых 150 детей на планете приходится один больной аутизмом. Но, опять же, болезнь это или особенности развития и поведения — до сих пор остается вопросом.
«Я с ужасом думаю, что будет с Соней, когда меня не станет»
Соня Шаталова, которой сейчас 18 лет, — девушка-загадка. До двух лет она развивалась как обычный ребенок ее возраста. И лишь потом мама Сони стала замечать: с дочерью что-то не так. Вскоре девочке поставили диагноз «аутизм».
«Врачи мне сразу предложили отказаться от нее, очень любезно сказали, что готовы помочь с оформлением документов, пообещали, что все быстро устроят», — рассказывает мама Сони Евгения Шаталова.
Когда Евгения Николаевна выходила с Соней во двор, дети тыкали пальцами и кричали вслед: «Дурочка!». Они заходили в автобус, взрослые отворачивались или пеняли: «Ну что же вы, мамаша, с таким ребеночком общественным транспортом пользуетесь?»
По словам Евгении Шаталовой, мир ее дочери, как и любого аутиста, «прерывен». Соня воспринимает его пятнами, отдельными фрагментами.
«Вот вы стоите и знаете, что за вашей спиной сейчас происходит и находится, а она нет. У нее за спиной черная пустота, а перед глазами все отдельными кусками. Поймите, это мука», — говорит Евгения Николаевна.
Соне — 18, но она до сих пор не разговаривает, у нее тяжелая форма аутизма. При этом девочка окончила, и очень успешно, среднеобразовательную школу. Правда, чтобы попасть в нее, Евгения Николаевна дошла до уполномоченного по правам человека в России Владимира Лукина. До его вмешательства педагоги хором возмущались: «Как неговорящий ребенок будет обучаться с нормальными детьми? Такой один путь — в спецшколу».
«Я с ужасом думаю о том, что будет с Соней, когда меня не станет. Если ее не возьмут к себе родственники, то ей одна дорога — в психинтернат. А там такие очень быстро умирают», — говорит Евгения Шаталина.
«Зовется аутизмом недуг проклятый мой»
Соня пишет стихи. Те, кто их читает, понимают, что всегда молчащая девушка талантлива.
… Немая, неумелая от мира — за стеной,
Зовется аутизмом недуг проклятый мой.
Неужто одиночество судьбой мне до конца?
И в пепел превращусь я, не согрев сердца…
Соня посещает Центр для реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир». Он был создан в 90-м году, и тогда ему активно помогали бизнесмены.
«В 2002 году нам перестали помогать, коммерсантам, видимо, это стало невыгодно. Чтобы специалисты от нас не разбежались и мы могли рассчитываться за аренду, вынуждены были сделать посещение платным, — говорит руководитель Центра Игорь Шпицберг. — Мы очень об этом сожалеем, но у нас нет выхода. А сожалеем, потому что прекрасно знаем: таких центров, где комплексно подходят к реабилитации аутистов, в нашей стране катастрофически мало».
Ежегодно через центр проходят тысячи детей, девушек и юношей. С ними работают психологи, учителя-дефектологи, физиотерапевты. Здесь ставят собственными силами спектакли, организовывают выездные летние лагеря, зимние экскурсии. Учат разговаривать, читать, писать, но главное — не бояться быть контактными.
«Дети дождя»
После выхода в 1988 году американского художественного фильма «Человек дождя» аутичных детей стали называть «Дети дождя».
Они, как и герой Дастина Хоффмана Рэймонд Бэббит, могут в уме вычислять квадратный корень четырехзначного числа, помнить наизусть телефонный справочник. У них очень развиты способности к программированию. Так, по разным данным, в корпорации Microsoft от 5 до 20 процентов сотрудников — аутисты.
Но встречаются среди них и те, у кого интеллектуальное развитие — на низшей планке.
«Да, аутисты — это такие люди-инопланетяне. Ведь неслучайно 2 апреля названо Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма, а 21 марта, к примеру, имеет четкое определение — Международный день человека с синдромом Дауна», — говорит руководитель реабилитационной программы Центра реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир» Игорь Шпицберг.
«Дети солнца»
В 1997 году в Москве работал английский бизнесмен Джереми Барнс. В это время в Англии у него родилась племянница Флоренс, которой врачи поставили диагноз «синдром Дауна». Когда Джереми узнал, какая разница между возможностями этой девочки в Англии и у детей в России, то был очень удивлен. Флоренс могла пойти в обычный детский сад, обычный колледж, в дальнейшем — в институт. Вот тогда он и решил создать в Москве благотворительный фонд, который бы помогал детям с лишней хромосомой.
«В год создания нашего фонда, 15 лет назад, в России от 97 процентов детей с синдромом Дауна родители отказывались в роддомах. А оставшиеся три процента как раз и испытали на себе все «прелести» общественного мнения. Это было время, когда родителей вместе с детьми выгоняли из транспорта, упрекая их в алкоголизме и наркомании», — рассказывает руководитель по просветительской работе фонда «Даунсайд Ап» Елена Любовина.
По словам Елены Любовиной, к 2012 году процент отказа приблизился к 85.
В программе фонда «Даунсайд Ап» участвует 2500 семей. Педагоги и воспитатели фонда работают со всеми, кто к ним обращается. Неважно, где живет эта семья, в Чите или Чикаго. Помощь в фонде бесплатная, он существует на пожертвования частных лиц и организаций, также получает гранты от иных фондов и корпораций.
Наряду с другими реабилитационными программами, в фонде готовят ребятишек для обучения в обычной среднеобразовательной школе. Эта уникальная методика разработана совместно с английскими специалистами. Это учеба и игра. Дети, у которых 47 хромосом вместо 46, любознательны, открыты, очень общительны. Неслучайно их называют «Дети солнца».
По данным Всемирной организации здравоохранения, на 700 новорожденных приходится один с синдромом Дауна. Кстати, Даун — это не название «страшной» болезни, это всего лишь фамилия врача, который в 1866 году описал данный синдром
Валерий Мезенов уже несколько лет посещает «Даунсайд Ап» с семилетней дочерью Машей. Он говорит, это просто замечательно, что в Москве есть такое место. И вспоминает, через что им с дочерью пришлось пройти: соседи задавали некорректные вопросы, дети выгоняли Машу из песочницы.
Валерий уверен: родителям, у которых появились на свет особенные дети, — неважно, аутисты или с синдромом Дауна, — в первую очередь нужно быть терпеливыми.
«И важно помнить: все это отчаяние, которое приходит в первые минуты и мгновения, — оно все равно пройдет. А взамен придет сознание того, что этот ребенок такой же, как все остальные дети в вашей семье или в других семьях», — считает Валерий Мезенов.
Фильм «Клеймо» был снят по заказу Региональной общественной организации людей с инвалидностью «Перспектива», а деньги на съемки выделила ООН.
«Задача была сделать нескучный фильм, который вызовет интерес многих людей. Это сложно, когда ты хочешь показать нарушение прав. Мы хотели, чтобы все увидели, что люди с ментальной инвалидностью очень дискриминированы. И то, что мы, к сожалению, в их лице теряем большой потенциал», — говорит директор РООИ «Перспектива» Денис Роза.
Создатели фильма уверены: эту картину стоит посмотреть каждому. Но сейчас она доступна лишь в Интернете. «Клеймо» планировали показать на телеканале «Культура», однако дата выхода ленты в эфир пока неизвестна.
«Это фильм-песчинка, но это наш маленький вклад, мы хотим хоть немного изменить отношение к таким людям. И если этот фильм дойдёт хотя бы до одного-двух зрителей, то всё, что мы делали, над чем работали, о чем спорили на съемочной площадке, было не зря», — убеждена режиссер Ольга Арлаускас.
Аутизм, или «дети дождя»
Каждый человек с аутизмом имеет особые интересы и неординарные способности, неслучайно символом этой особенности стал дождь — как знак другого восприятия окружающего мира при необыкновенном богатстве внутреннего.
Второго апреля, во Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма, по Невскому проспекту вновь пройдут колонной все, кто не безразличен к этому заболеванию. Ежегодно Петербург присоединяется к всемирной акции «Зажги синим», подсвечивая Дворцовый мост, купол Дома Зингера и другие здания в знак солидарности с «людьми дождя» и их близкими, с уникальными детьми и взрослыми, живущими по соседству с нами.
САМ В СЕБЕ
Каждый человек с аутизмом имеет особые интересы и неординарные способности, неслучайно символом этой особенности стал дождь — как знак другого восприятия окружающего мира при необыкновенном богатстве внутреннего. Термин «аутизм», происходящий от латинского слова autos, буквально означает «сам». Погружением в себя и отличаются аутисты от других. Они смотрят «сквозь людей» и при этом цитируют стихи страницами, решают сложнейшие задачи или пишут талантливые картины. «Дети дождя» не похожи между собой, как, например, «дети солнца» (с синдромом Дауна), и наклонности у них очень индивидуальны.Так, расстройствам аутистического спектра (РАС) были подвержены Вольфганг Амадей Моцарт, Мария Кюри, Джейн Остин, Винсент Виллем Ван Гог, Иммануил Кант, Исаак Ньютон, Альберт Эйнштейн. В этом списке и наши современники: знаменитый математик, петербуржец Григорий Перельман, первым доказавший гипотезу Пуанкаре и удостоившийся присуждения «Премии тысячелетия»; японский геймдизайнер Сатоси Тадзири, создатель серии игр и сериала «Покемон» (он вошел в список ста самых лучших гейм-дизайнеров по версии IGN); американский предприниматель и благотворитель, один из создателей и крупнейший акционер компании Microsoft Билл Гейтс. По данным Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и неврологии имени В. М. Бехтерева, расстройство аутистического вида в большей степени характерно для мальчиков, которые сталкиваются с проблемой в четыре раза чаще, чем девочки. Условия, причины и источники ее возникновения ученые изучают до сих пор, однако доказано, что проблема аутизма локализуется преимущественно в семьях, где заболевание переходит через некоторых родственников из поколения в поколение, а также появляется при органических мозговых нарушениях еще в период вынашивания плода или при его рождении.
ВНУТРЕННЕЕ И ВНЕШНЕЕ
— Основные признаки патологии были описаны еще в середине прошлого столетия, — сообщает научный руководитель отделения детской психиатрии (4-е отделение) Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и неврологии имени В. М. Бехтерева, д. м. н., профессор Игорь Макаров. — В их числе начало заболевания в двухлетний период нормального предыдущего развития. Для таких детей характерны красивое и задумчивое выражение лица, отрешенность и сонливость как заметный признак патологии, неспособность проявления и налаживания эмоциональных связей — так называемое аутистическое одиночество. Ребенок не может отвечать на ласку и заботу со стороны родителей, улыбаться и реагировать позитивно на прикосновения.
«Выход для аутиста — это выход из аута в жизнь. Выход для всех остальных означает понимание, что все мы — одно целое. Даже если родители и педагоги, врачи и волонтеры помогут им справиться с этой проблемой, на пороге этой жизни их встретим все мы — люди, сограждане, общество, каждый из нас, каждый из вас. Если мы не будем готовы к этой встрече, то все огромные совместные усилия этих особенных людей и их близких, союзников, поводырей, сопровождающих, — будут напрасными. Выход нужно искать всем вместе.
Любовь Аркус, киновед, режиссер, основатель и президент фонда «Выход в Петербурге», создатель центра системной поддержки людей с РАС «Антон тут рядом»
Free-Photos с сайта Pixabay
« Дети дождя » одинаково равнодушны и к близким, и к чужим людям. Уже в младенческом возрасте при попытке взять их на руки они не радуются, а остаются или напряженными, или безучастными. Такой малыш не смотрит в глаза — отсутствие необходимости в зрительном контакте тоже считается характерной особенностью расстройства. Улыбка или печаль возникают на лице без связи с тем, что происходит вокруг. Дети с аутизмом обычно не делают различия между одушевленными и неодушевленными предметами, не реагируют на свое имя и не отличают человеческий голос от других звуков. Но они визуализируют услышанную или увиденную информацию, и безликие цифры или ноты в сознании аутиста трансформируются в одушевленные существа, обладающие цветом, запахом и образом.Своеобразие ребенка, страдающего аутизмом, проявляется прежде всего в том, что он по-другому слышит, видит и ощущает реальность, поскольку его мозг из-за генетических нарушений просто не успевает связывать ощущения, в том числе сенсорные, соединять и анализировать все то, что происходит вокруг. Это приводит к тому, что мир воспринимается им фрагментарно и искаженно. Нарушения или задержка речи — тоже распространенное явление в таких случаях, потому что общение у «детей дождя» происходит на уровне нерациональных шумов, хрипов, щелчков, непонятных слогов. Еще один характерный признак, при вербальных навыках, — неумение пользоваться местоимениями, дети для обозначения себя употребляют имя или второе лицо вместо имени. У детей-аутистов выражено также стремление найти успокаивающее их ощущение, отсюда возникают монотонные игры, стереотипные движения, ритуальные действия. Малыши не умеют играть с игрушками и часто заменяют их разнообразными предметами обихода, их внимание привлекают глина, песок, вода. Такие дети не вступают в обычное для их возраста общение, хотя физически абсолютно здоровы и внешне ничем не отличаются от сверстников. Отмечается также реактивная избирательность — ребенок чаще всего не хочет отвечать на вопросы, зато интересуется разными хаотичными звуками и шумами. Очень важный признак аутизма — стремление к сохранению и поддержанию неизменности обстановки — «феномен тождества». Любое изменение вызывает тревогу и даже страх. Для детей с медицинским диагнозом «аутизм» не существуют стандартные правила, но и развитие их идет по особому пути, благодаря чему из них вырастают выдающиеся спортсмены, художники и ученые.
ВЫХОД — ДЛЯ ВСЕХ
Так как аутизм представляет собой в первую очередь трудность в общении, заниматься с «детьми дождя» должны, разумеется, и такие специалисты, как нейропсихолог, логопед-дефектолог, педагог. Важна и медицинская помощь, в частности микротоковая рефлексотерапия. Но на 85-90 % эта задача — работа родителей, взрослых, которые станут проводниками в реальный мир, найдут адекватные методы корректировки поведения, которые могут помочь. Аутизм неизлечим, но чем раньше он будет выявлен, тем больше шансов на успех и, соответственно, эффективнее будет социализация. Однако инклюзия невозможна без готовности не только семьи, но и в целом общества оказать поддержку и даже первую помощь «людям дождя» при встрече с ними. Так, например, спровоцировать аутоагрессию (агрессию, направленную исключительно на себя) может вмешательство в личное пространство, поэтому прикасаться к человеку, будучи посторонним, не нужно, это может вызвать стресс. Если приступ психомоторного возбуждения все же начался, его ни в коем случае нельзя игнорировать: аутист безопасен для окружающих, но может нанести увечья себе. Специалисты советуют в подобной ситуации позвать на помощь, обратиться в скорую, зафиксировать руки, если человек с особенностями развития наносит себе удары, мягким шарфом или косынкой, но не веревкой. Нельзя в таких случаях повышать голос, говорить нужно спокойно и ласково, можно отвлечь книгой, звуками, видео. Личностные, коммуникативные и творческие ресурсы людей с расстройствами аутистического спектра очень богаты, и, как знать, может быть, при встрече каждый из нас сможет открыть хотя бы частичку их для себя.
Все мы разные, но всем нужны любовь и понимание!
Дети дождя кто они такие
Хотя я в своих статьях я иногда затрагиваю медицинские темы, но никогда не претендую на то, чтобы меня воспринимали как эксперта. Я просто излагаю свою точку зрения на разные вопросы и подаю информацию так, как я ее понимаю.
Поскольку сейчас, как я уже писала, идет процесс интеграции особенных деток в коллектив обычных ребят, нужно нам всем разобраться, хорошо это или плохо, что ребенок, скажем, с аутизмом, будет воспитываться вместе с вашим здоровым ребенком. А чтобы понять, стоит потратить немного времени на изучение вопроса, не так ли?
Диагнозы, подобные аутизму, не препятствуют тому, чтобы малыши посещали комбинированные или обычные группы в садике, если форма заболевания не препятствует пребыванию в детском коллективе.
Первый раз я узнала об аутизме, когда моя знакомая рассказывала, как она работала в социальной службе и пришла в дом, где воспитывался ребенок-инвалид. Что с ним, она предварительно не знала. Зашла, хорошенький мальчик лет 5 спокойно сидел на стуле. Соцработник поздоровалась с мальчиком, спросила, как дела и как его зовут, а он вообще никак не отреагировал.
Даже не удостоил взглядом, словно ее нет. Мама мальчишки объяснила, что это аутизм. Я помню, поразилась рассказу, я не имела понятия о том, что это заболевание внешне при беглом взгляде не заметно. Ведь умственная отсталость обычно сразу видна на личике малыша, а вот аутизм…
Кстати, детки, у которых диагностировали ранний аутизм, отличаются необычной красотой, особенно, мальчики. У них лицо принца и прекрасные глаза – это не просто метафора, а проявления заболевания наряду с другими признаками. Но основной показатель, который должен заставить родителей заподозрить болезнь, – отсутствие зрительного контакта с родными людьми.
Сразу скажу, что заболевание – не приговор, и упорный труд родителей, а также специалистов может максимально социализировать ребенка для жизни в обществе.
Для тех, кто хочет изучить проблему аутизма глубже…
Отдельно хочу рассказать о книге Мэри Линч Барберы «Детский аутизм и вербально-поведенческий подход». Автор – мать мальчика с аутизмом. Она описывает все этапы принятия особенности ее ребенка – от полного отрицания до освоения революционной методики обучения и выработки необходимых для жизни навыков у ребенка.
Родителям точно нужно сделать эту книгу настольной, а педагогам-дефектологам законспектировать рекомендации, проверенные автором не только на собственном сыне, но и на сотнях деток, которым она смогла помочь.
Книга поможет научить ребенка общаться с окружающим миром, поэтому логопедам тоже она будет небезынтересной. Ведь основная проблема воспитания таких деток – неумение их выражать свои желания и мысли посредством речи. При этом речевой аппарат у них позволяет разговаривать, как все.
Кстати, почему аутистов называют людьми или детьми дождя? Вроде как пошло от одноименного названия американского фильма с Дастином Хоффманом и Томом Крузом, где Хоффман сыграл аутиста по имени Рэймонд, что созвучно английскому словосочетанию «человек дождя» – Rain Man. Душевный фильм, который поможет лучше понять «людей дождя».
Как определить, есть ли у ребенка синдром задержки развития?
Аутизм является одной из форм задержки развития, которая выражается в патологическом неприятии окружающего мира. Дети, мы сегодня говорим о них, настолько погружены в себя, что не желают впускать в свой мир даже мать. Причины раннего аутизма до сих пор не ясны научному миру, но самое важное, что этот синдром преодолим.
Когда ребенку ставят такой диагноз, то мамочки обычно задают два вопроса: за что и почему? Оба вопроса – риторические, никто не виноват, что заболевание настигло именно их ребенка. За что такое наказание и в чем причина, уже неважно, теперь нужно аккумулировать свои силы и направить их на преодоление проблемы.
От степени взаимодействия, поддержки, желания и стремлений родителей, специалистов, педагогов зависит, станет ли малыш на путь выздоровления. Первый шаг – принять болезнь и назвать ее по имени. Закрывая глаза на проявления синдрома, вы теряете драгоценное время и лишаете малыша возможности излечиться.
Стоит сказать, что различают такие виды аутизма: ранний (до 2-х лет), детский (до 11 лет), подростковый (до 18 лет) и взрослый. Пока поговорим о раннем и детском аутизме.
Итак, симптомы, которые говорят о наличии аутизма у малышей:
На что еще обратить внимание, если есть подозрения на аутизм?
С ранним аутизмом могут возникнуть проблемы в смысле диагностики. Обычно родители не хотят замечать или просто невнимательны к ребенку и не отмечают странные проявления, особенно у первенцев. Еда и реакция на подгузники – признаки расплывчатые, по-моему. Мало ли, какой характер у малыша.
А вот отсутствие любой реакции на маму в раннем возрасте – единственно верный способ определить наличие раннего аутизма и уже начать корректирующую терапию.
Детки постарше проявляют помимо вышеназванных, другие признаки синдрома:
Самостоятельно справиться с этим состоянием они не могут, а своевременная целенаправленная работа может помочь аутисту принять мир целостно.
Как строить жизнь малыша-аутиста?
Первое правило, которого нужно придерживаться, если у ребенка синдром «человека дождя», не отчаиваться и помнить, что ваш малыш – такой же, как все, лишь имеет особенность в восприятии мира. Не замыкайтесь и не прячьте малыша: ранняя мягкая социализация поможет еще к школе преодолеть тяжелые симптомы аутизма.
Но крайне важно все делать грамотно и правильно, иначе будет лишь усугубление состояния ребенка. Ищите информацию о болезни, специалистов, общества родителей таких же деток и не держите проблему в себе. Только вы ответственны за судьбу сына или дочери, поэтому – прочь страхи, боритесь за своего малыша.
Что касается дошкольных учреждений, то лучше выбирать логопедические группы или комбинированного типа, если они есть в садике. Вам не могут отказать в приеме в сад, если есть разрешение медицинской комиссии. Настраивайтесь на тесное сотрудничество с педагогами и руководством детсада.
Ваш ребенок нуждается в повышенном внимании, нежели другие детки. К нему должно проявляться больше снисходительности, в связи с его замкнутостью и страхами. Обеспечьте теплые отношения с воспитателями и нянями, рассказывайте им, как лучше поступить в том или ином случае, просите звонить вам.
Если малыш не проявляет агрессии к другим детям, никаких особых причин не принять ребенка в обычную или комбинированную группу нет. Вы должны понять, что готовиться в садик вам нужно заблаговременно, постепенно, мягко. Как ни трудно будет малышу привыкнуть к саду, без этого этапа никак нельзя обойтись. Общение с людьми, налаживание речи, приобретение необходимых навыков для жизни – это даст ему садик.
Особенности развития «деток дождя» таковы, что с одной стороны, внешний мир доставляет им сильный психологический дискомфорт, а с другой – без выхода «в люди» выздоровление никогда не наступит. Но работа должна вестись и дома, и в садике. Не перекладывайте ответственность на педагогов! Это ваш ребенок!
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.