диагноз сма 1 степени что это такое

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

Время чтения: 5 мин.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза», включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Важные аспекты:

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Источник

Спинально-мышечная атрофия у детей

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи. Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт. Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

Причина спинально-мышечная атрофии у детей

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются. Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

СМА 0

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Поскольку мышцы груди развиты недостаточно, можно заметить, что форма грудной клетки более плоская. Кроме того, дети с такой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях. Они способны к полугоду научиться держать голову (она часто имеет меньшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу самостоятельно сидеть или принимать вертикальное положение тела.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

СМА 2 или болезнь Дубовица

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов. Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

СМА 4

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

Не стоит откладывать проведение операции на потом, так как прогрессирующие изменения способны привести к тяжелым нарушениям дыхания. Это станет абсолютным противопоказанием к хирургическому лечению. Хирурги медицинского центра «СЛ-Клиника» проводят подготовительные действия, саму операцию и формируют реабилитационную систему восстановления на уровне европейских клиник по доступной стоимости.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний. Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса. Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

Хирургическое лечение

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении. Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба. Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:
— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)
— Фирмы производителя имплантов;
— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
Цена включает в себя:
— Прибывание в клинике до и после операции;
— Импланты.
— Операцию;
— Наркоз;
— Нейрофизиологический мониторинг
— Наблюдение и консультация на период реабилитации.
Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Источник

Почему у людей бывает СМА?

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. Ему приходится работать и за себя, и «за того парня». Многие мотонейроны просто гибнут от «усталости», — нагрузка на оставшиеся возрастает, и в результате они работают с чудовищной перегрузкой. От усталости они не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит, глотает или дышит. Мышцы остаются без работы, потому что их никто ничего не просит сделать, и постепенно отмирают.

Дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1, приводит к атрофии (потере жизнеспособности и уменьшению размера) мышц, и в результате человек постепенно теряет способность ходить, удерживать и управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать. Упрощенный механизм СМА можно увидеть на схеме.

К счастью, у человека есть еще ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на очень голодном пайке. В результате человек со СМА сохраняет какую то часть своих двигательных, глотательных и дыхательных функций.

Источник

Спинальные мышечные атрофии у детей

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86

Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Является орфанным заболеванием.
Этиология и патогенез: Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования [1,6].

Название протокола: СПИНАЛЬНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ

Код(ы) по МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год (пересмотр 2020 г.)

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ (1,3,4,5-14)

Диагностические критерии

Жалобы: практические отсутствие или позднее формирование двигательных навыков.

Показания для консультации специалистов:

Диагностический алгоритм:

Зависимость клинической картины СМА от количества копий генов SMN1 и SMN2.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Дифференциальная диагностика СМА и других поражений спинного мозга.

Другие редкие формы спинальных мышечных атрофий представлены в таблице. Некоторые из них имеют единичные описания в мировой литературе, многие из которых специфичны для конкретных изолятов.

Дифференциальная диагностика проксимальных аутосомно-рецессивных СМА и других форм СМА

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ 4

Медикаментозное лечение 11:
Симптоматическое: показаны метаболические препараты, применяемые в виде курсов по 1-2 месяца.
Патогенетическое: нусинерсен – единственный препарат для лечения всех видов СМА [8,9]. Рекомендуемая дозировка (на одно введение) составляет 12 мг (5 мл). Методика лечения: Период насыщения: 4 введения в 0 день, 14 день, 28 день и 63 день. Поддерживающие дозировки (амбулаторное ведение) вводятся один раз в 4 месяца. Решение о назначение принимает консилиум.

Перечень основных лекарственных средств:

Хирургическое вмешательство: нет.

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [8,9]

Перечень основных лекарственных средств:

3. Обеспечение адекватного питания при остром респираторном заболевании, пневмонии, внезапном ухудшении дыхательных функций.
— если пациент лежачий и сидячий надо избегать длительного голодания, особенно в острые периоды заболеваний. Для покрытия энергетических затрат в острый период, необходимо рассчитать питание для этого обратиться к педиатру по месту жительства и начать в течение 4-6 часов с момента поступления больного в стационар. При отсутствии противопоказаний, предпочтение должно отдаваться энтеральному питанию, при необходимости подключают полное или неполное парентеральное питание

4. После выписки из стационара пациентам в зависимости от степени функционального дефицита (сидячий, лежачий, ходячий) применяют ведение согласно Амбулаторному уровню, мониторинг оценки состояния дыхательных функций, костно-мышечных функций и питания проводиться каждые 3 – 6 месяцев.

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:
· Проведение генетической диагностики для подтверждения\исключения СМА;
· Реализация этапа активной реабилитация с использованием средств недоступных на амбулаторном этапе;
· Хирургическая (ортопедическая) коррекция.

Показания для экстренной госпитализации:
Невозможность купирования острого состояния (дыхательной недостаточности, болевого синдрома) в амбулаторных условиях.

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник