дисгенезия мозолистого тела у плода что это такое
Дисгенезия мозолистого тела у плода что это такое
1. Сокращения:
• Агенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Определения:
• Аксоны не пересекают среднюю линию и не образуют мозолистое тело:
о Агенезия: полное отсутствие мозолистого тела
о Гипогенезия: частичное или незавершенное формирование мозолистого тела:
— Встречается чаще, чем агенезия
о Дисгенезия: дефект развития мозолистого тела (например, пороки развития мозолистого тела при ГПЭ)
б) Лучевая диагностика:
(Слева) При УЗИ в сагиттальной плоскости выявляется АМТ, отсутствие поясной извилины, видны радиально расположенные извилины, сходящиеся к III желудочку
(Справа) При допплеровском УЗИ обнаруживается патологическое направление околомозолистой артерии, в норме идущей в переднезаднем направлении вдоль поясной извилины. Этот признак может помочь подтвердить диагноз АМТ.
2. УЗИ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Часто первым признаком является незначительная вентрикуломегалия
о Кольпоцефалия: расширение треугольников и затылочных рогов
• Желудочки в форме слезы
• ЦДК:
о Извилистость передних мозговых артерий
о Иногда выявляется непарная передняя мозговая артерия
о Околомозолистая артерия имеет патологическое направление
• В 50% случаев обнаруживаются другие пороки развития ЦНС:
о Чаще всего выявляются следующие пороки: СДУ, мальформация Киари 2-го типа (мальформация Арнольда-Киари), пороки, связанные с нарушением миграции/организации нейронов, энцефалоцеле, аномалии развития лицевого черепа по средней линии
о Нарушения строения других спаек конечного мозга
о МПК/комплекс AVID (англ. Asymmetric ventriculomegaly, interhemispheric cyst, dysgenesis of corpus calosum):
— Асимметричная вентрикуломегалия с МПК и дисгенезией мозолистого тела
— Киста может сообщаться с полостью желудочка или нет
о Межполушарные липомы:
— Гиперэхогенные новообразования, располагающиеся по средней линии, часто с признаками кальцификации
— В 50% случаев липомы сопровождаются АМТ
о Гетеротопии и пороки развития извилин
о Микроцефалия
• Пороки развития тела (АМТ встречается не только в сочетании с пороками развития ЦНС):
о Пороки сердца
о Врожденные диафрагмальные грыжи (ВДГ)
о Пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы
(Слева) При УЗИ у плода на 35-й неделе гестации сзади от предполагаемого места расположения ППП обнаруживается анэхогенная киста. При аномалиях развития мозолистого тела часто имеются МПК. Последние не следует путать с ППП, в норме располагающейся между передними рогами боковых желудочков.
(Справа) Спереди от кисты передние рога имеют форму щели, ППП отсутствует. Также видно РБЦ. Амниоцентез подтвердил диагноз Т18.
3. МРТ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• Т2-ВИ: картина, аналогичная выявляемой при УЗИ, но признаки более очевидны:
о Сагиттальная плоскость:
— Отсутствие мозолистого тела и поясной извилины
— Патологическое строение радиально расположенных извилин, сходящихся к III желудочку («солнечные лучи», или «спицы колеса»)
о Могут быть видны продольные пучки волокон мозолистого тела:
— Непересекающиеся волокна спайки, в норме образующие мозолистое тело, идут в переднезаднем направлении и не пересекают среднюю линию
— Зазубренная медиальная стенка боковых желудочков придает им форму полумесяца. Во фронтальной плоскости передние рога боковых желудочков имеют форму рогов быка
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о Обычно диагноз ставят на основании данных УЗИ, однако в план стандартного обследования также рекомендуется включать МРТ плода:
— В половине случаев в пренатальном периоде МРТ позволяет обнаружить пороки развития, пропущенные при УЗИ:
Многие из них, например гетеротопия серого вещества, слишком малы и не могут быть выявлены при УЗИ
— Часто МРТ применяют в случаях, когда проведение УЗИ представляет трудности (ожирение у матери и олиго-гидрамнион)
• Советы по проведению исследования:
о Тщательно выполненное УЗИ позволяет точно поставить правильный диагноз:
— АМТ часто не замечают или путают с гидроцефалией, в особенности во II триместре
— При головном предлежании плода оптимально проводить ТВУЗИ
о Следует провести диагностику сопутствующих пороков развития головного мозга и тела плода
о Проводят МРТ в трех ортогональных плоскостях, в режиме тонких срезов с использованием импульсной последовательности HASTE (SSFSE):
— Во многих случаях МРТ в сагиттальной и фронтальной плоскостях позволяет получить больше данных, чем исследование в стандартной аксиальной плоскости
в) Дифференциальная диагностика агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
1. Незначительная вентрикуломегалия:
• Нормальное строение желудочков, наличие ПИП, нормальное строение извилин
2. Лобарная ГПЭ:
• Серп отсутствует, или его строение не соответствует норме
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов, слияние столбов свода мозга, слияние долей таламуса
3. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов:
о Передние рога уплощенной или квадратной формы
• Мозолистое тело сформировано, но истончено
4. Очаговое поражение мозолистого тела:
• Волокна мозолистого тела разрушены в необычных местах
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о За формирование мозолистого тела отвечают многие гены. Таким образом, его нарушение может происходить на разных этапах
о Хромосомные аномалии составляют 10-20%:
— Т18, Т13, Т8
— Триплоидия
• Эмбриогенез:
о Мозолистое тело формируется между 8-й и 20-й неделями гестации по средней линии из зародышевого листка
— Оно продолжает утолщаться и после рождения
о Мозолистое тело в основном формируется в переднезаднем направлении:
— В таком порядке: задняя часть колена/передняя часть ствола → передняя часть колена/задняя часть ствола → валик → клюв
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Незначительная вентрикуломегалия:
— В 3% случаев при незначительной вентрикуломегалии имеется АМТ
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Частота возникновения в общей популяции 0,3-0,7%
3. Естественное течение и прогноз:
• Изолированная АМТ:
о В 75% случаев к 3-му году жизни развитие нормальное или близкое к нормальному
• При сочетании с другими пороками развития, при наличии синдромов или хромосомных нарушений прогноз неблагоприятный
• Приблизительно в 15% случаев, которые расценивают как изолированные, сопутствующие пороки обнаруживаются уже после рождения
4. Лечение:
• Если находка признана изолированной, рекомендуется исследование кариотипа
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Диагноз изолированной АМТ трудно подтвердить до 20-22-й недели гестации:
о Патологию можно не заметить или спутать с гидроцефалией даже на поздних сроках беременности
• МРТ позволяет поставить правильный диагноз и выявить сопутствующие пороки развития
ж) Список использованной литературы:
1. Craven I et al: Antenatal diagnosis of agenesis of the corpus callosum. Clin Radiol. 70(3):248-53, 2015
2. Riiland AM et al: Prenatal diagnosis of anomalies of the corpus callosum over a 13-year period. Ultraschall Med. ePub, 2015
3. Noguchi R et al: Outcomes of patients with prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum in conjunction with ventriculomegaly. Arch Gynecol Obstet. 290(2):237-42, 2014
4. Paladini D et al: Agenesis of the fetal corpus callosum: sonographic signs change with advancing gestational age. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(6):687-90, 2013
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.9.2021
Дисгенезия мозолистого тела у плода что это такое
Агенезия и дисгенезия мозолистого тела Может быть полной или частичной. В последних случаях задняя часть обычно утрачена, из-за того, что мозолистое тело развивается в переднезаднем направлении, тем не менее, возможна и передняя агенезия (Aicardi et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Встречаются атипические формы, сложно отличимые от голопрозэнцефалии (Barkovich, 1990). Агенезия мозолистого тела относительно распространена. Распространенность среди населения в целом оценивается как 3-7/1000 (Bedeschi et al., 2006).
Наблюдаемая частота возросла с введением в практику КТ и MPT. Jeret et al. (1987) выявили 33 случая в серии 1447 КТ снимков.
Даже теперь диагноз в основном ставится только пациентам с неврологическими симптомами, поэтому истинная частота не известна.
Отсутствие мозолистой спайки, как правило, замещается двумя продольными связками, известными как продольное мозолистое тело или пучки Пробста, проходящие по внутренней стороне полушарий. Часто появляются борозды на внутренней стороне с радиальным расположением и расширением затылочных рогов, сохраняющих их фетальную морфологию, так называемую кольпоцефалию (Noorani et al., 1988). Другие связанные аномалии часто включают в себя формирование кист кзади от третьего желудочка, сообщающиеся или несообщающиеся (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) аномалии червя мозжечка и ствола мозга, а также смешанные мальформации ЦНС, такие как гетеротопия, аномалии образования извилин или цефалоцеле (Jeret et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Serur et al., 1988).
Гигантские кисты могут иметь благоприятный исход, несмотря на внушительные размеры (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Пороки развития ЦНС были обнаружены у 33% пациентов с полной и у 42% из них с частичной агенезией (Bedeschi et al., 2006).
Именно эти сочетанные аномалии отвечают за клинические проявления. Липома мозолистого тела почти неизменно сопровождает агенезию этой структуры (Zee et al., 1981; Vade и Horowitz, 1992). Характерны периферические мальформации (Parrish et al., 1979). Особенно часто встречаются глазные аномалии (Aicardi et al., 1987). Гипоплазия мозолистого тела (Bodensteiner et al., 1994) может быть минимальной формой каллозной дисгенезии, но гораздо чаще следствием кортикальных нейрональных потерь.
Этиология разнообразна. Идентифицировано не менее 46 синдромных пороков развития или метаболических расстройств и 30 мутантных генов (Kamnasaran, 2005). При несиндромных формах, генетическая передача встречается редко, хотя имеются сообщения о семейных случаях с аутосомно-рецессивным (Finlay et al., 2000), Х-сцепленным рецессивным (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) и аутосомно-доминантным типом наследования (Aicardi et al. 1987). Выявлено множество хромосомных дефектов, включая трисомию 8, 13, 16 и 18, а также смесь менее распространенных хромосомных дефектов.
Агенезия мозолистого тела, (слева) МРТ (инверсия-восстановление):
продольное мозолистое тело (пучки Пробста) около внутренней поверхности тел желудочков мозга.
(справа) Сагиттальная проекция: полное отсутствие мозолистого тела и радиальное распределение борозд на внутренней стороне полушарий.
Serur et al. (1988) просмотрели 81 случай из литературных источников, из которых в 21 была трисомия 8, у 14 была трисомия 13-15 и у 18 затронуты хромосомы 17 или 18. Из 34 выполненных кариотипов в двух была обнаружена трисомия 8. Субтеломерные абберации были выявлены в 5% случаев Bedeschi et al. (2006). Среди экологических факторов выделяют плодный алкогольный синдром. Некоторые метаболические заболевания, особенно гипергликемия (Dobyns, 1989), недостаточность пируватдегидрогеназы (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) и другие метаболические расстройства вместе составляют около 2% случаев агенезии мозолистого тела. В большинстве случаев их происхождение неизвестно.
Описание клинических проявлений каллозной аге-незии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).
Несиндромные формы наиболее распространены (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы (Aicardi et al., 1987). Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич.
Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей (Bedeschi et al., 2006), возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка (Barkovich et al., 2001b).
Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные (Jeeves и Temple, 1987).
Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология (Paul et al., 2003).
Липома мозолистого тела у 8-летней девочки с парциальным комплексом судорог, но без неврологических нарушений.
(слева) КТ: крупные массы жировой плотности, разделенные передними рогами боковых желудочков, с периферической кальцификацией и двумя небольшими латеральными участками распространения жировых масс.
(в центре) МРТ (сагиттальная проекция): замещение мозолистого тела тканью липомы.
(справа) МРТ (Т 2-взвешенная последовательность): полное замещение каллезного тела жировой тканью. 
Гипоплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (аксиальная проекция): вид желудочков в соответствии с агенезией мозолистого тела.
(в центре) Сагиттальная проекция: полное мозолистое тело с коленом и валиком, но укороченное и истонченное. Обратите внимание на радиальное расположение медиальной извилины.
(справа) Фронтальная проекция: широкое разделение тел желудочков пролабирующей лимбической извилиной.
Синдромные формы перечислены в таблице ниже.
Синдром Айкарди (Chevrie и Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер (Molina et al., 1989). Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее (Menezes et al, 1994). В редких случаях может присутствовать мозолистое тело (Aicardi, 1994, 1996).
Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа (Billette de Villemeur et al., 1992), тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров (Aicardi, 2005). При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз.
Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.
Синдром Айкарди у трехмесячной девочки.
Обратите внимание на асимметрию полушарий, двусторонние кисты сосудистого сплетения, кисты вокруг третьего желудочка с различным сигналом от цереброспинальной жидкости и перивентрикулярные гетеротопии.
Эпендимальное происхождение кист сосудистого сплетения было подтверждено при гистологическом исследовании. 
Агенезия мозолистого тепа. Ультразвуковое антенатальное исследование, сагиттальная проекция.
Обратите внимание на нормальный четвертый желудочек, отсутствие эхосигнала от мозолистого тела и расширенный боковой желудочек.
Слева на фотографии — затылок плода.
Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3 (Hartmann et al, 2004).
Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс (Andermann, 1981), но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.
Синдром периодической гипотермии и потливости (Shapiro et al., 1969) можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией (Sheth et al., 1994). Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро») (Hirayama et al., 1994).
Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР (Lee et al., 2005) позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону.
Пренатальная диагностика возможна с 22 недели (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие.
Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018
Гродненская областная детская клиническая больница
Под агенезией (гипо-дисгенезией) понимают отсутствие мозолистых спаек, соединяющих полушария головного мозга, как частично, так и полностью.
Формирование мозолистого тела, прозрачной перегородки и свода начинается в 11 недель внутриутробной жизни и заканчивается к 16 неделе. В зависимости от этого степень дефекта мозолистого тела связана со стадией развития плода.
Первичная агенезия встречается до 12 недели жизни плода как следствие сосудистого либо воспалительного повреждения, и может быть изолированной или связанной с другими мальформациям (например: агенезия прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия ( нарушение формирования мозга, при котором характерно полное или частичное отсутствие разделения на полушария, в сочетании с другими пороками развития ).
Вторичная дисгенезия — частичная или полная деструкция мозолистого тела —развивается уже после формирования мозолистого тела (травматические, токсические повреждения, аноксия в системе передней мозговой артерии).
Агенезия мозолистого тела чаще обнаруживается у детей с гидроцефалией, также в сочетании с другими мальформациями мозга.
Нарушение развития мозолистого тела не имеет характерной клинической картины, а неврологическая симптоматика чаще всего представлена неспецифическими интеллектуальными и неврологическими нарушениями, вплоть до полного асимптоматического течения. При сочетании агенезии мозолистого тела с другими пороками развития мозга и черепа на первый план могут выступать именно проявления последних.
КТ-признаки агенезии мозолистого тела: широко расставленные передние рога и тела боковых желудочков, высокое стояние III желудочка между ними; медиальные стенки боковых желудочков приобретают параллельный ход, а задние рога их обычно расширены (кольпоцефалия). МРТ, выполненная в 3-х плоскостях, дает полное представление о степени недоразвития мозолистого тела: частичной — гипогенезии, полной — агенезии или частичном дефекте формирования его — дисгенезии. Наиболее показательны сагиттальные срезы, позволяющие дифференцировать формирование всех его отделов. Агенезия (гипогенезия) мозолистого тела часто сочетается с отсутствием или недоразвитием гиппокампа, миндалевидного ядра, гетеротопией серого вещества или с другими мальформациями мозга.
В качестве первичного метода диагностики используют УЗИ. К сожалению, проведение процедуры эхографии в пренатальный период имеет много трудностей, в том числе из-за особенностей предлежания плода, что приводит к учащению случаев пропуска данной патологии. А при дисгенезии, гипогенезии, обнаружить дефект еще более c ложно. Затрудняет интерпретацию заболевания то, что агенезия часто сочетается с множественными пороками развития, с различными генетическими симптомами.
Дисгенезии головного мозга
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Распространенными неврологическими проблемами для детского возраста являются патологии, появление которых основано на неправильном внутриутробном развитии головного мозга. Подобные нарушения называют «дисгенезии головного мозга» речь идет о мультифакторых состояниях, зачастую не имеющих выраженной клинической картины. В большинстве случаев родители обращаются за помощью к врачу с жалобами на сложности с обучаемостью, судороги, двигательную рассеянность, поведенческие отклонения у ребенка. Дисгенезии головного мозга распознаются лишь в ходе проведения КТ или ядерно-магнитно-резонансной томографии. В целом, механизмы развития нарушения изучены недостаточно.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Дефекты развития головного мозга составляют около 20% от всех пороков развития. По наблюдениям специалистов, частота врожденных нарушений центральной нервной системы колеблется от 1 до 2 случаев на 1 тысячу родившихся младенцев. [1], [2]
Среди врожденных аномалий развития головного мозга одно из первых мест занимают корковые дисгенезии, которые становятся основными причинами появления детского эпилептического синдрома. В целом, врожденные аномалии головного мозга обнаруживаются приблизительно в 30% случаев всех дисгенезий, диагностируемых в детском возрасте.
Корковые дисгенезии наблюдаются у 25-40% пациентов с дефектами развития головного мозга и часто сопровождаются эпилептическим синдромом или другими типами симптоматической эпилепсии.
Среди врожденных аномалий головного мозга корковые дисгенезии отмечаются достаточно часто, что обусловлено широким практическим применением нейровизуализирующей диагностики – в частности, нейросонографии, магнитно-резонансной томографии, компьютерной томографии.
Причины дисгенезий головного мозга
Наиболее явными причинами появления дисгенезий головного мозга считаются:
Среди инфекций, обладающим повреждающим действием на нервную систему плода, особенно следует выделить краснуху, токсоплазмоз, вирусный гепатит, цитомегаловирусную инфекцию.
Наиболее часто неправильное внутриутробное развитие обусловливается негативным влиянием на организм матери и малыша неблагоприятных факторов, обладающих тератогенным эффектом. Экзогенными причинами формирования дисгенезии могут стать:
Помимо этого, тератогенным эффектом могут обладать и некоторые препараты лекарственного предназначения, а также гормональные средства, которые может принимать будущая мать, не зная о наступившей беременности. Имеются доказательства того, что многие медикаменты без проблем проникают через плаценту и оказываются в системе кровообращения малыша. Опасность могут представлять не только сильнодействующие вещества, но и привычные лекарственные препараты в больших дозировках, и даже поливитаминные комплексы. [3]
Спровоцировать нарушения внутриутробного развития по типу дисгенезии способны и сбои обменных процессов, вирусные и прочие инфекции, в том числе и такие, которые имеют скрытое бессимптомное течение. Особенно опасными считаются:
Крайне негативно влияют на протекание беременности и здоровье будущего ребенка особенности жизни беременной женщины. Тератогенное действие оказывают:
Факторы риска
Предрасполагающими факторами к появлению дисгенезии головного мозга считаются такие:
В настоящее время ученые не могут выделить какую-либо одну основную причину дисгенезии головного мозга, поэтому необходимо взвесить имеющиеся факторы риска. [4]
Патогенез
Развитие головного мозга человека стартует на внутриутробном этапе, активно продолжаясь после его появления на свет. Как утверждают специалисты, правое мозговое полушарие отвечает за образно-творческое мышление, за двигательную координацию, равновесие, пространственную зрительную и кинестетическую восприимчивость. Левое мозговое полушарие обусловливает математические, знаковые, логические, речевые, аналитические способности, обеспечивает восприимчивость информации на слух, целевые настройки и схематические постановки. Единый мозг представляет собой работу двух полушарий, плотно взаимосвязанных друг с другом нервно-волокнистой системой (мозолистым телом).
Мозолистое тело локализуется между мозговыми полушариями в затылочно-теменной области. Оно включает в себя 200 миллионов нервных волокон и обеспечивает скоординированную работу головного мозга и передачу информации между полушариями. При таком нарушении, как дисгенезия головного мозга, страдает познавательная функция человека. При неправильной проводимости посредством мозолистого тела доминирующее полушарие принимает на себя повышенную нагрузку, при практическом бездействии другого. Связь между двумя мозговыми «половинами» теряется. В итоге страдает пространственное ориентирование, возникает дисбаланс, больной не может правильно осознавать собственное тело, адекватно эмоционально реагировать. Нарушается функция восприятия ведущих конечностей. [5]
Дети с дисгенезией головного мозга часто не ползают, возникают сложности с ходьбой, чтением, прописью. Информация воспринимается в основном через слух и зрение. При отсутствии лечения и медицинской реабилитации у таких больных в дальнейшем появляется множество проблем, связанных с общим развитием, обучением. [6]
Симптомы дисгенезий головного мозга
Клинические симптомы у всех пациентов проявляются по-разному, поэтому и диагностика проводится в разное время. Например, тяжелые формы дисгенезии головного мозга обнаруживаются уже в раннем детском возрасте, а у взрослых нарушение может протекать скрыто и диагностироваться случайным образом.
Дети с дисгенезией головного мозга в период новорожденности могут иметь обычный и вполне здоровый вид, а показатели развития совпадают с нормальными до трехмесячного возраста. Начиная с 3-х месяцев возможно появление первых патологических признаков в виде эпилептических приступов, инфантильных спазмов и пр.
Клиническая картина может быть представлена такими признаками:
В относительно легких случаях дисгенезии, при нормальном умственном и двигательном развитии, могут наблюдаться признаки нарушенного информационного обмена между мозговыми полушариями. [7]
Первые признаки
Дисгенезия головного мозга у младенцев обнаруживается чаще всего после трех месяцев жизни, хотя возможна диагностика патологии ещё на этапе внутриутробного развития. Первые признаки неполадки у малышей обычно такие:
В старшем возрасте при дисгенезии обращают на себя внимание ухудшение слуховой и зрительной памяти, нарушение двигательной координации и терморегуляции (гипотермия).
Инфантильные спазмы представляют собой судорожные внезапные сгибания-разгибания конечностей. Гипотония мускулатуры характеризуется пониженным мышечным тонусом (может сочетаться с потерей мышечной силы).
Более распространенными считаются несиндромные типы дисгенезии, которые продолжительное время остаются бессимптомными и выявляются практически случайно – например, в ходе диагностики задержки умственного развития, судорог или большого размера головы. Макроцефалия бывает частично обусловлена присутствием гигантских кистозных образований, локализованных кзади от третьего желудочка. Реже могут отмечаться эндокринологические нарушения.
Синдромные формы дисгенезий головного мозга бывают следующими:
Дисгенезия мозолистого тела
Дисгенезия является врожденной патологией головного мозга, так как начинает свое развитие ещё на внутриутробном этапе под влиянием разных факторов. Вторичная дисгенезия мозолистого тела рассматривается в виде вторичной деструкции прозрачной перегородки: такой дефект можно визуализировать при коронарной проекции в ходе проведения нейросонографии. Многие патологии взаимосвязаны с дисгенезией прозрачной перегородки, в том числе стеноз водопровода на фоне вторичной гидроцефалии, агенезия мозолистого тела, аномалия Киари II, порок миграции и септооптическая дисплазия. При септооптической дисплазии отмечается дисгенезия прозрачной перегородки и гипоплазия зрительных каналов, нервных волокон и хиазмы. Большая часть пациентов с подобной патологией дополнительно страдают нарушениями со стороны системы гипофиза-гипоталамуса. [9]
Дисгенезия мозолистого тела у ребенка поражает нервные сплетения, соединяющие два мозговых полушария, а именно – мозолистое тело, имеющее уплощенную форму и локализованное под корой мозга. Заболевание может иметь разную степень тяжести:
Осложнения и последствия
Исходы врожденных мозговых аномалий можно разделить на три варианта:
Выраженность последствий дисгенезии зависит от объема патологических изменений головного мозга, а также от причины, спровоцировавшей эту патологию. Большое значение имеет своевременность постановки диагноза и адекватность лечебных манипуляций. [10]
В целом, у многих больных дисгенезией головного мозга отмечается умеренное или выраженное нарушение интеллектуального развития, имеется отставание и в физическом плане.
Диагностика дисгенезий головного мозга
В тяжелых случаях дисгенезии головного мозга диагностику возможно проводить уже при визуальном осмотре новорожденного малыша. Дополнительные обследования могут назначаться при мышечной гипотонии в периоде новорожденности, при появлении судорог, при задержке психического развития.
Распространенными способами диагностики считаются такие:
Для распознавания нарушений, сопутствующих дисгенезии, соматических патологий выполняют ультразвуковое исследование почек, сердца, органов брюшной полости. Дополнительно может потребоваться генетическая консультация. Лабораторные анализы проводятся в рамках общей оценки состояния организма: выполняют общие анализы крови и мочи, реже – исследование цереброспинальной жидкости.
Инструментальная диагностика в детском возрасте, в период открытых родничков, чаще всего представлена нейросонографией – доступной, мобильной, безопасной и информативной процедурой. Нейросонография может применяться как при врожденных, так и при инфекционных, нейропластических или травматических поражениях головного мозга. [12]
Дифференциальная диагностика
В ходе постановки диагноза дисгенезии головного мозга в периоде новорожденности следует проводить дифференциацию с такими патологическими состояниями:
К кому обратиться?
Лечение дисгенезий головного мозга
Полностью излечить дисгенезию головного мозга медицина не в состоянии. Врачи назначают лечение для коррекции работы центральной нервной системы, для устранения патологических симптомов, для нормализации интеллектуальной деятельности пациентов. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого больного, с учетом выраженности патологии.
Для того чтобы облегчить состояние, назначаются такие медикаменты:
Помимо медикаментозного лечения, возможно назначение оперативного вмешательства.
Хирургическое лечение
Помощь хирурга требуется для стимуляции блуждающего нерва при дисгенезии головного мозга. Для этого используют специальный стимулятор вагуса, состоящий из пульсового генератора и батареи, а также соединяющего кабеля с платиновыми электродами. Генератор имплантируют в левую подключичную зону, электроды закрепляют в области шеи у левого вагуса (X черепно-мозговой нерв).
Имплантацию выполняют под общим обезболиванием, а само вмешательство продолжается около 60-90 минут. В процессе операции делают два надреза в области левой подмышки и шеи для правильного размещения пульсового генератора и электродов. Функциональность имплантата проверяют непосредственно в ходе вмешательства. После операции пациент пребывает в госпитальных условиях ещё несколько суток.
Что дает данный вид лечения при дисгенезии? Блокируется появление судорожных приступов, улучшается концентрация внимания и настроение, повышается качество жизни. Указанные эффекты особенно проявляются у больных, которые уже принимали медикаментозную терапию и, в частности, противоэпилептические препараты.
Хирургическое вмешательство применяют в случаях, если другие терапевтические способы не приносят необходимого результата, а сама патология дисгенезии головного мозга угрожает осложнениями со стороны жизненно-важных органов. [15]
Профилактика
Профилактические мероприятия должны задействоваться на этапе подготовки к беременности и предполагаемого зачатия. Первичный тип профилактики дисгенезии включает в себя такие моменты:
Прогноз
Если дисгенезия головного мозга не сочетается с другими нарушениями развития, то прогноз можно охарактеризовать, как благоприятный. Более 80% пациентов детского возраста практически не имеют серьезных последствий заболевания, либо приобретают пограничные неврологические расстройства.
Необходимо понимать, что основной опасностью дисгенезии является то, что ребенок лишается возможности закреплять полученные навыки и умения, зачастую многому приходится учиться заново. Пациенту требуется постоянно возвращаться к поддерживающим курсам лечения, что особенно важно на фоне усиливающейся с возрастом мозговой нагрузки. Необходимость в регулярной терапии сохраняется, по крайней мере, до 14-летнего возраста, до момента окончательного формирования междуполушарных связей. Причем ускорить этот процесс не представляется возможным, так как последствия такого «ускорения» могут быть непредсказуемыми.
Более точный прогноз заболевания предоставить не удается: дисгенезии головного мозга случаются относительно нечасто и изучены они пока недостаточно полно.