диспластик человек что это значит
Дисплазия. Заболевания соединительной ткани человека
Что нужно знать о функции соединительной ткани
Соединительная ткань занимает от 50 до 80% массы тела и играет ключевую роль в устройстве и работе органов. К ней относятся кости, хрящи, связки сухожилья, а это всё наше движение. Это также кровь, лимфа, кровеносные и лимфатические сосуды (доставка питательных веществ, кислорода, преодоление ишемического состояния).
Это то межклеточное вещество, которое соединяет клетки и органы организма. При этом в соединительной ткани доминирует углеводная составляющая (до 90%), белков немного, но они имеют колоссальное значение. Если имеется нарушение структуры белков — соединительная ткань начинает разрушаться и не выполняет свои функции.
Дисплазия соединительной ткани
Заболевания соединительной ткани
Термин дисплазия соединительной ткани (ДСТ) прижился и активно используется в медицине, на Западе это наследственное нарушение соединительной ткани (ННСТ).
У каждого своя Дисплазия, с уникальным комплексом проблем.
Интересные факты о диспластиках
Дисплазия у детей
Дисплазия соединительной ткани у детей
Чаще всего это расстройства вегетативной регуляции и нарушения формообразования органов: сколиоз, деформация грудной клетки, близорукость, плоскостопие, сглаженность изгибов позвоночника, длинные пальцы…
Ускорение роста — также повод обратить внимание на здоровье ребенка. Высокорослые дети — кандидаты в будущую дисплазию. В этом случае помогает урегулировать выработку гормона роста.
Дисплазия соединительной ткани у взрослых
Чем старше человек, тем легче выявить дисплазию. Обычно врачи относят к этому диагнозу те проявления, которые не укладываются в известные генетические синдромы. Поэтому очень важно, ребенку, с начинающимися признаками (лёгкими расстройствами соединительной ткани) как можно быстрее обеспечить необходимую поддержку. В первую очередь — это дополнительное питание в виде БАД (подробнее в следующей части).
Синдром дисплазии соединительной ткани
В основе дисплазии соединительной ткани лежат мутации. Они происходят у каждого, в той или иной степени. Если мутация затрагивает один ген, его функцию выполняет другой. Мутация затрагивает нарушение биосинтеза белков соединительной ткани (коллагена, эластина), нарушение образования гликозаминогликанов (углеводный обмен).
У большинства людей с дисплазией имеется дефицит магния. Поэтому магний — первый помощник при дисплазии. Также для синдрома соединительной ткани характерна нехватка энерготропных факторов (нарушенная работа митохондрий) и как следствие дефицит энергии.
Дисплазия симптомы
Признаки дисплазии
Тяжелая дисплазия
Как выглядит дисплазия соединительной ткани:
Внутренние проявления дисплазии более серьёзные и труднее подаются лечению.
Центральная нервная система связана с соединительной тканью. Дисплазия приводит к тревожности, неврастеническим признакам. Это связано с нарушением питания сосудов головного мозга.
Вегетососудистая дистония — нарушение сосудистого тонуса, приводящего к аномальной реакции организма на внешние условия. Масса проблем системы, которые безуспешно лечат кардиологи, являются следствием дисплазии соединительной ткани. Это также расширение грудной/брюшной аорты в силу слабости мышечной стенки и стенок сосудов
Клинические признаки дисплазии
слабого связочного аппарата с трудом наращиваются мышцы, даже при хорошей физической нагрузке. По этой же причине возникает мышечная гипотония и гипертрофия.
У диспластиков много нарушений связанных с ЖКТ:
Плохая работа сфинктеров, пролапсы между пищеводом и желудком (рефлюксная болезнь), опущение органов, дивертикулы в толстом кишечнике, запоры, расширение сигмовидной кишки (долихосигма), дискинезия, риск язвенного поражения желудка.
Выводы
Теперь вы знаете особенности соединительной ткани, а также какие бывают болезни соединительной ткани. В следующей части — о том, как улучшить состояние соединительной ткани и не дать дисплазии прогрессировать; какие бады нсп необходимы при дисплазии и почему критически важно дополнительно питать и поддерживать организм; рекомендации по физическим нагрузкам и образу жизни при дисплазии соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»
Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде «подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно». Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.
Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.
Коллаген под микроскопом
Источник
Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты «плетения» этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.
Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.
Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.
Когда что-то пошло не так
Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один «бит». Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.
На «фабрике» мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.
Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?
Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.
Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.
Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.
После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.
Вы уже взрослый и носите очки?
Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:
Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.
Как лечить?
Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.
Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.
Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.
UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.
Традиционные бонусы
Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.
К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.
Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6
Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
О таком синдроме, как дисплазия соединительной ткани, говорят тогда, когда организм человека с рождения склонен к нарушениям формирования хрящевой ткани суставов, а также прочих тканей. Малыша, страдающего дисплазией, выявить относительно легко: он отличается необычной гибкостью, его суставы без проблем прогибаются в разные стороны.
У пациентов с дисплазией соединительной ткани уже в молодом возрасте развивается ранний остеохондроз, отмечаются нарушения зрения, пороки клапанов сердца. Соответственно, такие люди быстро обретают разные проблемы со здоровьем – в частности, с опорно-двигательным аппаратом.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
О дисплазии соединительной ткани говорят в случаях, когда имеются признаки нарушенного соединительнотканного развития на эмбриональном и постнатальном этапе, и эти нарушения вызывают сбой гомеостаза. Расстройство происходит на уровне тканей, органов и всего организма в целом: отмечаются всевозможные морфофункциональные патологии.
Распространенность и частота заболеваний соединительной ткани, о которых сообщают, весьма различны, в зависимости от различий в методологии исследования. [1] Проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ) является актуальной по причине значительной частоты встречаемости данной патологии в популяции взрослого населения в целом, и в частности, среди женщин репродуктивного возраста (7-8%). [2] За помощью медиков пациенты с дисплазией обращаются в шесть раз чаще, нежели больные другими заболеваниями.
Заболеваемость не связана с половой и расовой принадлежностью пациентов.
Причины дисплазии соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани – это синдром, который включает в себя обширный ряд патологий. Причинами выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями построения коллагеновых соединительнотканных волокон. Процесс преимущественно захватывает костную ткань, связочный и сухожильный аппарат и кожные покровы.
Базовым механизмом соединительнотканных нарушений являются генные мутации. Особую роль играют изменения в генах, ответственных за продукцию основного белкового вещества, составляющего соединительную ткань – речь идет о коллагене (иногда – о фибриллине). Когда в ходе формирования белковых волокон происходят болезненные изменения, то они становятся менее прочными, неспособными выдержать нагрузку. Дополнительным фактором развития синдрома может стать недостача магния в организме.
Факторы риска
Учеными доказано, что развитию дисплазии соединительной ткани у ребенка способствуют такие факторы:
Патогенез
Гетерозиготные мутации в гене коллагена типа II (COL2A1) приводят к группе скелетных дисплазий, известных как коллагенопатия типа II (COL2pathy). [3], [4], [5] Цепи proα1 (I) и proα2 (I) коллагена 1 кодируются генами COL1A1 и COL1A2 соответственно; Количественные или качественные дефекты синтеза коллагена I типа обычно проявляются в виде коллагенопатии I типа и несовершенного остеогенеза. Большинство пациентов (около 90%) с клиническим диагнозом несовершенного остеогенеза имеют мутацию в генах COL1A1 или COL1A2 с аутосомно-доминантным типом наследования. Шесть других генов, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, связаны с аутосомно-рецессивными формами. [6], [7], [8]
Базовый механизм развития дисплазии соединительной ткани, равно как и недифференцированной формы заболевания, обусловлен генной мутацией, с вовлечением генов, отвечающих за выработку и диссимиляцию строительных белковых компонентов соединительной ткани, либо ферментных веществ, принимающих участие в указанных процессах. Изменяется количественное формирование качественных составляющих экстрацеллюлярного матрикса, расстраивается фибриллогенез. Генетические детерминанты осуществляются в зависимости от внешних факторов, или практически не зависят от них: это отмечается при дисплазии и недифференцированной дисплазии соответственно. Для соединительнотканной дисплазии присуща полигенность и мультифакторность (патология с генетической предрасположенностью): речь идет о мутации сразу многих генов, а случайное перераспределение отцовских и материнских аллелей постоянно влечет за собой образование следующего единственного в своем роде генотипа.
Факторы при рождении – например, витаминная или макро и микроэлементарная недостача – становятся базовыми причинами, создающими предпосылки для развития дисплазии соединительной ткани. Витамины B-группы стабилизируют обмен белков, аскорбиновая кислота с токоферолом потенцируют адекватную выработку коллагена, а также выступают в роли антиоксидантов. Микро и макроэлементы – медь, бор, цинк и кремний, фтор и кальций, марганец и магний, ванадий, фосфор и селен – выступают кофакторами ферментных веществ, стимулирующих выработку коллагена и насыщение костей минералами. Немаловажно и их участие в электролитном обмене и поддержании кислотно-щелочного равновесия. Калиевые, магниевые и цинк-ионы поддерживают костный рост и усиливают минеральную концентрацию ткани кости. В развитии заболевания любой из указанных факторов имеет первостепенное значение. [9]
Симптомы дисплазии соединительной ткани
Первые признаки дисплазии соединительной ткани проявляются ещё в раннем детском возрасте. Это может быть, как чрезмерная гибкость и гиперподвижность, так и ограниченная мобильность суставов по типу контрактур. Случаются также физические дефекты развития (карликовость), связочная слабость, хрупкие костные ткани, различные искривления позвоночника, плоскостопие, деформированная грудная клетка и пр.
Признаки дисплазии отмечаются и по отношению к другим органам: болезнь может поражать сердце, сосудистую сеть, глаза.
Часто страдает позвоночный столб: позвонки смещаются настолько, что при малейшем движении происходит сдавливание сосудов, ущемляются нервные окончания, возникают боли, нарушается сознание. [10]
Клиническая картина заболевания поражает своим разнообразием, и в этом заключается огромный «минус», поскольку идентифицировать патологию становится очень сложно. Поэтому врачи вынуждены прибегать сразу к нескольким методам лабораторной диагностики, а также к инструментальным видам исследования.
Фенотипические признаки при дисплазии соединительной ткани не всегда присутствуют с рождения и могут проявляться на протяжении всего жизненного периода. Со временем, через годы, чаще всего – под воздействием определенных неблагоприятных условий численность диспластических симптомов и их выраженность увеличивается и усиливается, поскольку первичные нарушения гомеостаза нарастают. В данном случае неблагоприятными условиями могут стать неправильное питание, плохая экология, регулярные интеркуррентные патологии, частые стрессы и пр. Первоочередно затрагивается постоянство присутствия микро и макроэлементов, которые непосредственно участвуют в процессах коллагеновой выработки, а также в регуляции ферментной активности, необходимой для быстрого и качественного синтеза.
В общем, указанные процессы преимущественно зависимы от равновесия содержания кальция и магния в организме. Например, недостача магния на фоне нормы или превышения уровня кальция приводит к повышению активности протеолитических ферментных веществ, которые вызывают коллагеновую деградацию. Как следствие – тяжелая клиническая картина дисплазии соединительной ткани.
Магний регулирует утилизацию кальция в организме. При дефиците магния кальций откладывается в костных и мягких тканях разных органов. При избытке магния кальций начинает плохо усваиваться и выводиться из организма.
Длительный недостаток магния может вызывать признаки ангиоспазма, повышения артериального давления, миокардиальной дистрофии, тахикардии, аритмии, повышенного тромбообразования. Возможны психоневрологические расстройства: невнимательность, депрессия, фобии или тревожные состояния, вегетативные нарушения, головные боли и головокружения, бессонница, онемения конечностей. Висцеральные признаки могут обнаруживаться в виде бронхо или ларингоспазмов, спастических запоров или гиперкинетических поносов, диспепсии, дискинезий желчного пузыря, болей в животе.
Хроническая магниевая недостача дополнительно проявляется пониженным тонусом мускулатуры, малой плотностью костной ткани.
Морфометрическая характеристика черепа при дисплазии соединительной ткани может изменяться из-за особенностей гемостаза. У больных зачастую диагностируются аортальные аневризмы, сопровождающиеся развитием хронического диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови, как результата застоя в аневризменной полости и создания турбулентного тока в аорте. Возможно формирование ишемических поражений мозга, субарахноидальные, паренхиматозные кровоизлияния.
На сегодняшний день специалисты определили ряд фенотипических признаков дисплазии СТ. Их условно можно поделить на визуальные (те, которые можно заметить внешне) и на такие, которые обнаруживаются только по результатам тщательного внутреннего обследования.
У большинства пациентов наблюдается:
Более чем у 30% пациентов наблюдается так называемое «готическое небо», нарушения прикуса, гиперподвижность суставов, преждевременное старение лица, плоскостопие.
Боли при дисплазии соединительной ткани беспокоят в зависимости от того, какой орган поражен более других. Так, часто могут беспокоить периодические и недлительные боли в сердце, за грудиной и в области подреберья, спастические боли по ходу кишечника, головная боль. Неприятные болезненные ощущения в суставах появляются на этапе присоединения остеохондроза. Если имеются деформации грудной клетки или позвоночного столба, то боли в спине и груди возникают при продолжительном стоянии, ходьбе, либо даже в сидячем положении.
Страдают ли зубы при дисплазии соединительной ткани? Было проведено немало исследований, поскольку ученые пытались связать изменение качества зубной эмали с дисплазией соединительной ткани, что позволило бы более точно устанавливать диагноз заболевания. По итогам таких работ были обнаружены нарушения минерализации и формирования эмали зубов у пациентов с признаками соединительнотканной дисплазии. Это обусловлено недостаточной плотностью упаковки эмалевых призм на единицу объема. Кроме этого, призмы хаотично расположены, а органический матрикс слабо организован и минерализован. Склонность к неправильному развитию зубов и вероятность связанных с этим патологий определяется индивидуально, поскольку проявляется не у всех больных данным заболеванием.
Стадии
Течение соединительнотканной дисплазии подразделяют по следующим стадиям, или степеням, согласно 4-х балльной шкале:
Патологические признаки оценивают по 2-х балльной шкале:
Сильная дисплазия соединительной ткани определяется не только степенью выраженности тех или иных клинических симптомов, но и характером их сочетаний. Например, только лишь гиперподвижность, частые вывихи и подвывихи суставов не всегда выступают признаками значительно выраженной дисплазии. А вот сочетание искривления позвоночника с суставным хрустом, гиперподвижностью, асимметрией, с нарушениями психической сферы и выраженным косметическим синдромом позволяют поставить диагноз крайней степени заболевания.
Формы
Единого мнения специалистов по поводу классификации соединительнотканной дисплазии пока нет. Однако синдром было решено подразделять на несколько групп согласно патологическим процессам, в которые вовлечен белок коллаген. Наиболее достоверной на данный момент признана такая систематизация:
Дифференцированная дисплазия СТ может проявляться в виде синдрома Элерса-Данлоса, [12] Стиклера, [13] Марфана. [14]
Недифференцированная форма может сопровождаться клиническими признаками, не входящими в структурный ряд наследственных патологий. Наиболее часто встречаются такие варианты внесиндромной дисплазии, как марфаноидный, элерсовидный и MASS-фенотип. [15]
Симптомы генерализованной соединительнотканной дисплазии, астеническое сложение тела, арахнодактилия, клапанные сердечные патологии, расстройства зрительной функции, долихостеномелия.
Сочетание симптомов генерализованной соединительнотканной дисплазии со склонностью к чрезмерной растяжимости кожных покровов и повышенной суставной подвижностью.
Симптомы генерализованной соединительнотканной дисплазии, сердечные патологии, дефекты опорно-двигательной системы, истончение или субатрофия кожных покровов.
Несмотря на четкость классификации, специалисты указывают на отсутствие универсальных признаков, формирующих конкретную фенотипическую принадлежность. Каждый пациент обладает сугубо своими, уникальными дефектами. Поэтому зачастую врачи используют собственный вариант симптоматического обособления, связывая те или иные патологические изменения с дисплазией соединительной ткани.
Ливедо при дисплазии соединительной ткани – это ещё один признак, который обнаруживается при сосудистых поражениях. Он представляет собой сосудистый невроз спастического атонического типа, который проявляется нарушением кровотока в капиллярной сети. Для ливедо характерна синеватая окраска кожных покровов, что вызвано своеобразным рисунком просвечивающих сквозь кожу сосудов. Проблема чаще проявляется в области голеней и бедер, иногда – на запястьях. Может протекать в виде самостоятельной патологии, либо становится частью синдрома – в частности, при нейрогормональном расстройстве или дисплазии соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани у взрослых
Взрослые пациенты могут обнаруживать у себя появление болезненных симптомов уже в молодом возрасте – примерно в 20-24 года. Поражение сопровождается такими признаками:
Дисплазия соединительной ткани у женщин
Женщины и мужчины в равной степени подвержены развитию данного заболевания, однако особую обеспокоенность пациентки выражают по поводу возможности забеременеть, выносить и родить здорового ребенка. Ученые изучали этот вопрос и наблюдали за всеми изменениями в женском организме на фоне недифференцированной формы дисплазии.
Согласно результативной оценке, было обнаружено достаточно много сопутствующих соматических патологий. Так, дисплазия соединительной ткани и беременность сопровождались увеличением частоты сердечно-сосудистых и нейроэндокринных патологий. Отмечалась также железодефицитная анемия.
У будущих мам чаще обострялись хронические экстрагенитарные проблемы, преимущественно патологии дыхательной системы и ЛОР-органов, а также болезни мочевыделительного тракта. При своевременной идентификации расстройств формирования соединительнотканных структур важно заранее принимать меры профилактики у беременных обострений хронических процессов, предупреждать развитие плацентарной недостаточности.
Дисплазия соединительной ткани у детей
Если диагноз дисплазии соединительной ткани устанавливается в детском возрасте, то обычно внимание привлекают такие симптоматические проявления:
Врожденная дисплазия соединительной ткани
Врожденный синдром может проявлять себя разными типами симптомокомплексов. Наиболее часто встречаются такие:
Осложнения и последствия
Неблагоприятные последствия заболевания могут проявляться в зависимости от степени поражения соединительной ткани. С годами у пациента развиваются следующие патологии:
Чем опасна дисплазия соединительной ткани? Наибольшую опасность представляет поражение сердечно-сосудистой и респираторной системы, поскольку оно часто сопровождается развитием состояний, представляющих угрозу жизни больного. К примеру, изменения со стороны сердца и сосудов зачастую определяют патогенез внезапного смертельного исхода: речь идет о клапанном, сосудистом, аритмическом синдромах.
Диагностика дисплазии соединительной ткани
Диагностические мероприятия для выявления дисплазии соединительной ткани не всегда одинаковы и требуют применения разных врачебных подходов. Обязательным моментом должны стать клинико-генетические исследования, поскольку патология является наследственно-обусловленной. В качестве дополнения доктор практикует такие принципы диагностики:
Также следует проводить диагностику по критериям Smolnova (2003) (Большие и маленькие диагностические критерии), которые включают: повышенную растяжимость кожи, гипермобильность суставов (растяжение связок, вывих и подвывих, плоскостопие), мышечную гипотонию, наследственная предрасположенность к заболеванию, оценка признаков гипермобильности суставов (критерии Бейтона). [17]
Лабораторные анализы включают в себя исследование мочевой жидкости: особенно важен уровень оксипролина и гликозаминогликанов – это компоненты, которые образуются входе коллагенового распада. Кроме этого, актуален анализ крови, исследование частых мутаций в гене PLOD, а также общий биохимический анализ (развернутая оценка состава венозной крови). Кроме этого, выполняют анализы на качество обмена веществ в соединительной ткани, определяют маркеры минерального и гормонального обмена.
Генетическая консультация при дисплазии соединительной ткани назначается с целью оценки риска развития тяжелой генетической патологии у ребенка, определение способов предотвращения заболевания. Консультация необходима, если кто-либо из супругов болен дисплазией, если имеются подозрительные результаты анализов или внешние болезненные проявления. В качестве консультантов обычно выступают:
При необходимости может быть рекомендован генетический анализ, который помогает оценить состояние определенных генов в молекуле ДНК и дает информацию о том, насколько человек предрасположен к тому или иному заболеванию – в частности, к развитию дисплазии соединительной ткани. Генетический анализ признан научной основой для подсчета генетической нагрузки.
Инструментальная диагностика заключается в проведении ультразвуковой эхографии, магнитно-резонансной и компьютерной томографии, электромиографии (оценка электрической активности мускулатуры), рентгенологического исследования.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится со следующими патологиями: