Голопрозэнцефалия на узи что это такое у плода

Голопрозэнцефалия на узи что это такое у плода

Голопрозэнцефалия представляет собой сложную аномалию конечного мозга, которая, как считается, происходит из-за нарушения процессов дивертику-ляции прозэнцефалона эмбриона. Она включает в себя ряд состояний, которые характеризуются, в основном, нарушением разделения полушарий мозга по средней линии и аномалиями среднего мозга.

Согласно общепринятой классификации выделяют три основных типа голопрозэнцефалии: алобарная (бездолевая), семилобарная (полудолевая) и лобарная (долевая). При алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии практически всегда имеются типичные аномалии лица, такие как циклопия, гипотелоризм и срединная расщелина губы.

Частота распространенности голопрозэнцефалии при рождении неизвестна, но этот порок обнаруживался в одном случае из 250 беременностей, прерванных по желанию женщины, что предполагает высокую частоту внутриутробной смертности таких плодов. Этиология заболевания гетерогенна. В большинстве случаев аномалия является изолированной и спорадичной.

В других могут обнаруживаться хромосомные аномалии (трисомия 13 и полиплоидии), так же как и при других пороках ЦНС, таких как анэнцефалия, синдром ДенДи-Уокера (Dandy-Walker), энцэфалоцеле, синдромах ДиДжорджи (DiGeorge) и Мекеля (Meckel). Несколько зарегистрированных случаев семейного характера заболевания позволяют предполагать генетическую причину патологии с аутосомно-доминантным типом наследования.

Пренатальная диагностика алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии основывается на визуализации единственного рудиментарного срединно расположенного желудочка головного мозга. Дополнительные признаки включают наличие кисты в области верхних отделов мозга, которая носит название дорсального мешка (dorsal sac), а также типичные аномалии лица. Диагноз может быть установлен уже в первом триместре беременности.

В литературе также имеются сообщения о диагностике лобарной голопрозэнцефалии. Для этого необходимо обследовать головной мозг в срединной фронтальной (коронарной) плоскости сечения, которая позволяет выявлять отсутствие полости прозрачной перегородки и слияние передних рогов боковых желудочков, с формированием полости с плоской верхней границей, широко сообщающейся с третьим желудочком.

Визуализация области слияния между собой сводов передних рогов боковых желудочков, которая имеет вид линейной структуры, проходящей внутри третьего желудочка от передней до задней коммисуры, является часто выявляемым и очень специфичным признаком этого порока. При лобарной голопрозэнцефалии обычно обнаруживается вентрикуломегалия, которая варьирует от легкой до средней степени, и нормально сформированные структуры лица плода.

Хорошо, известно, что дети с алобарной и семилобарной формами голопрозэнцефалии имеют неблагоприятный прогноз. Исход болезни для детей с лобарной формой не исследован. Она часто выявляется при тяжелых формах обструктивой гидроцефалии, обусловленной стенозом водопровода мозга. Поэтому выявление сочетания этих двух состояний в антенатальном периоде, по данным, имеющимся в настоящее время, предполагает крайне неблагоприятный неврологический прогноз.

Источник

Голопрозэнцефалия на узи что это такое у плода

Этиология

Этиологическими факторами считают трисомию 13й, 15й, 21й пар хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные абберации, воздействие ионизирующего излучения. Голопрозэнцефалия часто встречается у детей, матери которых имели тяжелую форму сахарного диабета.

Морфология

В зависимости от степени тяжести различают 3 вида голопрозэнцефалий: алобарную, семилобарную и лобарную. Это деление основано на степени выраженности нарушения дивертикуляции.

При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

Сопутствующие аномалии

Клиническая картина, лечение и прогноз

Лечение голопрозэнцефалии, в основном, направлено на устранение симптомов и продление жизни. Дети с выраженным проявлением данного порока имеют непродолжительный срок жизни. При планировании повторной беременности необходимо проконсультироваться с генетиком

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Возможно вас так же заинтересует

Нейрофиброматоз II типа — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов.

Источник

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия – тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого неба. Наблюдаются генерализованные судороги и другие нарушения. Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых сложностей по причине выраженности расстройств, в ряде случаев возможно пренатальное выявление заболевания при помощи ультразвуковых или молекулярно-генетических методик. Лечение только симптоматическое. В зависимости от выраженности патологии больные погибают внутриутробно или в первые часы после рождения, реже живут несколько лет или доживают до взрослого возраста.

МКБ-10

Общие сведения

Голопрозэнцефалия – порок развития, характеризующийся различными по тяжести нарушениями разделения головного мозга на два полушария вплоть до формирования единого «мозгового пузыря». Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга. Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную. В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания. Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия является полиэтиологичным состоянием, возникающим под влиянием разнообразных генетических и хромосомных дефектов. Пока не найдено четких указаний на существование взаимосвязи между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных. Одним из наиболее изученных генов, мутации которого приводят к голопрозэнцефалии, является SHH, расположенный на 7-й хромосоме. Продукт экспрессии гена представляет собой сигнальный белок, принимающий непосредственное участие в эмбриогенезе, в частности в процессах формирования центральной нервной системы. В зависимости от характера мутации SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Это генетическое нарушение выявляется у 30-40% больных, механизм наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. В некоторых случаях вместо нарушений формирования мозга возникают такие микросимптомы как отсутствие одного резца, отсутствие уздечки языка и судорожный синдром.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями – например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией. Помимо этого голопрозэнцефалия выявляется при делециях отдельных участков 2-й, 7-й, 13-й, 21-й хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Подобные пороки развития головного мозга и лица также могут выступать как часть симптомокомплекса синдрома Меккеля-Грубера и ряда других состояний. Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неизвестным. Установлено, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1-м и 4-м месяцем вынашивания ребенка. Чем раньше возникают нарушения – тем тяжелее будут проявления заболевания.

Определенное влияние на развитие аномалий формирования мозга могут оказывать различные приобретенные факторы и особенности течения беременности. Так, при наличии у матери выраженного инсулинозависимого сахарного диабета вероятность родить ребенка с голопрозэнцефалией составляет 1%, что примерно в 200 раз выше, чем у здоровой женщины. Употребление некоторых лекарственных средств во время беременности также может приводить к такому врожденному нарушению – например, установлена взаимосвязь между заболеванием и приемом антихолестериновых препаратов (статинов). Определенную роль играют распространенные тератогены: токсины, этиловый спирт, элементы табачного дыма, ретиноевая кислота. Установление причин развития голопрозэнцефалии имеет значение для принятия решения о планировании следующих беременностей – в зависимости от характера и этиологии этого состояния вероятность повторного рождения ребенка с данной аномалией сильно различается.

Классификация голопрозэнцефалии

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции. Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными. Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки. Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии. Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

Симптомы голопрозэнцефалии

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания. В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния). Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки. При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода). Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями. При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития. Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются.

Практически все симптомы голопрозэнцефалии выявляются сразу при рождении ребенка или еще на этапе внутриутробного развития. У пациентов могут обнаруживаться эндокринные расстройства, дисплазии почек, яичников, легких и других органов. Согласно данным медицинской статистики, именно эти нарушения в большинстве случаев становятся причиной летального исхода у больных голопрозэнцефалией. Иногда у пациентов также диагностируются иммунологические расстройства, врожденные пороки сердца, арефлексия и другие патологии. Из-за слабости мышц и наличия дефектов полости рта кормление таких детей нередко бывает затруднено, из-за чего они медленно набирают вес и отстают в физическом развитии.

Диагностика

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации. Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода. При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария. Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной.

Лечение голопрозэнцефалии

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию. При алобарной и семилобарной формах заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию. При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз и профилактика

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник. При выявлении заболевания у плода ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям. Пренатальная диагностика особенно актуальна, если кто-то из родителей имеет микросимптомы голопрозэнцефалии, если заболевание наблюдалось у близких родственников, если беременная страдает от сахарного диабета или подвергается воздействию тератогенов.

Источник

Клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии

Поскольку непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны, в работе выделены основные группы причин, способствующих формированию пороков развития головного мозга. Большое значение отводится ранней диагностике пороков развития, котора

Abstract. Since the direct etiological factors of developmental abnormalities are not known, the main groups of causes contributing to the formation of brain malformations are identified in the work. Great importance is given to the early diagnosis of malformations, which allows us to timely resolve the issue of the possibility of prolonging pregnancy, which is determined by the type of defect, compatibility with life and the prognosis for postnatal development. In the study of the considered malformation, such modern methods as prenatal ultrasound diagnostics, neurosonography, X-ray computer and magnetic resonance imaging of the brain, which have a sufficiently high informative value, play an important role. The terms of gestation are indicated, which make it possible to identify structural defects of the brain. Medical and genetic counseling helps to identify the risk of the appearance of sick offspring. The differential diagnosis of semilobar with other forms of holoprosencephaly was carried out. Possible clinical manifestations of the nosology under consideration are also noted. This article presents a clinical case of semilobar holoprosencephaly diagnosed in a boy at the age of 1 month. Upon admission, the mother complained of regurgitation and periodic anxiety of her son. The scope and results of the child’s examination are set out below. Concomitant pathology was revealed in the form of an umbilical hernia, a congenital abnormality of the development of the urinary system: a horseshoe kidney; dropsy of the testicles and a cephalic form of hypospadias. After a course of maintenance therapy, the patient was discharged in a stable condition. Currently, there is no specific treatment for holoprosencephaly. Surgical interventions on the brain are rarely performed due to the severity of the patients ‘ condition, and therefore, the treatment of this pathology is possible only with the help of surgical correction of symptoms. Prolonged respiratory and cardiovascular dysfunction determines the fatal outcome of the disease. For citation: Serezhkina A. V., Khmelevskaya I. G., Razinkova N. S., Minenkova T. A., Zhiznevskaya I. I., Plekhanova A. S. Clinical case of semilobar holoprosencephaly // Lechaschy Vrach. 2021; 9 (24): 28-31. DOI: 10.51793/OS.2021.24.9.005

Резюме. Поскольку непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны, в работе выделены основные группы причин, способствующих формированию пороков развития головного мозга. Большое значение отводится ранней диагностике пороков развития, которая позволяет своевременно решить вопрос о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В исследовании рассматриваемого порока развития большую роль играют такие современные методы, как пренатальная ультразвуковая диагностика, нейросонография, рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга, имеющие достаточно высокую информативность. Указаны сроки гестации, позволяющие выявить структурные дефекты головного мозга. Медико-генетическое консультирование помогает выявить риск появления больного потомства. Проведена дифференциальная диагностика семилобарной с другими формами голопрозэнцефалии. Также отмечены возможные клинические проявления рассматриваемой нозологии. В данной статье представлен клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии, диагностированной у мальчика в возрасте 1 месяц. При поступлении мать предъявляла жалобы на срыгивания и периодическое беспокойство сына. Объем и результаты обследования ребенка изложены ниже. Выявлена сопутствующая патология в виде пупочной грыжи, врожденной аномалии развития мочевой системы: подковообразная почка; водянки яичек и головчатой формы гипоспадии. После проведения курса поддерживающей терапии пациент был выписан в стабильном состоянии. В настоящее время специфическое лечение голопрозэнцефалии отсутствует. Оперативные вмешательства на головном мозге проводятся редко ввиду тяжести состояния больных, в связи с чем лечение данной патологии возможно только с помощью хирургической коррекции симптомов. Длительная дыхательная и кардиоваскулярная дисфункция предопределяет летальный исход заболевания.

Семилобарная голопрозэнцефалия относится к группе пороков развития головного мозга, обусловленных дефектом разделения первичного мозгового пузыря на 5-й неделе внутри-утробного развития, и является одной из классических форм голопрозэнцефалии, при которой левые и правые фронтальные и теменные доли слиты, а межполушарная щель присутствует только сзади. Около 28-54% пациентов с голопрозэнцефалией имеют именно этот тип. Голопрозэнцефалия возникает с частотой 1:250 у эмбрионов и 1:160 000 у новорожденных (у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков) [1]. При самопроизвольных абортах ее частота составляет 4 случая на 1000. Среди пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) голопрозэнцефалия встречается в 1-4% наблюдений и в 5% – среди плодов на аутопсии.

Семилобарная голопрозэнцефалия считается умеренной формой голопрозэнцефалии. Так же, как и другие типы, этот можно диагностировать внутриутробно по отсутствию межполушарной щели (кроме задней части мозга).

Непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны. Многие авторы выделяют две группы причин развития порока: наследственные и экологические. Наследственные представлены хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии: трисомия 13 (синдром Патау), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 21 (синдром Дауна), синдром триплоидии. Нередко встречающиеся мутации, связанные с голопрозэнцефалией: синдром 13 q, синдром Генуя, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомия 13, синдром Меккеля – Грубера.

К экологическим причинам относятся сахарный диабет (СД) у матери, прием беременной салицилатов, ретиноевой кислоты, статинов, мизопростола, метотрексата, дифенилгидантоина, употребление алкогольных напитков. Доказана роль ионизирующего излучения в I триместре беременности. В основе патогенетических механизмов развития голопрозэнцефалии лежит нарушение формирования головного мозга по срединной линии. Зачастую эти процессы происходят на 5-10 неделях беременности [6].

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования, а также сочетания голопрозэнцефалии с инсулинзависимым СД [2].

Семилобарная голопрозэнцефалия характеризуется слиянием лобных долей при наличии незначительной перегородки в задней части с присутствием серпа и межполушарной щели. Клинически проявляться данная форма аномалии может по-разному: отсутствием носовой перегородки, анофтальмией, близким расположением глаз, аномалиями радужной оболочки и сетчатки, предчелюстными агенезиями, срединной расщелиной нёба и губы. Возможны дефекты других систем организма, в том числе врожденные пороки сердца, дисплазии яичек и половых органов, кистозность почек, кишечные мальротации, пупочные грыжи, почечные дисплазии, водянка плода и т. п. [8].

Голопрозэнцефалию можно диагностировать начиная с 13-14 недели гестации с помощью ультразвукового исследования (УЗИ). В большинстве случаев диагноз ставят на 20-24 неделях.

Пренатальная диагностика голопрозэнцефалии основана на обнаружении сочетанных аномалий лицевого черепа, лица и головного мозга. Определение аномалий лица заставляет заподозрить и начать более подробный поиск интракраниальных изменений, таких как единственный желудочек мозга, сращение таламусов, отсутствие межполушарной щели, микроцефалия. По данным УЗИ невозможно уверенно дифференцировать алобарную и семилобарную голопрозэнцефалию. Диагностика лобарной голопрозэнцефалии связана с большими трудностями [9].

Использование трансвагинальной эхографии способствовало накоплению опыта ультразвуковой визуализации структур мозга плода на ранних этапах развития, что дало возможность диагностики голопрозэнцефалии уже в конце I триместра беременности [5].

В пренатальном периоде ведущий метод диагностики – сонография. Алобарную и семилобарную форму голопрозэнцефалии необходимо диагностировать с помощью УЗИ в течение первой половины беременности, поэтому прибегать к другим технологиям нет необходимости. Диагностика лобарной формы голопрозэнцефалии возможна только с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). В постнатальном периоде МРТ служит методом выбора.

Семилобарная форма голопрозэнцефалии – результат частичного недоразделения мозга на левую и правую полусферы. Существуют определенные критерии для дифференциальной диагностики этой формы с алобарной и лобарной формами порока. При семилобарной голопрозэнцефалии два полушария мозга частично разделены в задней части, имеется один общий желудочек с рудиментарными задними рогами. Алобарная и семилобарная формы часто сочетаются с микроцефалией и реже с макроцефалией. При алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии всегда отсутствует мозолистое тело [2].

Дифференциальная диагностика аномалии развития головного мозга с помощью МРТ основана на следующих признаках: при алобарной форме мозг малых размеров и содержит одну единую полость с дорзальным саком вместо третьего и боковых желудочков, таламусы соединены вместе, нет обонятельных луковиц и обонятельных трактов; мальформации лица – наиболее неблагоприятный вариант. При семилобарной голопрозэнцефалии мозг также маленький, с рудиментами затылочных долей. Межполушарная щель имеется в переднем или заднем отделах. Поскольку мозолистое тело отсутствует частично или полностью, то дорзальный сак поднимается высоко с формированием межполушарной ликворной кисты. Самая легкая форма голопрозэнцефалии – лобарная. При ней гемисферы большого мозга отделены друг от друга, кроме передних отделов, боковые желудочки соединены между собой за счет агенезии прозрачной перегородки. Мозолистое тело отсутствует [1].

В качестве примера приведен клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии, диагностированной у ребенка 1 месяца. Даниил Р. поступил в Курскую детскую клиническую больницу с жалобами на срыгивания и периодическое беспокойство.

При сборе анамнеза стало известно, что ребенок от 7-й беременности, протекавшей на фоне приема регулона, цикличных менструаций, четвертых преждевременных домашних родов, мать на учете в женской консультации не состояла. При рождении вес мальчика составил 1700 г, рост – 42 см. Ребенок осмотрен участковым педиатром на 10-е сутки. Нейросонография по месту жительства показала: межполушарная щель смещена влево, визуализируется большое количество жидкостного элемента. Мальчик был госпитализирован в Курскую ОДКБ в отделение № 3 для обследования и лечения.

Аллергологический и наследственный анамнез не отягощен.

Объективные данные при поступлении: общее состояние ребенка средней степени тяжести. Малыш на грудном вскармливании. Вес – 3600 г, рост – 51 см. Слизистые чистые, влажные. Склеры – субиктеричные. Дыхание ритмичное, с частотой 36 в минуту, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. Частота сердечных сокращений – 134 в минуту, артериальное давление (АД) – 85/55 мм рт. ст. Пупочная грыжа небольших размеров. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, обе половины мошонки увеличены в размерах. Головка полового члена открыта, отверстие уретры смещено книзу.

В неврологическом статусе: сознание ребенка ясное, улыбается. Окружность головы – 37,5 см, большой родничок – 2,0 × 2,0 см на уровне костей черепа. Голова гидроцефальной формы. Менингиальные симптомы отсутствуют. Двигательная активность сохранена. Мышечный тонус умеренно повышен по флексорному типу в сгибателях конечности. Определяются рефлексы Бабинского, Моро, ползания, опоры и автоматической ходьбы, при тракции за руки голову выводит. В положении на животе голову выводит, опора на предплечья.

Даниилу Р. была проведена ЭЭГ в состоянии физиологического дневного сна (20 минут), на которой достоверных изменений эпилептиформного характера не было выявлено (рис. 1).

При УЗИ головного мозга было обнаружено, что структуры мозга сформированы неправильно, правое полушарие практически полностью отсутствует. Ядра таламуса и структуры задней черепной ямки сохранены, но правое ядро таламуса гипоплазировано. Эхогенность левого полушария средняя. Рисунок извилин и борозд отчетливый слева. Межполушарная щель в сечении через тела боковых желудочков – 1,7 (норма – до 4 мм). Субдуральное пространство – 0 мм (норма – 2 мм).Субарахноидальное пространство справа – 1,7 мм; слева – 1,8 (норма – 2 мм). Правый боковой желудочек отсутствует. Передний рог – 4,0 мм, латеральный рог – 3,0 мм, задний рог – 7,0 мм. Третий желудочек в сечении через тела боковых желудочков – 3,0 мм (норма – 3 мм), форма желудочка неправильная. Четвертый желудочек в сагиттальном сечении – 3,0 мм (норма – 4 мм). Контуры сосудистых сплетений ровные, толщина левого – 7,0 мм, структура однородная. Мозжечок, таламус, подкорковые ядра – эхогенность повышена справа, слева без особенностей, эхоструктура однородная. Заключение: врожденная аномалия развития головного мозга, характерная для алобарной формы голопрозэнцефалии.

Из сопутствующей патологии отмечено наличие пупочной грыжи и врожденной аномалии развития мочевой системы (подковообразная почка, водянка яичек и головчатая форма гипоспадии).

Во время пребывания в стационаре ребенок находился на грудном вскармливании, получал ноотропную поддержку – курс церебролизина, метаболическую (витамин D₃) и симптоматическую терапию (Урсофальк).

Пациент выписан в стабильном состоянии. Вес мальчика при выписке составил 3960 г (+360 г). Неврологический статус – без динамики.

Согласно данным C. Olsen и соавт. [4], среди 78 родившихся детей общая смертность составила 32% в течение первых 48 часов и 38,5% — в течение 1-й недели соответственно. При синдромальных случаях смертность в течение первых 48 часов жизни составила 57%, у больных с алобарной формой выживаемость на 1-й неделе — 50%. До 12 месяцев с изолированной формой голопроз-энцефалии дожили 54%, при синдромальных случаях — 14%, несиндромальных в сочетании с другими пороками развития головного мозга — 25%. Высокая смертность, по-видимому, связана с дисфункцией ствола или гипоталамических структур головного мозга в сочетании с полиорганной патологией. Длительная дыхательная и кардио-васкулярная дисфункция предопределяет летальный исход заболевания [3]. В настоящее время специфическое лечение голопрозэнцефалии отсутствует. Оперативные вмешательства на головном мозге проводятся редко ввиду тяжести состояния больных, в связи с чем лечение данной патологии возможно только с помощью хирургической коррекции симптомов (аномалий развития лица). При тяжелых формах заболевания отмечаются также трудности вскармливания новорожденных, связанные со слабостью сосания, невозможностью проглатывания пищи, поперхиванием, рвотой с риском аспирации, эзофагии и др. [7]. В связи с этим в некоторых случаях применяется гастротомия (при исключении центрального нарушения питания) [9]. При наличии декомпенсированной гидроцефалии рекомендовано нейрохирургическое лечение. При наличии эпилептических приступов проводится подбор противосудорожной терапии с использованием антиконвульсантов под контролем обычной ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинга. M. Barr и соавт. [1] доказали, что для восстановления нарушенных физиологических ритмов сна можно использовать внешний шум (например, радио).

В заключение отмечаем, что голопрозэнцефалия может входить в структуру хромосомных или моногенных заболеваний, а также встречаться как изолированная мальформация. Этиология голопрозэнцефалии остается недостаточно изученной. В диагностике рассматриваемого порока развития большую роль играют такие современные методы, как пренатальная ультразвуковая диагностика, нейросонография, рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга, имеющие достаточно высокую информативность. Медико-генетическое консультирование помогает выявить риск появления больного потомства. Установлено, что молодые пары, дающие жизнь ребенку со стандартной трисомией, имеют неспецифический (около 1%) риск рекуррентной трисомии 13-й хромосомы.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ. Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

CONFLICT OF INTERESTS. Not declared.

Литература/References

* ФГБОУ ВО КГМУ Минздрава России, Курск, Россия
** ОБУЗ ОДКБ, Курск, Россия

Клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии/ А. В. Серёжкина, И. Г. Хмелевская, Н. С. Разинькова, Т. А. Миненкова, И. И. Жизневская, А. С. Плеханова
Для цитирования: Серёжкина А. В., Хмелевская И. Г., Разинькова Н. С., Миненкова Т. А., Жизневская И. И., Плеханова А. С. Клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии // Лечащий Врач. 2021; 9 (24): 28-31. DOI: 10.51793/OS.2021.24.9.005
Теги: дети, структурные пороки головного мозга, медико-генетическое консультирование

Источник