Гомозиготная форма непереносимости лактозы что это
Генетический полиморфизм, ассоциированный с метаболизмом лактозы
Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактозы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много (активность расщепляющей лактазы снижена), а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью (лактозной непереносимостью, ЛН).
По степени выраженности различают частичную и полную ЛН; по происхождению выделают два основных вида ЛН:
1. Первичная ЛН – подразделяется на врожденную (генетически обусловленную, семейную), транзиторную (встречается у недоношенных детей) и ЛН взрослого типа.
2. Вторичная ЛН развивается в результате кишечных инфекций, а также любых заболеваний желудочно- кишечного тракта.
Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактазы.
Первичная (врожденная) лактазная недостаточность, т.е. врожденное нарушение процесса выработки лактазы, встречается довольно редко у 10% населения Земли.
Процесс расщепления молочного сахара связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном, локализованным на 2 хромосоме. Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
Гомозиготы СС – не способны к усвоению лактозы. Женщины в постменопаузе – больший риск развития остеопороза, требуется назначение препаратов кальция
Гетерозиготы СТ – вариабельный уровень лактазной активности, у таких людей чаще развивается вторичная лактазная недостаточность
Гомозиготы ТТ – легко усваивают лактозу, хорошо переносят молочные продукты
Практические рекомендации:
Показания к назначению: лактазная недостаточность и дисбактериоз у детей, ранний остеопороз у взрослых.
Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА.
«Лактозная непереносимость»
Цена: 1000 руб.
Материал: Кровь
Время забора: 7:00-18:30 сб. 7:00-13:00 вс. 8:00-11:00
Выдача результатов: Через 3 рабочих дня
Условия подготовки к анализам:
Специальной подготовки не требуется
Лактозная непереносимость
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания. Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.). Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (-13910 T>C).
Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара – лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, во взрослом состоянии (обычно в возрасте 3-10 лет) фермент перестаёт вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Показания к назначению
Варианты заключений:
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в российской популяции – 10-40%.
Лактозная непереносимость. Определение генетических полиморфизмов MCM6
Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99 % всех углеводов любого молока. Во время пищеварительного процесса лактоза расщепляется с помощью лактазы (фермента, выделяемого в тонкой кишке) на простые сахара (моносахариды глюкозу и галактозу), которые всасываются в кровоток.
«Непереносимость» означает неспособность переваривать лактозу, часто связанную с недостаточностью фермента лактазы. Примерно через 30 минут после употребления молока или молочных продуктов, таких как мороженое или творог и домашний сыр, у людей с непереносимостью лактозы может быть понос (диарея) или схваткообразные боли (спазмы в животе) и вздутие живота (повышенное образование газов в кишечнике), степень тяжести которых зависит от уровня нехватки ферментов. Однако человек с небольшим дефицитом ферментов может не испытывать вовсе никаких симптомов.
Распространено мнение о том, что непереносимость лактозы это аллергия на молоко. На самом деле это не так, и разница между этими двумя понятиями очень велика. Люди с непереносимостью лактозы не обязательно должны удалять молоко и молочные продукты из своего рациона, но им необходимо контролировать количество молочных продуктов. А вот людям, страдающим от аллергии на молоко, не следует употреблять даже минимального количества молока. К симптомам аллергии на молоко относятся затрудненное дыхание, стеснение в горле, выделения из носа, опухшие глаза и веки, сыпь на коже и рвоту. Непереносимость лактозы проявляется по-другому.
Причины непереносимости лактозы
Врожденный дефицит фермента лактазы, распространенный преимущественно среди лиц, принадлежащих к азиатской расе.
Естественное снижение уровня лактазы, которое начинается еще в детском возрасте (после 3 лет). Насколько значительным будет это снижение, зависит от особенностей организма конкретного человека. Тем не менее, можно с уверенностью сказать, что чем старше человек, тем вероятнее, что он страдает от непереносимости лактозы.
Любое заболевание, которое влияет на клетки тонкой кишки, производящие лактазу, например, воспалительные заболевания и даже грипп. Такое состояние вызывает «вторичную недостаточность лактазы». Это временная проблема, которая исчезает, как только заболевание проходит, поврежденные клетки восстанавливаются и начинают снова вырабатывать ферменты.
Хирургические операции на желудке и кишечнике, которые могут полностью уничтожить способность организма производить лактазу.
Cимптомы непереносимости лактозы
— понос, жидкий стул;
— повышенное газообразование;
— cпазмы в животе.
Что можете сделать вы
Выясните степень вашей непереносимости лактозы. Кроме наблюдения за реакцией своего организма на молоко и молочные продукты, вы можете провести анализ крови в поликлинике «СКАНЕР» на «Непереносимость лактозы. Определение генетических полиморфизмов MCM6», стоимость 500 рублей.
Попробуйте употреблять продукты с уменьшенным количеством лактозы или вовсе не содержащие лактозы. Не следует полностью лишать себя молочных продуктов, содержащих лактозу, т.к. это не только резко сокращает количество кальция в рационе, но и снижает способность вашего организма усваивать кальций из немолочных продуктов (т.к. лактоза помогает кишечнику усваивать и удерживать кальций).
Имейте в виду, что обезжиренное молоко не является более безопасным из-за того, что оно менее жирное. Проблема непереносимости связана не с жирностью, а с лактозой. Пахта и ацидофильное молоко также содержат лактозу, поэтому с ними также следует быть осторожным.
Попробуйте йогурт. Многие люди, страдающие от непереносимости лактозы, могут нормально переварить лактозу, содержащуюся в йогурте. При этом йогурт является отличным источником кальция. Используйте метод проб и ошибок, чтобы определить, какой вид йогурта вы переносите лучше всего. Избегайте пастеризованных йогуртов, т.к. пользы от них значительно меньше, а вред от лактозы сохраняется.
Пейте шоколадное молоко. Кальций из такого молока прекрасно усваивается, а шоколадный вкус делает его более приятным. Более того, какао может даже стимулировать активность лактазы.
Некоторые сыры, особенно чеддер, пармезан, швейцарский сыр и моцарелла, являются отличным источником кальция. При этом они неопасны с точки зрения лактозы, т.к. сыворотка, в которой лактозы содержится больше всего, отделяется в процессе приготовления сыра. А вот творог, домашний сыр и рикотта богаты лактозой, поэтому ими не стоит злоупотреблять.
Пейте молоко вместе с едой или со злаковыми продуктами. Прием лактозы одновременно с пищей делает ее переваривание легче и вызывает меньше последствий.
Пейте молоко небольшими порциями (полчашки) несколько раз в день вместе с едой. Это восполнит необходимую дозу кальция и не вызовет особых проблем.
Будьте внимательны и следите за тем, что вы едите. Лактоза может содержаться в хлебе, мороженых овощах, консервированных супах, заправках и соусах для салата, спагетти и т.д., в злаковых завтраках, пирожных, конфетах и даже фармацевтической продукции.
Внимательно следите за признаками непереносимости лактозы. Если у вас есть такая проблема, очень велика вероятность, что она возникнет и у ваших детей. У грудных детей врожденная непереносимость лактозы может угрожать жизни. Как только ребенка, страдающего от непереносимости лактозы, кормят материнским молоком или искусственным питанием, содержащим молоко, у него появляются колики, газообразование, диарея, и он перестает набирать вес. Сегодня доступно специальное искусственное питание, не содержащее лактозу. Обратитесь к педиатру, который подберет для вашего ребенка искусственное питание и сбалансированную диету, которая позволит восполнить необходимую норму кальция в его рационе.
Что может сделать врач
Выписать ферменты в виде таблеток или капель. Для лечения других заболеваний выписывать препараты, не содержащие лактозу.
Назначить лечение тяжелой вторичной недостаточности лактазы.
Диетолог может разработать для вас сбалансированную диету.
Врач-педиатр поможет подобрать для вашего ребенка правильное питание и дать вам необходимые рекомендации по кормлению ребенка.
Профилактические меры непереносимости лактозы
Будьте осторожны и старайтесь не заболеть заболеваниями пищеварительной системы. Кроме этого, почти не существует способов предотвратить такое генетически запрограммированное нарушение, как непереносимость лактозы.
Однако некоторые простые правила предосторожности помогут людям с легкой степенью непереносимости лактазы избежать проявления неприятных симптомов, при этом не лишая себя полностью молока и молочных продуктов.
Если у вас непереносимость лактозы, не лишайте себя совсем молочных продуктов. Попробуйте употреблять в пищу богатые кальцием продукты, например, молоко, но в небольших дозах (меньше чашки) и пейте его во время еды. Обычно сыр и йогурт в небольших количествах достаточно легко переносятся людьми с непереносимостью лактозы.
Также можно попробовать молоко, сыр и творог, не содержащие лактозы или другие источники кальция, например, соевое молоко, миндаль, брокколи и другие зеленые овощи, рыбу и т.д.
Немного о генетике и лактозе
При изучении того, результаты каких анализов и обследований приносят чаще всего ко мне на прием, выявилась потрясающая вещь. Наряду со стандартными анализами крови, кала, биохимией и УЗИ все чаще стали встречаться результаты генетического тестирования на вероятность тех или иных врожденных состояний. С одной стороны я немного загордился — мы все ближе к мировому уровню :-). С другой стороны стала ясно, что польза зачастую от этих обследований не такая значимая, как можно представить.
Самый популярный из таких неоднозначных тестов — тест на переносимость лактозы.
В прайсах лабораторий это выглядит так…
«Диагностика нарушений метаболизма лактозы (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MCM6 (-13910 T>C))»
Надо подробнее рассказать об этом тесте и вообще о генетике применительно к переносимости лактозы.
Инструкции для выработки фермента лактаза (он расщепляет молочный сахар — лактозу) содержит ген LCT.
Если мутация в этом гене будет получена ребенков и от мамы, и от папы, то ребенок рождается с полной невозможностью переварить лактазу.
Такие состояния называют аутосомно-рециссивные. Чтобы они проявились, надо получить два дефектных гена — от мамы и от папы.
При этом папы и мама обычно отлично переваривают молоко, так как имеют всего по одной копии дефектного гена (второй нормальный) и этого мало, чтобы запустилась болезнь. Одного рабочего гена уже достаточно для переваривания молока.
Уже в первые дни жизни у такого ребенка возникнет жизнеугрожающая диарея (жидкий и очень частый стул), спасти от которой может лишь перевод на специальную безлактозую смесь.
Хорошо, что такие дети рождаются редко (1:60000).
Но ген LCT – главный, но не единственный регулятор переваривания лактозы.
Как обычно и бывает в организме, за любой процесс отвечает целая группа генов.
Можно сравнить работу генов с музыкальной группой или даже большим симфоническим оркестром.
Главное слаженность…
Солист или дирижер (ген LCT) задает основу, но при этом фальшь одного из группы музыкантов изменит впечатление от всей музыки.
В механизме переваривания лактозы появляются сбои, когда неглавные, но важные гены из «оркестра» начинают гнуть свою линию.
Часть этих генов мы тоже можем оценить и самый важный из них — ген МСМ.
Этот ген должен отключать возможность полноценного переваривания молочного сахара по мере взросления организма — так и заложено природой.
Но когда-то давно у части людей возникла и закрепилась мутация, очень полезная для регионов, где разведение скота позволило иметь любому человеку почти постоянный доступ к молочным продуктам. У них с возрастом способность хорошо переваривать молочный сахар не исчезала. Это явление называется персистенция (сохранение) лактазы. Если брать все человечество, то людей с персистенцией лактазы около 35 %, но в отдельных регионах (большая часть Европы) эта доля значительно выше, может доходить до 90 % (например, в Скандинавии).
Именно этот ген, отвечающий за вероятность появления непереносимости лактозы по мере взросления и оценивают в лабораториях.
Так выглядит бланк с ответом
Как оценивать результат?
Вариант Т/Т — человек будет хорошо переносить лактозу всю жизнь. Может теоретически потерять переносимость, если у него возникнет заболевание тонкого кишечника (так называемая вторичная непереносимость). После излечения от этого заболевания снова будет хорошо переносить лактозу.
Chromosome 2 from dad. T. LCT. T. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose TOLERANT.
Вариант С/С — обратная ситуация — высокий риск исчезновения переносимости лактозы с возрастом. Правда, точно узнать этот возраст невозможно…
Chromosome 2 from dad. C. LCT. C. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose INTOLERANT.
Вариант С/Т — промежуточный. Шансы потерять переносимость с возрастном есть, но значительно ниже, чем в случае С/С.
Практические выводы:
Лаборатории предоставляют нам возможность оценить риски потерять переносимость лактозы с возрастом (ген МСM).
Эти тесты малоактуальны для детей первых лет жизни.
Даже для детей старшего возраста и взрослых тесты показывают лишь потенциальные риски. В связи с этим практическая их ценность для врача ограничена — мало реальных клинических ситуаций, когда без этого теста не обойтись.
Полученные результаты не должны быть поводом для запрета молочных продуктов до обсуждения результатов с врачом.
Лечим человека, а не анализы!
Непереносимость лактозы.
Тема молочных продуктов и отношения к ним уже обсуждалась, но тема лактозы требует более расширенного рассказа.
Что такое лактоза?
Лактоза — это молочный сахар, вещество, благодаря которому молоко имеет такой приятный вкус.
Как любой сахар лактоза отличный источник быстрой энергии.
На грудных младенцев лактоза один из главных источников энергии.
Человеческое молоко содержит 7.5 г лактозы на 100 мл молока (для сравнения в коровьем 5 г на 100 мл).
Зрелый младенец может легко усвоить 60-70 г лактозы (столько содержится в 1 литре маминого молока).
Лактоза — довольно простой сахар (так называемый дисахарид), но напрямую все равно в кровь попасть не может.
Особый фермент лактаза или флоризингидролаза расщепляет лактозу на два сверхпростых сахара (моносахарида) глюкозу и галактозу. А те уже легко проникают в кровь через кишечник.
Фермент лактаза выделяется только зрелыми клетками кишечника (энтероцитами), максимально активно в средней части тонкого кишечника.
Польза лактозы:
Немного лактозы может не всасываться — это физиологично, полезно и именно тогда она выступает как пребиотик. Это важно для младенцев с их исключительно молочным питанием.
Когда же слишком большое количество лактозы не может усвоиться в тонкой кишке, тогда начинаются проблемы, которые врачи называют непереносимостью лактозы.
Когда в толстой кишке накапливается слишком много газов и короткоцепочечных жирных кислот, которые привлекают в кишечник воду — у человека появляются жалобы:
От чего может зависеть выраженность жалоб при непереносимости лактозы:
Некоторые бактерии (например, бифидо) хорошо ферментируют лактозу, но продуцируют при этом водород.
Виды непереносимости лактозы:
Врожденная непереносимость лактозы — очень редкое аутосомно-рециссивное заболевание, при котором лактазы в кишечнике почти нет, жалобы возникают в первые дни после рождения, быстро приводя ребенка к обезвоживанию. Единственный способ спасти ситуацию— перевести на безлактозную смесь. Частота пор финским данным 1:60000.
Транзиторная непереносимость (немного спорный термин) — может быть в первые месяцы жизни у недоношенных детей.
Причина: во время внутриутробного развития кишечника лактаза созревает позже всех остальных подобных ферментов дисахаридаз. У недоношенных детей (26-34 неделя гестации) активность лактазы составляет около 30 % от активности доношенного ребенка.
Проблема отлично решается самостоятельно через несколько месяцев (да и обычно это и не такая уж большая проблема для ребенка).
Первичная непереносимость
Этот вид непереносимости ещё называют непереносимостью взрослого типа.
Для понимания ситуации нужен экскурс в историю.
Изначально природа задумала молоко для питания детенышей. Соответственно через некоторое время, когда детеныш подрастал и переходил на взрослую пищу, переносимость молока почти у всех начинала ухудшаться. Это ускоряло переход на взрослое питание и не давало подросшим детенышам конкурировать за мамино молоко с новыми поколениями. Так остается в животном мире и так долгое время было и у людей. За этот процесс отвечает особый ген — ген переносимости лактозы, который находится на длинном плече 2 хромосомы.
Но около 5 тысяч лет назад люди стали регулярно употреблять в пищу молоко домашних животных. В результате произошла селекция тех, кто может переносить лактозу во взрослом состоянии. Носители такого мутантного гена увеличивали свои шансы на выживаемость и передачу генов потомству благодаря возможности утолять голод молоком.
Специалисты по популяционной генетике считают, что способность с персистенции лактазы распространилась в Бронзовом веке в 1000-3000 годах до нашей эры.
В итоге сейчас довольно много людей, которые отлично усваивают лактозу в любом возрасте, но тем не менее 70-75% населения земного шара лактозу во взрослом состоянии переносят плохо.
Частота первичной непереносимости лактозы:
2-5% — Англия, Германия, Скандинавия.
17% — Финляндия, Северная франция.
50% — Южная Америка, Африка
90-100% — Юго-Восточная Азия.
Зависимости от пола нет.
Результаты исследования оценивают следующим образом:
Генотип С/С — обычно находят при непереносимости лактозы.
Генотипы С/Т и Т/Т — обычно у людей с персистенцией лактазы.
Важный факт: даже при наличии генетической предрасположенности к непереносимости лактозы взрослого типа она может реализовать себя в разное время. Понемногу переносимость лактозы начинает уменьшаться обычно после двух лет, но клинически редко проявляется до 5 лет.
Иногда переносимость ухудшается и в 30, и 40, и в 50 лет! Странно будет лишать себя многих приятных гастрономических моментов без типичных жалоб, только на основании генетического теста.
Процесс снижения переносимости чаще всего постепенный — человек начинает реагировать сначала на большое количество лактозы (цельное молоко в виде нескольких стаканов), но затем даже на небольшие порции.
В большинстве случает люди с непереносимостью лактозы хорошо усваивают кисломолочные продукты, сыры и молочные продукты с большим количеством сахара.
Очень редко непереносимость такая выраженная, что даже на минимальный объем лактозы возникает реакция. Примером может быть известный физик-теоретик Леонард Хофстедтер.
Для таких людей в магазинах есть специальные безлактозные (lactose free) продукты.
В твердых сырах типа пармезана почти нет лактозы — отличный выбор для низколактазных сыролюбов.
Удивительная вещь — у некоторых беременных женщин способность переваривать лактозу может на время улучшиться. Гипотетические причины — замедление времени прохождения пищи через кишечника, изменения микрофлоры в кишке.
Также на помощь могут прийти препараты лактазы, они есть в аптеках или заказываются с iHerb.
Вторичная непереносимость лактозы.
Причина — другое состояние, которое повреждает слизистую тонкой кишки, в которой должен вырабатываться фермента лактаза.
Самый частый вариант — временная непереносимость после ротавирусной инфекции, длится обычно несколько недель и проходит самостоятельно.. Требуется временное ограничение лактозы и точно не требуется прекращение грудного вскармливания (так иногда, к сожалению, советуют инфекционисты…). Также распространенные варианты — реакции слизистой кишки после лямблиоза и аскаридоза.
Реже причиной могут быть другое хроническое заболевание кишечника — аллергическое воспаление, целиакия, болезнь Крона и т.д.
Частая проблема как родителей, так и медиков — путается непереносимость лактозы и аллергия на белок коровьего молока, так как проявления со стороны желудочно-кишечного тракта могут быть очень похожи.
Важно знать ключевые вещи:
Диагностика непереносимости лактозы.
«Пейте, дети, молоко, будете здоровы!»
12,404 просмотров всего, 13 просмотров сегодня