Идиопатическая несемейная дистония что это
Дистония
Наиболее частыми видами дистонии у взрослых являются спастическая кривошея (когда из-за вовлечения мышц шеи возникает постоянный поворот или наклон головы и ее дрожание), блефароспазм (при этом чаще всего беспокоит непроизвольное частое зажмуривание глаз), писчий спазм (когда непроизвольная установка появляется в руке и только при письме).
Однако дистонии также могут вовлекать мышцы ног, туловища, лица. Иногда встречаются более распространенные формы, когда вовлекается сразу несколько частей тела.
Чаще всего во взрослом возрасте дистонии являются идиопатическими, то есть возникают сами по себе и причина их появления до сих пор не установлена. Вместе с тем дистонии также могут быть только одним из симптомов комплексного нейродегенеративного заболевания или возникать вторично, из-за какой-либо причины (например, как побочный эффект лекарственных средств). Кроме того, существуют наследственные формы дистоний, когда заболевание передается из поколения в поколение, и врач может предложить провести ДНК-диагностику.
Из-за такого многообразия форм и причин дистоний очень важно обратиться к грамотному специалисту.
Врачи нашего отделения проведут тщательный опрос и осмотр, что поможет подтвердить или опровергнуть диагноз. Несмотря на то, что диагноз дистонии является клиническим, при нетипичных проявлениях может потребоваться дообследование (МРТ головного мозга, анализы крови на медь и церулоплазмин и др.), чтобы установить причину заболевания.
При локальных формах дистонии ”золотым стандартом” лечения являются регулярные (каждые 3-4 месяца) инъекции ботулотоксина типа А (более подробно про ботулинотерапию). Однако при генерализованных формах или при непереносимости/неэффективности процедуры врач поможет подобрать индивидуальную схему медикаментозной терапии с учетом особенностей вашего организма, сопутствующих заболеваний и в соответствии с формой дистонии.
Идиопатическая рото-лицевая дистония
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Идиопатическая рото-лицевая дистония»
Коды по МКБ-10: G24.4
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Локальные: блефароспазм, писчий спазм, дисфония.
2. Сегментарные: спастическая кривошея, круральные, брахиальные.
3. Генерализованные: гемидистония, торсионный спазм.
1. Пароксизмальная дискинезия (приступы от 10 до 50 минут).
2. Ночная пароксизмальная дистония.
3. Отсроченная (ПЭ, ЧМТ, инсульт).
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: непроизвольный спазм мышц рта, нижней челюсти, языка, сопровождающимся форсированным сжиманием рта, тризмом, скрежением зубами (бруксизмом).
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).
2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез, позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания, исключения симуляции. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.
3. Компьютерная томография головного мозга.
4. Электроэнцефалография (ЭЭГ).
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога.
6. Компьютерная томография головного мозга.
8. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины.
9. Определение калия, натрия, хлоридов, железа, кальция.
10. Анализ мочи по Аддису-Каковскому.
11. Анализ мочи по Зимницкому.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Магнито-резонансная томография головного мозга.
4. УЗИ органов брюшной полости.
Дифференциальный диагноз
Признак
Патогенез
Неврологический статус
Течение
Поражение лимбико-ретикулярного комплекса, в частности при токсической энцефалопатии у больных с хронической почечной недостаточностью
Непроизвольный спазм мышц рта, нижней челюсти, языка, тризм, бруксизм
В большинстве гемиспазм связан со сдавлением лицевого нерва в зоне его выхода из ствола мозга небольшой артерией или веной (реже опухолью, аневризмой, артериовенозной мальформацией). Значительно реже обусловлен поражением внутристволовой части нерва (например, при рассеянном склерозе), может быть обусловлен опухолью мосто-мозжечкого угла
Пароксизмы непроизвольных клонических и тонических сокращений мышц, иннервируемых лицевым нервом, между спазмами лицо остается симметричным или выявляется легкая слабость мимической мускулатуры на стороне спазма
Гемиспазм обычно сохраняется в течение всей последующей жизни, с годами постепенно ухудшаясь, но изредка отмечаются спонтанные ремиссии
Состояние, возникающее вследствие длительного лечения препаратами, блокирующими дофаминовые рецепторы (нейролептики, церукал)
После прекращения лечения нейролептиками поздняя дискинезия персистирует как минимум в течение месяцев, но нередко сохраняется на всю жизнь
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Подавление непроизвольного спазм мышц рта, нижней челюсти, тризм, бруксизма.
2. Снижение напряжения в напряженных мышцах рта, нижней челюсти, языка.
3. Уменьшить болезненность спастических мышц рта, нижней челюсти, языка.
Немедикаментозное лечение:
2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.
3. Массаж воротниковой зоны.
7. Самоконтроль гиперкинезов.
Медикаментозное лечение
2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.
3. Баклофен 30-60 мг/сут.
4. У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании миорелаксантами.
Наиболее эффективным методом лечения фокальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Седативная терапия: ноофен, грандаксин, ново-пассит.
Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
4. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения
5. Ноофен, таблетки 0,25
7. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит в капсулах
2. Амитриптиллин, таблетки 25 мг
3. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг
4. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД
5. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг
7. Грандаксин 50 мг
8. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%
9. Имипрамин (мелипрамин) 25 мг
10. Клоназепам, таблетки 2 мг
12. Мебикар, таблетки 300 мг
13. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4
14. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%
15. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг
16. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг
17. Хлорпротиксен 15, таблетки
Индикаторы эффективности лечения:
1. Регресс тонических судорог, мышечного спазма в мышцах рта, нижней челюсти, языка.
2. Купирование тризма, бруксизма.
3. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): непроизвольные спазмы мышц рта, нижней челюсти, языка, сопровождающимися сжиманием рта, тризмом.
Информация
Источники и литература
Информация
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
КазНМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная
Общая информация
Краткое описание
Идиопатическая торсионная дистония объединяет несколько генетически детерменированных дистоний в отсутствие иных симптомов поражения нервной системы, относится к наследственным прогрессирующим экстрапирамидным заболеваниям и характеризуется своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз и медленных тонических гиперкинезов в мышцах туловища и конечностей.
Торсионная дистония является генетически гетерогенным заболеванием и может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Первичный генетически обусловленный дефект пока не установлен. Чаще проявляется с детства и имеет наследственное происхождение. Большое значение в патогенезе болезни придается изменениям функциональной активности экстрапирамидных нейротрансмиттерных систем, главным образом дофаминергических, что лежит в основе нарушений центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации, возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.
Протокол «Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная»
Коды по МКБ-10: G24.1; G24.9
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Идиопатическая (первичная) дистония.
2. Вторичная (симптоматическая) дистония.
1. Генерализованная форма.
2. Локальная или фокальная форма.
3. Сегментарная форма.
5. Мультифокальная форма.
Диагностика
Диагностические критерии
Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, в вертикальном положении, особенно при ходьбе. Локальная или ограниченная форма дистонии характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Локальная ригидность мышц может приводить к фиксированным патологическим установкам определенных частей туловища и конечностей. Часто развивается неправильная установка стоп, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. К другим клиническим симптомам относятся дизартрия, орофациальные гиперкинезы, дисфагия, блефороспазм.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).
2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога.
6. Определение содержания меди в крови.
7. УЗИ органов брюшной полости.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Магниторезонансная томография головного мозга.
Дифференциальный диагноз
Признак
Патогенез
Неврологический статус
Течение
Генетически гетерогенное заболевание. Первичный генетически обусловленный биохимический дефект не установлен.
Гиперкинезы преимущественны в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)
Нарушение медного обмена, который приводит к избыточному отложению меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках, роговице), характерно тяжелое поражение печени, кольца Кайзера-Флейшера на роговице.
В зависимости от формы заболевания:
ДЦП, двойной атетоз
Гиперкинезы «червеобразные» медленные, главным образом в дистальных отделах конечностей.
Не прогрессирующее, со временем отмечается положительная динамика, уменьшение гиперкинезов.
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Подавление гиперкинезов, напряжения в пораженных мышцах туловища, конечностей.
2. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.
3. Увеличение объема активных движений, походки.
4. Повышение эмоционального тонуса, настроения пациента.
Немедикаментозное лечение:
2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.
3. Массаж воротниковой зоны.
7. Самоконтроль гиперкинезов.
Медикаментозное лечение
Нейропротекторы, препараты улучщающие метаболический процесс в центральной нервной системе: пирацетам (ноотропил, луцетам, фезам), пиридитол (энцефабол), церебролизин, глицин, глиатилин.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота.
2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.
3. Баклофен 30-60 мг/сут.
У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании с миорелаксантами. Клоназепам добавляется в низких дозах, медленно повышается дозировка в зависимости от переносимости.
Если больной не реагирует на вышеперечисленные лекарственные средства, приступают к попыткам терапии карбамазепином или тетрабеназином.
Эффективным методом лечения локальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять. Дозы зависят от количества вовлеченных мышц. Общая доза до 4-6 ед./кг.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Седативная терапия: ноофен, ново-пассит.
В резистентных случаях иногда прибегают к оперативному вмешательству (селективная денервация мышц, стереотактическим операциям).
Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Актовегин ампулы 2 мл 80 мг
2. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Клоназепам, таблетки 2 мг
6. Леводопа, таблетки 250 мг, 500 мг
7. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), капсулы
8. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), таблетки
9. Наком, таблетки (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг)
10. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
11. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг
12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
13. Церебролизин, ампулы 1 мл
14. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит в капсулах
2. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД
3. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг
5. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%
6. Карбамазепин, таблетки 0,2
7. Клоназепам, таблетки 2 мг
10. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4
14. Пиридостигмин (калимин), таблетки 0,06
15. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%
16. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг
17. Хлорпротиксен, таблетки 15 мг и 50 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.
2. Улучшение дистоничных двигательных нарушений.
3. Уменьшение гиперкинезов.
4. Увеличение объема активных движений, походки.
5. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): тонические гиперкинезы в туловище и конечностях.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 3
Серова Татьяна Константиновна
Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
КазНМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 3
Идиопатическая несемейная дистония что это
Первичная DYT1 дистония в большинстве случаев вызвана мутациями гена DYT1 на хромосоме 9q34. Тем не менее, данные мутации, включающие 80% случаев заболевания среди евреев-ашкенази (Bressman, 2004), гораздо реже обнаруживаются среди лиц нееврейской национальности. Из 150 пациентов европейского происхождения, страдающих идиопатической дистонией, у 22 выявлялась данная мутация, а у 15-19 отмечался типичный фенотип с началом в виде поражения конечностей, в то время как из 128 пациентов без мутации гена DYT1 у 46 отмечалась сегментарная, а у 59 очаговая дистония, у 23 — генерализованная форма, имитирующая фенотип DYT1 (Valente et al., 1998). Мутация гена DYT1 представлена в большинстве случаев парной делецией трех оснований ЦАГ и обнаруживается как у евреев ашкенази, так и у лиц нееврейской национальности, но в первой группе встречается значительно чаще. Продуктом гена является белок, называемый торсин А1, роль которого до конца не изучена.
Генетические предпосылки торсионной дистонии достаточно хорошо изучены: заболевание наследуется доминантным путем, характеризуется сниженной пенетрантностью (20-40%), среди носителей гена встречается множество неполных форм. Тем не менее, часто выявляются формы заболевания, не сцепленные с 9ql4, большая часть таких случаев имеет спорадический характер. Нередко встречаются атипичные и неполные формы. В данном случае установленный риск для родственников первой линии составляет 21%, у 75% носителей мутантного гена симптомы появляются до 30 лет (Fletcher et al., 1990). При наличии мутации гена DYT1 возможна пренатальная диагностика, но в связи с относительно низкой пенетрантностью и вариабельной выраженностью симптомов предсказать фенотип невозможно.
Идиопатическая торсионная дистония не сопровождается патологоанатомическими изменениями. Функциональное поражение базальных ганглиев можно предположить на основании аномалии распределения и метаболизма нейротрансмиттеров, включающей снижение уровня норадреналина и дофамина, а также пептидэргического нейротрансмиттера соматостатина.
Клинические проявления варьируют. Заболевание обычно начинается после пяти лет, но возможно и более ранее начало, включая редкие случаи появления симптомов на первом году жизни (Mostofsky et al., 1996). Примерно в половине случаев симптомы появляются до 15 лет. Среди пациентов препубертатного возраста в 85% случаев генетически подтвержденного заболевания первый симптом затрагивал нижние конечности (Bressman, 2004); конечности поражались у 95% пациентов, в то время как туловище и шея только у 25-38% пациентов. Тем не менее, процент пациентов нееврейского происхождения с поражением нижних конечностей был примерно одинаковым по результатам некоторых исследований (Angelini et al., 1988).
Дистония изначально имеет очаговый или сегментарный характер. Типичная ранняя картина заболевания включает сгибание стопы. В большинстве случаев нарушение походки имеет нетипичный и интермиттирующий характер, что приводит к ошибочной диагностике истерии. В начале заболевания дистония часто зависит от выполняемого действия. Некоторые дети могут нормально выполнять нетипичные движения (например, ходить задом наперед, в то время как контрактура становится явной при движении вперед). Эмоциональное напряжение и стресс приводят к усилению дистонии. В 70% случаев заболевания, начавшегося до 11 лет, отмечается генерализация. В итоге пораженная конечность или конечности принимают более или менее постоянное аномальное положение с наслаивающимися изменениями, которые также поражают оставшиеся части тела. Часто встречается лордоз, распространено латеральное изгибание туловища с торсией вдоль вертикальной оси.
В большинстве случаев лицо не поражено, а речь и глотание нарушены только у небольшого количества пациентов. В редких случаях выявляется висцеральная дистония с затруднением дыхания. Несмотря на то, что моторные нарушения могут препятствовать любым видам произвольных движений и даже угрожать жизни, интеллект всегда сохранен.
Дистония с поздним началом развивается у подростков и молодых людей. В таких случаях отмечается тенденция к локализованной дистонии или ограниченному распространению заболевания. Среди пациентов старше 15 лет обычно поражаются шея (пароксизмальная кривошея) и верхние конечности. Зарегистрирована дистония, ограничивающаяся одной мышечной группой (Stojanovic et al, 1995).
Писчий спазм является нетипичным начальным проявлением, но другие дистонии при целенаправленных действиях (например, при игре на музыкальном инструменте) могут быть первым проявлением (Stojanovic et al, 1995). Формы с поздним началом обычно протекают более легко и склонны к сегментарным проявлениям.
Отмечается тенденция к стабилизации течения через несколько лет. Окончательный исход при детских формах достаточно плохой, так как половина пациентов прикована к постели или инвалидному креслу к 35 годам, в то время как при позднем начале заболевания только в редких случаях невозможно самостоятельное передвижение. Течение заболевания обычно, но не всегда, прогрессирующее, также отмечаются некоторые изменения интенсивности, особенно при позднем начале. Неожиданное обострение симптомов, известное как дистонический статус, встречается редко, но угрожает жизни и требует экстренного лечения (Manji et al., 1998; Nardocci et al., 2005).
Лордотическая дисбазия. Начальные проявления у семилетней девочки.
Отмечается заметный лордоз (слева). Тяжелая форма заболевания у восьмилетней девочки.
Отмечается искривление стопы, деформация позвоночника, дистоническое положение правой руки и ретроколлис.
У данной пациентки также выявлено заметное поражение мышц гортани и глотки и непрерывное выталкивание языка (справа).
а) Диагностика первичной торсионной дистонии. Важной целью диагностических исследований является исключение вторичных дистоний, особенно поддающихся лечению. МР-визуализация необходима для исключения органических заболеваний, которые могут имитировать первичную дистонию. Функциональная визуализация для идентификации дофаминовых рецепторов представляет в большей степени патофизиологический интерес. То же касается и других лабораторных исследований, результат которых в случае DYT1 всегда отрицательный.
Дифференциальная диагностика включает истерию, которая часто ошибочно диагностируется в связи с атипичными и вариабельными проявлениями при нормальных результатах визуализации и лабораторных исследований. Наиболее важными для дифференциальной диагностики в связи с возможностью лечения являются болезнь Вильсона и допа-зависимая дистония, также следует думать о дискинетическом церебральном параличе и других частично излечимых заболеваниях, включая дефицит креатинина или редкое заболевание базальных ганглиев, чувствительное к биотину (Ozand et al., 1998). Исследование уровня леводопы должно проводиться во всех случаях, когда отсутствуют признаки других заболеваний.
Медикаментозная дистония, которая может развиться при приеме антипсихотических или противосудорожных препаратов, может сочетаться с другими дискинетическими проявлениями. Отсроченная дистония у детей с пренатальными или приобретенными повреждениями базальных ганглиев может возникать до 5-10-летнего возраста (Saint-Hilaire et al., 1991). Наличие аномалий при визуализации является диагностическим критерием. Атипичные позы, напоминающие дистонию, могут встречаться при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы (синдром Сандифера). Данное состояние важно иметь в виду, так как возможно хирургическое лечение рефлюксной болезни.
б) Другие наследственные первичные дистонии. Наиболее важной формой является DYT5, известная как допа-зависимая дистония, которая изначально может проявляться изолированным дистоническим фенотипом. Другие формы изолированной дистонии встречаются редко и чаще всего регистрируются в особых этнических группах или только в небольшом количестве семей. Они включают миоклоническую дистонию и редкие заболевания, среди которых в настоящее время выделено 13 различных генетических форм (de Carvalho Aguiare и Ozelius, 2002). Большая часть других форм зарегистрирована в небольшом количестве семей или в специфических этнических группах (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001; Bressman, 2004; Fasano et al., 2005) или в связи со специфическим хромосомным локусом.
DYT2 тип описан среди цыган (Khan et al., 2003); ген DYT4 обнаружен в сочетании с «шепчущей дистонией» (de Carvalho Aguiare и Ozelius, 2002); ген DYT6 сцеплен с 8-й хромосомой (Almasy et al., 1997); ген DYT7 обнаружен в небольшом количестве семей в Германии и сочетается с очаговой дистонией с началом во взрослом возрасте (Leube et al., 1997); ген DYT13, расположенный на 1р36 хромосоме может сочетаться с мио-клоническими проявлениями (Bentivoglio et al., 2004). Клинические различия, выявляемые в некоторых этнических группах (например, среди шведов и франкоканадцев), предполагают гетерогенность заболевания. Сцепленные с Х-хромосомой формы обычно проявляются дистонией-паркинсонизомом (Kupke et al., 1990), а измененный ген картирован на Хц13-хромосоме.
в) Транзиторная идиопатическая дистония у младенцев. Транзиторные дистонические симптомы, не связанные с какими-либо аномалиями развития или неврологическими отклонениями, возникают у некоторых детей в возрасте старше пяти лет (Willemse et al, 1986). Транзиторная идиопатическая дистония младенцев проявляется в возрасте от пяти месяцев до одного года и не имеет явных причин. Заболевание проявляется аномальным положением тела, обычно в области одной или обеих рук и характеризуется приведением или пронацией со сгибанием запястья. В редких случаях дистония может затрагивать туловище или нижние конечности в определенных положениях и утихает в период сна. Дистонические положения исчезают, когда ребенок совершает целенаправленные движения пораженной конечностью.
Описанные аномалии обычно исчезают к концу первого года (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Данное доброкачественное состояние обычно не имеет генетических предпосылок, несмотря на ряд зарегистрированных семейных случаев. Зарегистрированы случаи пароксизмальной дистонии у младенцев в виде кратких эпизодов опистотонуса и дистонии верхних конечностей с благоприятным исходом (Angelini et al., 1988).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018