Инверсия что это в биологии
Инверсия что это в биологии
Хромосомные перестройки обычно не имеют фенотипического эффекта, если они сбалансированы, поскольку весь хромосомный материал присутствует, даже если он иначе упакован. Важно различать разницу между истинно сбалансированными перестройками и теми, которые цитогенетически представляются сбалансированными, но на молекулярном уровне не сбалансированы.
Более того, из-за высокой частоты в геноме CNP, увеличивающей и без того существующие различия в много миллионов пар оснований между геномами неродственных индивидуумов, понятие сбалансированности или несбалансированности отчасти произвольно и подлежит дальнейшему исследованию и уточнению.
Даже когда структурные перестройки истинно сбалансированы, они могут представлять угрозу последующим поколениям, поскольку носители могут иметь высокую частоту несбалансированных гамет и, следовательно, имеют повышенный риск аномального потомства с несбалансированными кариотипами; в зависимости от специфической перестройки, риск может колебаться от 1 до 20%.
Существует также возможность, что один из хромосомных разрывов повредит ген, вызвав мутацию. Это хорошо описаная причина Х-сцепленных болезней у женщин-носителей сбалансированных транслокаций Х-хромосомы и аутосом, такие транслокации могут быть путеводной нитью к уточнению позиции гена, ответственного за развитие болезни.
Инверсия хромосом
Инверсия появляется, когда в хромосоме происходят два разрыва, а сегмент между ними переворачивается. Инверсии бывают двух типов: парацентрические (не включающие центромеру), при которых оба разрыва происходят в одном плече; и перицентрические (включающие центромеру), при которых разрывы находятся в разных плечах. Поскольку парацентрические инверсии не изменяют соотношение плеч хромосомы, их можно выявить (если это вообще удастся) только при дифференциальной окраске или FISH-методом с локусспецифическими зондами.
Перицентрические инверсии цитогенетически выявить легче, поскольку они могут изменять соотношение плеч хромосом, а также расположение полос.
Инверсия обычно не вызывает аномалий фенотипа у носителей, поскольку относится к сбалансированным перестройкам. Ее медицинское значение — влияние на потомство; носитель любой инверсии попадает в группу риска по наличию аномальных гамет, приводящих к несбалансированному потомству, так как при инверсии при конъюгации хромосом в мейозе I формируется петля. Рекомбинация отчасти подавляется в пределах инверсионных петель, но если она происходит, то может вести к формированию несбалансированных гамет.
Формируются как гаметы со сбалансированным хромосомным набором (нормальным или с инверсией), так и гаметы с несбалансированными хромосомами в зависимости от позиции точек рекомбинации. Если инверсия парацентрическая, несбалансированные рекомбинантные хромосомы обычно ацентрические или дицентрические и не могут привести к жизнеспособному потомству, хотя есть и редкие исключения. Таким образом, на самом деле риск того, что носитель парацентрической инверсии будет иметь живорожденного ребенка с аномальным кариотипом, очень низкий.
Перицентрическая инверсия, со своей стороны, может привести к появлению несбалансированных гамет как с дупликацией, так и с делецией хромосомных сегментов. Удвоенный и потерянный сегменты — расположенные дистальнее инверсии. В целом риск для носителя перицентрической инверсии родить ребенка с несбалансированным кариотипом оценивают в 5-10%. Каждая перицентрическая инверсия, тем не менее, связана с конкретным риском.
Большие перицентрические инверсии с большей вероятностью, чем малые, приводят к жизнеспособному рекомбинантному потомству, так как в случае больших инверсий несбалансированные сегменты в рекомбинантном потомстве имеют меньший размер. Это положение иллюстрируют три хорошо изученных инверсии.
Перицентрическая инверсия хромосомы 3, происходящая от семейной пары из Ньюфаундленда, вступивших в брак в начале XIX в. — одна из немногих, для которой получено достаточно данных, чтобы оценить расхождение инвертированной хромосомы в потомстве носителей. Кариотип с inv(3) (p25q21) с тех пор был описан в ряде центров Северной Америки, в семьях, предки которых прослеживались до приморских провинций Канады.
Носители хромосомы inv(3) нормальны, но некоторые их дети имеют характерный аномальный фенотип, ассоциирующийся с рекомбинантной хромосомой 3, в которой отмечена дупликация дистального сегмента 3q21 и делеция дистального сегмента 3р25. Девять человек — носителей этой инверсии — имели 53 зарегистрированных беременности. Высокий риск аномального исхода беременности в группе (22/53, или больше 40%) указывает значение семейных хромосомных исследований для идентификации носителей, генетического консультирования и дородовой диагностики.
Другая перицентрическая инверсия, связанная с выраженным дупликационным или делеционным синдромом в рекомбинантных потомках, находится в хромосоме 8, inv(8) (p23.1q22.1) и первоначально обнаружена среди испанцев юго-запада США. Эмпирические исследования показали, что носители inv(8) имеют 6% риска родить ребенка с синдромом рекомбинантной хромосомы 8, летальным нарушением с серьезными сердечными аномалиями и умственным недоразвитием. В рекомбинантной хромосоме дублирован дистальный участок 8q22.1 и утерян дистальный участок 8р23.1.
Наиболее частая инверсия у человека — небольшая перицентрическая инверсия хромосомы 9, которую отмечают почти у 1% обследованных лабораториями цитогенетики. Кариотип inv(9)(pllql2) не имеет известных опасных эффектов у носителей и не дает значимого риска выкидыша или несбалансированного потомства; поэтому обычно считается вариантом нормы.
Дополнительно к цитогенетически видимым инверсиям геномными методами обнаруживают все большее количество малых инверсий. Полагают, что многие из них клинически благоприятны, без отрицательного влияния на потомство.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Инверсия (в биологии)
Смотреть что такое «Инверсия (в биологии)» в других словарях:
ИНВЕРСИЯ (в биологии) — ИНВЕРСИЯ, в биологии тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180о одного из внутренних участков хромосомы … Энциклопедический словарь
ИНВЕРСИЯ — в биологии тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180о одного из внутренних участков хромосомы … Большой Энциклопедический словарь
Инверсия — I Инверсия (от лат. inversio переворачивание, перестановка) изменение обычного порядка слов в предложении. И., как правило, используется для выделения переставленного элемента предложения или для придания всему предложению особого смысла … Большая советская энциклопедия
Инверсия — (от лат. inversio переворачивание, перестановка, превращение) 1) (в биологии) тип хромосомной перестройки (мутации) разрыва и полного разворота одного из внутренних участков хромосомы; 2) (в математике) в геометрии преобразование относительно… … Начала современного естествознания
цитогенетика — (от цито. и генетика), раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом). * * * ЦИТОГЕНЕТИКА ЦИТОГЕНЕТИКА, область генетики, изучающая цитологические… … Энциклопедический словарь
хромосомные перестройки — (аберрации хромосомные, хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При хромосомных перестройках наблюдаются… … Энциклопедический словарь
СССР. Естественные науки — Математика Научные исследования в области математики начали проводиться в России с 18 в., когда членами Петербургской АН стали Л. Эйлер, Д. Бернулли и другие западноевропейские учёные. По замыслу Петра I академики иностранцы… … Большая советская энциклопедия
Симметрия — I Симметрия (от греч. symmetria соразмерность) в математике, 1) симметрия (в узком смысле), или отражение (зеркальное) относительно плоскости α в пространстве (относительно прямой а на плоскости), преобразование пространства… … Большая советская энциклопедия
Лазер — источник электромагнитного излучения видимого, инфракрасного и ультрафиолетового диапазонов, основанный на вынужденном излучении (См. Вынужденное излучение) атомов и молекул. Слово «лазер» составлено из начальных букв (аббревиатура) слов… … Большая советская энциклопедия
Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия
ИНВЕРСИЯ (в биологии)
Смотреть что такое «ИНВЕРСИЯ (в биологии)» в других словарях:
Инверсия (в биологии) — Инверсия в биологии, изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков. Подобная хромосомная перестройка следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме … Большая советская энциклопедия
ИНВЕРСИЯ — в биологии тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180о одного из внутренних участков хромосомы … Большой Энциклопедический словарь
Инверсия — I Инверсия (от лат. inversio переворачивание, перестановка) изменение обычного порядка слов в предложении. И., как правило, используется для выделения переставленного элемента предложения или для придания всему предложению особого смысла … Большая советская энциклопедия
Инверсия — (от лат. inversio переворачивание, перестановка, превращение) 1) (в биологии) тип хромосомной перестройки (мутации) разрыва и полного разворота одного из внутренних участков хромосомы; 2) (в математике) в геометрии преобразование относительно… … Начала современного естествознания
цитогенетика — (от цито. и генетика), раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом). * * * ЦИТОГЕНЕТИКА ЦИТОГЕНЕТИКА, область генетики, изучающая цитологические… … Энциклопедический словарь
хромосомные перестройки — (аберрации хромосомные, хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При хромосомных перестройках наблюдаются… … Энциклопедический словарь
СССР. Естественные науки — Математика Научные исследования в области математики начали проводиться в России с 18 в., когда членами Петербургской АН стали Л. Эйлер, Д. Бернулли и другие западноевропейские учёные. По замыслу Петра I академики иностранцы… … Большая советская энциклопедия
Симметрия — I Симметрия (от греч. symmetria соразмерность) в математике, 1) симметрия (в узком смысле), или отражение (зеркальное) относительно плоскости α в пространстве (относительно прямой а на плоскости), преобразование пространства… … Большая советская энциклопедия
Лазер — источник электромагнитного излучения видимого, инфракрасного и ультрафиолетового диапазонов, основанный на вынужденном излучении (См. Вынужденное излучение) атомов и молекул. Слово «лазер» составлено из начальных букв (аббревиатура) слов… … Большая советская энциклопедия
Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия
Инверсия (биология)
Инверсия-хромосомная перестройка, в которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. инверсии являются сбалансированными перестройками. vnutricletocnami отличить парацентез и перицентрические инверсии. инверсии играют определенную роль в процессе эволюции, видообразование и нарушения фертильности.
Инверсия, как правило, не влияют на фенотип носителя. патологический фенотип при инверсии может образоваться, если разрыв находится в пределах гена, или если реструктуризация нарушает регуляцию гена. за счет формирования аберрантных рекомбинантных хромосом в мейозе гетерозигот по инверсиям могут иметь снижение рождаемости, по той же причине у них вероятность рождения детей с аномальным фенотипом.
2. Выявление заворотов. (Identification of inversions)
Существуют три основных подхода для выявления инверсий с помощью классического генетического анализа и цитологии на основе секвенирования генома в целом. наиболее распространенный цитологический подход.
С помощью генетического анализа инверсии был обнаружен впервые: в 1921 году Альфред Расин показал обратном порядке идентичных генов Drosophila simulans (Дрозофилы simulans) по сравнению с Drosophila melanogaster (Дрозофилы). наличие инверсии можно предположить, если пересечение обнаружено nerekomenduoja часть генома, этот метод требует предварительного генетического картирования признаков.
Инверсия цитологически был впервые замечен на политенных хромосом слюнных желез дрозофилы, и двукрылые остаются наиболее удобным объектом для наблюдения инверсии. В других таксономических групп большие завороты могут быть определены методами дифференциального окрашивания метафазных хромосом. известные полиморфные варианты инверсий могут быть проанализированы с помощью флюоресцентной гибридизацией in situ (на месте), с использованием локус-специфических проб ДНК.
У человека и других видов с геном sekvenirovanie субмикроскопических завороты могут быть обнаружены с помощью paracetamolo последовательности. межвидовые различия в завороты могут быть определены с помощью прямого сравнения гомологичных последовательностей.
В эволюционная биология развития, инверсия относится к гипотезе о том, что в ходе эволюции животных структуры вдоль дорсовентральный (DV) оси приняли ориентацию, противоположную ориентации предковой формы.
Впервые инверсию заметил в 1822 году французский зоолог. Этьен Жоффруа Сен-Илер, когда он вскрыл рак (ан членистоногие) и сравнил его с позвоночное животное план тела. Идея подвергалась резкой критике, но периодически всплывала на поверхность и теперь поддерживается некоторыми молекулярными эмбриологами.
Содержание
История
Доказательства инверсии
В дополнение к простому наблюдению, что дорсовентральные оси протостомов и хордовых, кажется, перевернуты относительно друг друга, молекулярная биология обеспечивает некоторую поддержку гипотезы инверсии. Наиболее заметное свидетельство получено в результате анализа гены участвуют в установлении оси DV в этих двух группах. [2] В плодовой мушке Drosophila melanogaster, как и в других протостомах, трансформирующий фактор роста β-типа (TGF-β) член семьи декапентаплегический (dpp) экспрессируется дорсально и, как считается, подавляет нервную судьбу. На вентральной стороне эмбриона имеется dpp ингибитор, короткая гаструляция (мокрый), что позволяет нервной ткани формироваться вентрально. В хордовых dpp гомолог БМП-4 выражается в предполагаемой вентральной (неневральной) части эмбриона, в то время как несколько мокрый-подобные ингибиторы BMP (Chordin, Noggin, Фоллистатин) выражены дорсально. [1]
Другой узор гены также обнаруживают консервативные домены экспрессии. Гены формирования нейронного паттерна vnd, инд, мш, и нетрин выражаются в Дрозофила вентральные нервные клетки и мезэктодерма средней линии. Хордовые гомологи этих генов, NK2, Gsh1 / 2, Msx1 / 3 и Нетрин, выражаются в спинном нервная трубка. Кроме того, жестянщик / Nkx2-5 ген экспрессируется очень рано в клетках, которые станут сердце в обоих Дрозофила (дорсально) и хордовые (вентрально). [1]
Дополнительную поддержку оказывает работа над разработкой полихета кольчатые червя Platynereis dumerilii, еще один протостом. Даже больше, чем Дрозофила, его модель развития центральной нервной системы поразительно похожа на таковую у позвоночных, но в инвертированном виде. [3] Есть также свидетельства лево-правой асимметрии. У позвоночных есть высококонсервативный путь передачи сигналов Nodal, который действует на левую сторону тела, определяя лево-правую асимметрию внутренних органов. Морские ежи имеют тот же сигнальный путь, но действуют на правой стороне тела. [4] Было даже показано, что противоположный правосторонний сигнал для регуляции лево-правой асимметрии у позвоночных, то есть сигнальный путь BMP, активируется на левой стороне личинки морского ежа, [5] предполагая осевую инверсию во время эволюции от базального дейтеростома к хордовой, такой как амфиоксус. Потому что у amphioxus сигнальный путь Nodal находится на левой стороне эмбриона, что является той же ситуацией, что и у позвоночных. [6] У морских ежей, как и у других иглокожих, взрослые особи радиально-симметричны, но двусторонне-симметричные личинки. Поскольку морские ежи являются дейтеростомами, это предполагает, что предковые дейтеростомы разделяли свою ориентацию с протостомами, и что дорсовентральная инверсия возникла у некоторых предковых хордовых.
Есть данные, что хордовые беспозвоночные также перевернуты. Асцидиан личинки имеют спинной рот, как и следовало ожидать от инверсии. [7] В амфиокс имеет странную особенность: его рот появляется с левой стороны и мигрирует на вентральную сторону. [8] Биолог Терстон Лакалли предполагает, что это может быть повторением миграции рта с дорсальной стороны на вентральную у протохордовых. [9]
Полухордовые: промежуточный план тела?
Некоторые биологи предположили, что Полухордовые (в частности Энтеропнеуста) может представлять собой промежуточный план тела в эволюции «перевернутого» состояния хордовых. [10] Хотя они считаются дейтеростомами, дорсовентральная ось полухордовых сохраняет черты как протостомов, так и хордовых. Например, энтеропносты имеют эктодермально- производный дорсальный нервный тяж в воротниковой области, который, как предполагалось, гомологичен хордовой нервной трубке. Однако у них также есть брюшной нервный тяж и дорсальный сократительный сосуд, аналогичный протостомам. [10] Кроме того, относительное положение других «промежуточных» структур у полухордовых, таких как органы печени и вентральная пигохорда, которая, как предполагалось, является гомологичной определяющей хордовые структуры. нотохорда, [11] сохраняются, но перевернуты. Нюблер-Юнг и Арендт утверждают, что основным нововведением в хордовой линии было уничтожение рта на нервной стороне (как у полухордовых, членистоногих и кольчатых червей) и развитие нового рта на неневральной вентральной стороне. [10]
Альтернативные гипотезы
Хотя идея инверсии дорсовентральной оси, по-видимому, подтверждается морфологическими и молекулярными данными, др. Предложили альтернативные правдоподобные гипотезы (rev. Gerhart 2000). [1] Одно из предположений гипотезы инверсии состоит в том, что общий предок протостомов и хордовых уже обладал организованной центральной нервной системой, расположенной на одном полюсе дорсовентральной оси. С другой стороны, этот предок мог обладать только диффузной нервной сеткой или несколькими пучками нервной ткани без четкой дорсовентральной локализации. [1] [12] Это означало бы, что очевидная инверсия была просто результатом концентрации центральной нервной системы на противоположных полюсах независимо в линиях, ведущих к протостомам и хордовым. Lacalli (1996) предложил сценарий, в котором у предка был единственный вход в пищеварительную систему, и что нервные и ненейронные рты возникали независимо у протостомов и хордовых, соответственно. [13] По этой гипотезе необходимости в инверсии нет.
Осевое скручивание теории предполагают, что перевернуто не все тело, а только передняя часть головы. [16] [17] Эти теории Кинсборн [16] и de Lussanet & Osse [17] также объясняют наличие перекреста зрительных нервов у позвоночных и контралатеральную организацию передний мозг. Одна из этих теорий [17] поддерживается развивающий доказательства и даже объясняет асимметричную организацию сердце и кишечник. [18]