Исследование эвоген что это
Все о программе секвенирования
для сотрудников «Норникеля»
Предупрежден — значит вооружен
Владея информацией об особенностях своего организма, мы можем предпринять шаги, чтобы свести вероятность проблем со здоровьем к минимуму. До недавнего времени такое знание получить было непросто — для этого требовалось обследование у множества специалистов, а результат не всегда давал возможность предусмотреть вероятность серьезных заболеваний. Ситуацию изменило появление метода секвенирования генома человека, дающего возможность получить максимально полную информацию о здоровье на основании сделанного только раз тестирования крови.
Более того, результаты исследования действительны долгие годы, по сути, генетический тест — это тест на всю жизнь.
Новый способ исследования успел зарекомендовать себя как точный, эффективный и безопасный. Убедиться в этом смогли около трех тысяч сотрудников «Норникеля», которые воспользовались возможностью бесплатно пройти генетическое тестирование по корпоративной программе, которую компания запустила более года назад. Программу решено продолжить — теперь принять в ней участие сможет гораздо больше людей.
Что можно узнать в результате теста?
Секвенирование генома человека — это генетическое исследование, которое позволяет узнать максимально полную индивидуальную информацию об организме человека.
По окончании анализа выдается флеш-карта с первичными данными и генетическим паспортом, отчет с интерпретированными результатами. Это настоящий кладезь информации об организме человека.
Разделы генетического паспорта
Кто проводит исследование?
Партнером «Норникеля» по программе выступает компания Evogen — современная российская инновационная компания, лидер в исследованиях генома. Evogen специализируется на проведении геномных исследований и предлагает широкий спектр услуг по генетическому тестированию. Компания сотрудничает с ведущими международными и российскими компаниями.
Как это работает?
ДНК — это большая сложная молекула, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Она работает как своеобразный набор инструкций, по которым строится и функционирует организм человека. Эти инструкции содержатся практически в каждой клетке организма. Благодаря современным достижениям в сфере лабораторных исследований, можно прочесть ДНК и узнать уникальные особенности своего организма.
Создание генетического паспорта проходит в два отдельных этапа
На первом этапе последовательность ДНК читается с помощью метода высокопроизводительного секвенирования — Next Generation Sequencing.
На втором этапе полученные результаты интерпретируют специалисты по информатике и клинической генетике. Они сопоставляют найденные особенности генома обследуемого с базами данных известных мутаций.
«При полногеномном секвенировании может быть найдено множество мутаций, в том числе неизвестных и малоизученных. Для определения их значимости для здоровья врачу-генетику приходят на помощь международные базы данных, доступ к которым имеют только сертифицированные специалисты. Исходя из клинической картины пациента и научных данных, специалисты-генетики оценивают патогенность найденных мутаций», — поясняет Максим Беленикин.
Создание генетического паспорта проходит в два отдельных этапа
На первом этапе последовательность ДНК читается с помощью метода высокопроизводительного секвенирования — Next Generation Sequencing.
На втором этапе полученные результаты интерпретируют специалисты по информатике и клинической генетике. Они сопоставляют найденные особенности генома обследуемого с базами данных известных мутаций.
Почему этот метод не использовался раньше?
Еще более 10 лет назад получить полную информацию о главной молекуле нашего организма — ДНК — было практически невозможно. На проведение и расшифровку анализа потребовались бы годы и огромные материальные ресурсы. Для информации: первый человеческий геном, полученный в 2001 году в рамках десятилетнего международного проекта, обошелся примерно в три миллиарда долларов.
Генетическое тестирование — безопасная процедура?
«Это абсолютно безопасно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены», — говорит Максим Беленикин. — «Важно отметить, что перед проведением исследований проводится консультирование — заполняется подробная анкета о состоянии здоровья».
Сдавая анализ крови на исследование, вы получаете гарантию полной анонимности и сохранение врачебной тайны полученных результатов ваших исследований.
«Главная ценность компании — это люди. Сотрудники компании работают в суровых условиях Крайнего Севера, поэтому забота об их здоровье — один из ключевых приоритетов «Норникеля», который подходит к этой задаче комплексно. Корпоративная программа «Здоровье» включает в себя программу ДМС, развитие корпоративной медицины на территориях, открытие центров здоровья, санаторно-курортное лечение, профилактику профессиональных заболеваний и многое другое. Очевидно, что, получив максимум информации об особенностях своего организма, сотрудники смогут целенаправленно и наиболее эффективно с помощью медиков предпринимать меры для снижения риска тех или иных заболеваний, определять курс лечения в случае болезни, да и заботиться о себе в целом.
Как принять участие в программе
Кто может принять участие в исследовании?
Сотрудники компании «Норникель», застрахованные по «Программе 5000» (в рамках ДМС).
Способы записи на исследование
— По федеральному номеру телефона (после ответа автоответчика необходимо выбрать цифру, соответствующую выбранному региону), звонок бесплатный.
— По электронной почте nornikel5000@reso.ru.
— С 15 марта – через мобильное приложение «РЕСО Мобайл». Для записи по телефону и электронной почте необходимо приготовить номер полиса ДМС.
После записи на исследование на ваш мобильный телефон страховая компания направит Push/SMS-подтверждение о дате, месте и времени сдачи биоматериала.
Ссылка на АНКЕТУ будет отправлена в уведомлении. Лучше заранее распечатать и заполнить ее перед проведением исследования — для экономии времени в лечебном учреждении. Если возможности распечатать анкету заранее нет, можно получить и заполнить ее перед проведением исследования. Очень важно ответственно отнестись к заполнению всех пунктов анкеты при сдаче теста.
Что делать с результатами исследования?
Программой предусмотрены две бесплатные консультации после получения результатов исследования.
Одну проведет врач-генетик компании «Эвоген», к которому необходимо обратиться в первую очередь (телефон 8 800 777 34 86, звонок по России бесплатный).
Вторую — врач общей практики компании «РЕСО» (по полису ДМС) в формате телемедицины. Для обращения за телемедицинской консультацией нужно предварительно направить врачу краткий отчет о генетическом здоровье через Личный кабинет в мобильном приложении «РЕСО Мобайл» или по адресу www.dms.reso.ru (инструкция по отправке находится здесь) и записаться на консультацию. На основании полученного краткого отчета врач ответит на вопросы и предложит план обследования.
Важно: плановое обследование в отсутствие страхового случая (какого-либо острого состояния) не покрывается в рамках действующего полиса ДМС. Для дальнейшего обследования (в том числе по раннему выявлению злокачественных новообразований) можно обратиться к специалистам в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС) на базе городских (государственных) медицинских учреждений.
Исследование полного генома: уникальная технология российских генетиков
Новая российская вакцина «Урал», созданная методом генетической инженерии, будет эффективна против любых разновидностей коронавируса. Об этом сообщили ее разработчики. Препарат учитывает эволюционный процесс постоянно меняющегося вируса.
Развитие генной инженерии и создание новых перспективных лекарств обсуждают сегодня на открытом международном форуме. В дискуссиях о последних достижениях генетики в режиме онлайн участвуют биотехнологи, врачи, представители науки из России, Швейцарии, Америки, Индии и Белоруссии.
На связи с Сеченовским университетом – Екатеринбург. И сразу новость: генетическая вакцина «Урал» для борьбы с COVID-19 вышла на доклинический этап исследований. Результат стал возможен, в том числе благодаря масштабным молекулярным исследованиям орфанных заболеваний.
«Оказалось, что из 25 мутаций, которые предлагает общероссийская панель для диагностики фенилкетонурии, десять на нашей территории вообще не встречаются. Я думаю, что мы не одна такая область. В каждой области свои варианты встречаются», – говорит Светлана Степановна, заведующая лаборатории молекулярной клинико-диагностический центр охраны здоровья, город Екатеринбург.
На международном форуме о новейшей генетике собрались биотехнологи, врачи, представители фармакологической науки из Швейцарии, Америки, Индии, Белоруссии. Среди ключевых тем – исследование полных геномов. Это проект российской компании «Эвоген».
«Уникальность ситуации состоит в том, что мы можем не десятки геномов, не сотни геномов, а в том, что уже скоро мы прикоснемся к тому, что сможем сотни тысяч геномов смотреть», – подчеркивает Елена Баранова, доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор компании «Эвоген».
Проведено уже без малого 700 исследований. При прочтении полного генома анализируется больше 95% ДНК. При обычном тесте – меньше одной десятой процента. Такие исследования проводят один раз в жизни.
«Это новый уровень медицины. Это некий следующий этап. Мы очень приблизились к нему. Сейчас мы видим заболевание еще до того, как оно начало развиваться», – говорит Олеся Сагайдак, заместитель медицинского директора компании «Эвоген», кандидат медицинских наук.
Информация необходима для создания отечественной безопасной базы данных различных генотипов жителей страны от Калининграда до Чукотки, что поможет не только в лечении наследственных заболеваний, но и в борьбе с инфекциями.
«Когда мы говорим о молекулярных технологиях, о биотехнологиях, когда мы говорим об управлении генома – это те специальности, на пике которых находятся все достижения. Это область, которая дает развитие во всех нишах медицинской науки», – говорит Дмитрий Кудлай, генеральный директор АО «Генериум».
Развитие генной инженерии сегодня – это как появление вакцин в XIX и антибиотиков в XX веке, поворотный момент в мировой медицине.
Исследование эвоген что это
EVOGEN это современная российская быстроразвивающаяся инновационная компания, специализирующаяся на исследовании генома.
Наша надежность подтверждается сотрудничеством с ведущими медицинскими учреждениями в России, включая сеть клиник ГК «Мать и Дитя»
Мы сотрудничаем только с самыми высокотехнологичными международными партнерами, зарекомендовавшими себя на рынке, используя наиболее эффективные подходы, оборудование и технологии.
Мы непрерывно развиваемся и пристально следим за появлением новых технологий на рынке и селективно выбираем партнеров, способных предложить только самые надежные и высокотехнологичные решения для наших клиентов.
Мы активно участвуем в образовательной деятельности, популяризируя генетические исследования и персонифицированный подход к здоровью каждого человека.
Мы предоставляем широкий спектр услуг генетического тестирования для частных клиентов, государственных и коммерческих учреждений.
Повышение качества жизни населения за счет передовых российских и международных технологий
Предоставить возможность каждому человеку понять свои генетические особенности для построения наиболее оптимального здорового образа жизни
Обеспечить доступность новейших мировых технологий в сфере изучения генома, где качество и надежность являются ключевыми критериями
Содействие прогрессу в медицине через внедрение персонализированного подхода к диагностике здоровья
Популяризация генетических исследований среди населения и в профессиональном сообществе
Лаборатория EVOGEN может предложить Вам обширный комплекс генетических тестов…
Каковы основы политики безопасности и конфиденциальности EVOGEN?
EVOGEN максимально стремится защищать вашу конфиденциальность. Чтобы обеспечить безопасность вашей информации, мы используем все возможные физические, технические и административные меры безопасности.
Тем не менее мы настоятельно советуем Вам соблюдать личные меры предосторожности, чтобы сохранить ваши данные в безопасности. Не сообщайте свой пароль никому. При доступе к своей учетной записи важно убедиться, что компьютер и сеть, которую вы используете, надежно защищены. Будьте особенно осторожны, если вы получаете доступ к любой личной или конфиденциальной информации в публичном месте. Если вы считаете, что посторонний человек получил доступ к вашему аккаунту, сообщите нам об этом немедленно.
Чтобы узнать больше о том, как мы защищаем ваши данные, ознакомьтесь с нашей политикой конфиденциальности.
Ваши данные надежно защищены и не будут использоваться без вашего согласия
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это большая молекула, которая отвечает за сохранение и передачу наследственной информации. Это своеобразный набор инструкция, по которой строится и развивается организм человека. ДНК состоит из четырех основных строительных блоков или оснований: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T).
Гены являются основными единицами наследственности. Человек наследует примерно половину своих генов от своей матери и половину от своего отца. Каждый ген представляет собой участок ДНК, который содержит инструкции по созданию определенной молекулы со своими функциями, чаще всего это белок. Изменение в гене, также известное как мутация или вариант, может привести к тому, что этот ген не будет функционировать должным образом. И соответственно, активность молекулы, созданной на основе данного гена будет нарушена. Хотя большинство вариантов безвредны, некоторые могут привести к наследственным заболеваниям.
Секвенирование генома – прочтение ДНК человека по буквам. Исследование полного генома включает анализ более 3 млрд пар нуклеотидов (букв) геномной ДНК, а также определение последовательности митохондриальной ДНК, которое благодаря развитию технологий сегодня возможно выполнить каждому желающему. Впервые геном человека был прочитан в течение 13 лет и стоил более 15 млрд долл. США. Сегодня стали доступны технологии секвенирования нового поколения, позволяющие прочитать и интерпретировать геном менее, чем за 2 месяца при стоимости менее 1,5 тыс. долл. США за геном. Технологии секвенирования в настоящее время вышли на свой предел возможностей и существенного удешевления исследования генома без потери качества в ближайшее время не ожидается.
НИПТ расшифровывается как неинвазивное пренатальное тестирование. Данный метод основан на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери и проводится методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).
В некоторых случаях причиной рака являются мутации, которые наследуются человеком от родителей. В таких случаях говорят о наследственном раке.
В ДНК есть кодирующие участки (экзоны) и некодирующие (интроны). Исследование EVOGEN-ЭКЗОМ проводится при помощи современного высокопроизводительного метода секвенирования всего экзома (совокупности всех кодирующих участков) человека – секвенирования нового поколения (NGS).
Онкологические заболевания – одна из основных причин смертности и потери трудоспособности среди населения во всем мире. Молодой возраст и здоровый образ жизни не способны полностью обезопасить от развития рака, ведь до 10% злокачественных опухолей являются наследственными, то есть, связаны с врожденными изменениями ДНК.
EVOGEN-НИПТ (Non-invasive Prenatal Test-NIPT), основан на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери и проводится методом высокопроизводительного секвенирования (NGS). Данный метод является высокотехнологичным, информативным и достоверным.
Рождение ребенка очень важное и радостное событие. В некоторых случаях существует риск рождения детей с врожденной патологией.
Достоверно оценить этот риск поможет неинвазивная ДНК диагностика EVOGEN-НИПТ.
EVOGEN-НИПТ позволяет на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические синдромы:
EVOGEN-НИПТ абсолютно безопасен, т.к для исследования используется всего 10 мл крови матери. Таким образом, состоянию малыша ничего не угрожает.
Для выполнения исследования необходимо сдать кровь из вены и заполнить небольшую анкету с информацией о вашем здоровье.
У генетического исследования есть очень важное преимущество! В отличие от других исследований, не нужно сдавать кровь с утра или на голодный желудок, не нужно проходить предварительные процедуры.
Исследование генома можно проводить в любое время! Небольшим ограничением является прием некоторых препаратов (например, гепаринотератия).
EVOGEN-НИПТ не рекомендуется проводить в следующих случаях:
Предиктивная или предсказательная медицина строится на знаниях об особенностях генома человека, что позволит построить медицину будущего: прогнозировать развитие и эффективно лечить онкологию, неврологические и другие заболевания у человека, а значит – жить дольше и с лучшим качеством жизни.
При заказе полногеномного секвенирования в лаборатории EVOGEN вы получаете генетический отчёт с выбранными вами пакетами:
Для выполнения исследования необходимо сдать кровь из вены и заполнить небольшую анкету с информацией о вашем здоровье.
У генетического исследования есть очень важное преимущество! В отличие от других исследований, не нужно сдавать кровь с утра или на голодный желудок, не нужно проходить предварительные процедуры.
Исследование генома можно проводить в любое время! Небольшим ограничением является прием некоторых препаратов (например, гепаринотератия).
По всем интересующим вопросам по оплате и заказу Вы можете обратиться по телефонам: 8 (800) 777-34-86; +7 (499) 350-00-98
Тестирование EVOGEN-ОНКО на наследственные формы рака позволяет выявить генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Обладание полной информацией о своем здоровье позволит каждому человеку из группы риска регулярно проходить обследования и при необходимости своевременно начать лечение, что в настоящее время практически приравнивается к полному выздоровлению.
ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ
ДЛЯ ЗДОРОВЫХ ЛЮДЕЙ И КРОВНЫХ РОДСТВЕННИКОВ
Для выполнения исследования необходимо сдать кровь из вены и заполнить небольшую анкету с информацией о вашем здоровье.
У генетического исследования есть очень важное преимущество! В отличие от других исследований, не нужно сдавать кровь с утра или на голодный желудок, не нужно проходить предварительные процедуры.
Исследование генома можно проводить в любое время! Небольшим ограничением является прием некоторых препаратов (например, гепаринотератия).
По всем интересующим вопросам по оплате и заказу Вы можете обратиться по телефонам: 8 (800) 777-34-86; +7 (499) 350-00-98
Исследование полного генома: уникальная технология российских генетиков
Новая российская вакцина «Урал», созданная методом генетической инженерии, будет эффективна против любых разновидностей коронавируса. Об этом сообщили ее разработчики. Препарат учитывает эволюционный процесс постоянно меняющегося вируса.
Развитие генной инженерии и создание новых перспективных лекарств обсуждают сегодня на открытом международном форуме. В дискуссиях о последних достижениях генетики в режиме онлайн участвуют биотехнологи, врачи, представители науки из России, Швейцарии, Америки, Индии и Белоруссии.
На связи с Сеченовским университетом – Екатеринбург. И сразу новость: генетическая вакцина «Урал» для борьбы с COVID-19 вышла на доклинический этап исследований. Результат стал возможен, в том числе благодаря масштабным молекулярным исследованиям орфанных заболеваний.
«Оказалось, что из 25 мутаций, которые предлагает общероссийская панель для диагностики фенилкетонурии, десять на нашей территории вообще не встречаются. Я думаю, что мы не одна такая область. В каждой области свои варианты встречаются», – говорит Светлана Степановна, заведующая лаборатории молекулярной клинико-диагностический центр охраны здоровья, город Екатеринбург.
На международном форуме о новейшей генетике собрались биотехнологи, врачи, представители фармакологической науки из Швейцарии, Америки, Индии, Белоруссии. Среди ключевых тем – исследование полных геномов. Это проект российской компании «Эвоген».
«Уникальность ситуации состоит в том, что мы можем не десятки геномов, не сотни геномов, а в том, что уже скоро мы прикоснемся к тому, что сможем сотни тысяч геномов смотреть», – подчеркивает Елена Баранова, доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор компании «Эвоген».
Проведено уже без малого 700 исследований. При прочтении полного генома анализируется больше 95% ДНК. При обычном тесте – меньше одной десятой процента. Такие исследования проводят один раз в жизни.
«Это новый уровень медицины. Это некий следующий этап. Мы очень приблизились к нему. Сейчас мы видим заболевание еще до того, как оно начало развиваться», – говорит Олеся Сагайдак, заместитель медицинского директора компании «Эвоген», кандидат медицинских наук.
Информация необходима для создания отечественной безопасной базы данных различных генотипов жителей страны от Калининграда до Чукотки, что поможет не только в лечении наследственных заболеваний, но и в борьбе с инфекциями.
«Когда мы говорим о молекулярных технологиях, о биотехнологиях, когда мы говорим об управлении генома – это те специальности, на пике которых находятся все достижения. Это область, которая дает развитие во всех нишах медицинской науки», – говорит Дмитрий Кудлай, генеральный директор АО «Генериум».
Развитие генной инженерии сегодня – это как появление вакцин в XIX и антибиотиков в XX веке, поворотный момент в мировой медицине.
«Эвоген» получит 311 млн рублей на проведение неинвазивного пренатального тестирования
В столичной мэрии считают, что грант поможет внедрить в систему здравоохранения города дополнительные высокодостоверные методы молекулярно-генетических исследований, которые позволяют в течение двух-трех дней получить подтверждение диагноза. Среди таких исследований – хромосомный микроматричный анализ, позволяющий одновременно проверить порядка тысячи функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов. Также в городе будут проводить полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH).
Первый этап тестирования проходил в течение года – с марта 2020 по март 2021 года. За это время было проведено порядка 12,7 тысячи НИПТ, в которых принимали участие беременные из группы высокого (1:100 и выше) и промежуточного (1:101–1:2 500) риска хромосомной патологии плода. Всего было выявлено 258 беременных с хромосомными аномалиями плода. По данным мэрии Москвы, такое тестирование помогло увеличить выявляемость редких хромосомных аномалий плода с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.
Среди преимуществ НИПТ по сравнению с традиционными методами отмечают отсутствие риска самопроизвольного прерывания беременности, в отличие от инвазивных процедур (риск осложнений составляет 0,3–5%). Кроме того, НИПТ имеет высокую точность – чувствительность и специфичность составляют 99,9%. Тест проводится с 10-й недели беременности, в отличие от комбинированного пренатального скрининга, который осуществляется в период с 11-й по 14-ю недели.
По данным СПАРК-Интерфакс, ООО «Эвоген» зарегистрировано в Москве в 2018 году. Компания занимается научными исследованиями и разработками в области естественных и технических наук. Компания на 75% принадлежит ООО «Генетические технологии» (66% в этой компании принадлежит члену правления ООО «Сибур» Алексею Козлову), на 25% – основателю ГК «Мать и дитя» Марку Курцеру. Выручка компании в 2020 году составила 168,37 млн рублей, чистая прибыль – 21,6 млн рублей.
В феврале 2020 года тендер на проведение НИПТ для Городской клинической больницы №67 им. Л.А. Ворохобова выиграл Центр Genetico, цена контракта составила 8,9 млн рублей. Основатель Института стволовых клеток человека и директор Центра Genetico Артур Исаев отмечал, что данный тендер стал правильным шагом для повышения эффективности пренатального скрининга беременных, так как в случае использования НИПТ «из 1 000 синдромов Дауна будет пропущен лишь один, а не 200, как при текущем скрининге».
Премьер-министр РФ Михаил Мишустин в июне 2021 года поручил Минздраву подготовить предложения по введению с 2022 года неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Кроме того, он поручил ведомству совместно с мэрией Москвы проработать вопрос по организации в пилотном режиме генетического тестирования беременных женщин на выявление наследственных и врожденных заболеваний.