заболевание гоше что это такое

Болезнь Гоше у детей

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

Клинические рекомендации: Болезнь Гоше у детей

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Частота БГ составляет 1:40000 – 1:70000. В популяции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой и достигает 1:450 – 1:1000 [6].

Диагностика

• семейного анамнеза (наличие спленэктомии или перечисленных выше симптомов у родных братьев и сестер [1,2,3,4,5,6]).

Дифференциальный диагноз

Лечение

(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – С)

Таблица 1— Принципы мониторинга болезни Гоше

Источник

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Approaches to diagnostics and treatment of Gaucher’s disease in children were considered. A clinical case is given.

В последние годы особое внимание в нашей стране уделяется проблеме ранней диагностики и лечения орфанных заболеваний.

Редкие (орфанные) заболевания — это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов. На сегодня в мире их насчитывается более 7,5 тысяч. Большинство из них обусловлено генетическими отклонениями, симптомы многих из них могут быть очевидны уже с рождения или же проявляться в детском, реже в более старшем возрасте. В 2012 г. принят Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения (статья 44). Одним из заболеваний, включенных в группу орфанных, является болезнь Гоше (код по МКБ-10 Е75.2 — «Другие сфинголипидозы»).

Болезнь Гоше (БГ) — наиболее частая форма наследственных ферментопатий из группы лизосомных болезней накопления. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным снижением (менее 30% от нормального уровня) каталитической активности β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов глюкоцереброзида. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. Частота БГ в общей популяции составляет 1:40 000–1:60 000; среди евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) — 1:450–1:800 [1]. Возраст манифестации заболевания широко варьирует — от рождения до старости.

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа БГ:

Тип 1 является самым частым. В отличие от 2-го и 3-го типов при данном типе нервная система в патологический процесс не вовлекается [1–4].

При БГ 1-го типа основными клиническими проявлениями являются: задержка физического и полового развития, гепатоспленомегалия, геморрагический и астенический синдромы (ассоциированы с тромбоцитопенией, анемией или панцитопенией), нарушение подвижности в суставах, патологические переломы, боли в костях (костные кризы).

Наиболее ранним признаком БГ 1-го типа заболевания является спленомегалия. Селезенка может увеличиваться в размерах в 5–80 раз. По мере прогрессирования заболевания и увеличения размеров органа возможно развитие инфарктов или разрыва селезенки с возникновением фатального кровотечения. Гепатомегалия выражена в меньшей степени и развивается, как правило, в более поздние сроки заболевания, при этом функция печени не страдает. Геморрагический синдром, обусловленный тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде развития подкожных гематом, повышенной кровоточивости слизистых оболочек, длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств, экстракции зубов, меноррагий и пр. Поражение костно-суставной системы может протекать как в виде бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера), так и в виде тяжелейшего остеопороза, сопровождающегося множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, приводящим к развитию вторичных остеоартрозов и тяжелых необратимых ортопедических дефектов. У трети больных отмечаются хронические боли в костях. Они могут протекать в виде костных кризов — мучительной, интенсивной боли, чаще в области нижних или верхних конечностей, сопровождающейся гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом, повышением уровня маркеров воспаления (лейкоцитоз, повышенная скорость оседания эритроцитов).

При БГ 2-го типа клинические симптомы проявляются уже на первом году жизни, часто уже в первое полугодие. Заболевание имеет быстро прогрессирующее течение и характеризуется задержкой психомоторного развития с потерей ранее приобретенных навыков, нарушением глотания, часто осложняющимся аспирационной пневмонией, тризмом, билатеральным фиксированным косоглазием, гиперрефлексией, положительным симптомом Бабинского, прогрессирующей спастичностью с ретракцией шеи, приступами тонико-клонических судорог, резистентных к традиционной противосудорожной терапии, развитием гепатоспленомегалии.

При БГ 3-го типа неврологические проявления сходны с таковыми при БГ 2-го типа, но возникают, как правило, позже (в 5–6 лет и старше) и протекают менее выраженно. Для данного типа характерны окуломоторные расстройства, экстрапирамидная и мозжечковые нарушения, генерализованные тонико-клонические судороги, миоклонии. Снижение интеллекта может проявляться от незначительных изменений вплоть до тяжелой деменции. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Диагностика БГ основывается на выявлении характерных клинических проявлений — задержка физического и полового развития, астенический синдром, повышенная кровоточивость, боли в костях и суставах, гепатоспленомегалия, указание в анамнезе на переломы, реже — неврологическая симптоматика в виде глазодвигательной апраксии или сходящегося косоглазия, атаксии, снижение интеллекта и др., на изменениях в клиническом анализе крови — тромбоцитопения, лейкопения, анемия или панцитопения, наличие признаков гепатоспленомегалии при УЗИ органов брюшной полости, выявление диффузного остеопороза, колбообразной деформации дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей, очагов остео­лизиса, остеосклероза и остеонекроза по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) или рентгенографии костей скелета, патологических переломов. Проведение морфологического исследования костного мозга позволяет выявить клетки Гоше и одновременно исключить диагноз гемобластоза или лимфопролиферативного заболевания как причины цитопении и гепатоспленомегалии.

«Золотым» стандартом диагностики БГ является определение активности β-D-глюкозидазы в лейкоцитах (сухие пятна крови) — при БГ она снижена. Также диагностическим маркером может являться повышение активности хитотриозидазы — гидролитического фермента, синтезируемого активированными макрофагами в сыворотке крови, и ДНК-диагностика.

Основой патогенетического лечения БГ является проведение ферментозаместительной терапии (ФЗТ) (показана при БГ 1-го и 3-го типов). При БГ 2-го типа она не эффективна (препарат не проникает через гематоэнцефалический барьер).

На сегодняшний день на российском фармацевтическом рынке представлены следующие препараты для ФЗТ:

В связи с гетерогенностью заболевания доза ферментного препарата для каждого больного подбирается индивидуально (от 30–60 ЕД/кг на введение при 1-м типе до 120 ЕД/кг при 3-м типе) и вводится один раз в 2 недели в/в капельно. Доза может повышаться или снижаться в зависимости от степени достижения терапевтического эффекта на основании оценки клинических проявлений.

Важно помнить, что ошибочно и необоснованно при БГ проведение спленэктомии, так как это может привести к развитию тяжелых последствий: цирроза печени, деформаций костей и суставов, костных кризов, фиброза легких, проведению повторных пункций костного мозга и других инвазивных диагностических мероприятий (биопсия печени, селезенки), оперативному лечению костных кризов (часто ошибочно рассматриваются как проявления остеомиелита), назначению кортикостероидов с целью купирования цитопенического синдрома и препаратов железа (анемия при БГ носит характер «анемии воспаления»).

В качестве клинического примера приводится история развития ребенка А., 2004 г. рождения.

Диагноз: болезнь Гоше 3-го типа (E75.2) (гомозиготная мутация L444Р в гене GBA).

Осложнения: смешанный тетрапарез. Симптоматическая фокальная эпилепсия. Косоглазие содружественное сходящееся альтернирующее. Нарушение психоречевого развития. Килевидная деформация грудной клетки. Грудной кифоз III ст. S-образный левосторонний сколиоз II ст. Остеопороз. Гепатоспленомегалия. Вторичная дилатационная кардиомиопатия. НК 0 ст.

Анамнез жизни: мальчик от первой беременности, протекавшей без осложнений, роды срочные, вес при рождении 3330 г, длина 54 см. Раннее развитие без особенностей. В возрасте 2 мес выявлено снижение уровня гемоглобина до 98 г/л, по данным УЗИ — спленомегалия. Ребенок получил два курса терапии препаратами железа, однако значимого эффекта получено не было. С одного года на фоне гипертермии и фебрильных судорог стало отмечаться сходящееся косоглазие.

В возрасте 1 г 3 мес мальчик госпитализирован в гематологическое отделение, где проведена стернальная пункция. В пунктате выявлены клетки Гоше. По данным УЗИ: гепатоспленомегалия (печень +4,5 см, селезенка до +20 см из-под края реберной дуги), в анализе крови снижение уровня гемоглобина до 90 г/л; тромбоцитов — до 114 тыс. Ед/мкл. Образцы крови направлены на генетическое исследование, в результате которого установлено снижение активности фермента β-D-глюкозидазы до 1,8 нМ/мг/час и повышение уровня хитотрио­зидазы до 951,6 нM/мл/час. Проведена ДНК-диагностика — обнаружена гомозиготная мутация L444Р в гене GBA. Подтвержден диагноз: болезнь Гоше.

В возрасте 1 г 6 мес (04.2006 г.) ребенок начал получать ФЗТ препаратом имиглюцеразы в дозе 40 ед/кг в/в 1 раз в 14 дней. При контрольном обследовании через 6 мес от начала терапии отмечается сокращение размеров печени (до +2,5 см) и селезенки (до +12 см из-под края реберной дуги); нормализация показателей крови (гемоглобин — 121 г/л, тромбоциты — 214 тыс. Ед/мкл). Однако с 5 лет у ребенка стали отмечаться приступы повышенной сонливости с нарушением дыхания, цианозом носогубного треугольника, судорожными движениями рук, гиперсаливацией, повторяющиеся до 5–7 раз в сутки; периодичность приступов составляла 1 раз в 7–10 дней. При обследовании по данным электроэнцефалографии патологии не выявлено, на МРТ головного мозга установлена умеренно выраженная вторичная вентрикуломегалия боковых желудочков. Ребенок консультирован психоневрологом, в терапию добавлены препараты вальпроевой кислоты пролонгированного действия, леветирацетама дигидро­хлорида и топирамата. Доза препарата ФЗТ повышена до 120 ед/кг.

За 2 года комплексной терапии, включающей высокие дозы имиглюцеразы, у ребенка улучшились показатели физического развития (рис.), уменьшились размеры печени и селезенки, улучшилась структура их паренхимы, снизился уровень хитотриозидазы (до 527,5 нM/мл/час). Отмечается положительная динамика и со стороны неврологического статуса: исчезновение симптома Грефе, нарастание мышечного тонуса, улучшение координаторных и двигательных навыков, активная наработка словарного запаса (более 20 слов). Однако сохраняется сходящееся косоглазие.

Литература

Т. А. Бокова, доктор медицинских наук, профессор

ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, Москва

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра/ Т. А. Бокова
Для цитирования: Лечащий врач № 9/2019; Номера страниц в выпуске: 21-23
Теги: ранняя диагностика, ферментопатия, глюкоцереброзидаза

Источник

Болезнь Гоше

Общая информация

Краткое описание

Болезнь Гоше (БГ) – лизосомальная болезнь накопления, полисистемное заболевание, в его основе лежит дефицит фермента глюкоцереброзидазы, приводящее к прогрессирующему увеличению паренхиматозных органов, постепенной инфильтрации костного мозга макрофагами, нагруженными липидами, глубокими нарушениями гемопоэза, и у небольшой части больных поражение центральной нервной системы [1].

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:

Дата разработки протокола: 2016 год.

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, онкогематологи.

Категория пациентов: взрослые, дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [2;3;8;5;12;16;17;20;23]

В соответствии с наличием и особенностями клинического течения и вовлечения центральной нервной системы (ЦНС) выделяют три типа болезни Гоше:

· Ненейропатический (тип I).

· Нейронопатический (тип II и III).

− III тип (хронический нейронопатический). Ранее называемое болезнью Гоше ювенильного типа, заболевание 3-го типа характеризуется медленно прогрессирующим поражением головного мозга, а также тяжелыми симптомами со стороны других органов. Болезнь этого типа также встречается очень редко. Признаки и симптомы болезни Гоше 3-го типа развиваются в раннем детстве и соответствуют таковым для 1-го типа заболевания, за исключением признаков поражения центральной нервной системы. Постановка точного диагноза возможна только при прогрессировании симптомов нейропатии, подтвержденных клиническими исследованиями. Пациенты с болезнью Гоше 3-го типа, достигшие совершеннолетия, могут прожить более 30 лет.

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [2;3;8]

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез:
· слабость, повышенная утомляемость;
· повышенная восприимчивость к инфекциям (респираторные инфекций, бактериальные);
· проявления геморрагического синдрома (подкожные гематомы, кровоточивости слизистых оболочек), и/или длительные кровотечения при малых оперативных вмешательствах;
· выраженный болевой синдром в костях и суставах (характер и локализация болей, наличие в анамнезе переломов костей);
· задержка физического и полового развития;
·проявления неврологической симптоматики (глазодвигательная апраксия или сходящееся косоглазие, атаксия, потеря интеллекта, нарушения чувствительности и др.);
· семейный анамнез (наличие спленэктомии или перечисленных выше симптомов у родных братьев и сестер, родителей).
· Увеличение объема живота

Физикальное обследование:
· Общий осмотр;
· Измерение роста, массы тела, температуры тела;
· Оценка состояния костно-суставной системы;
· Выявление признаков геморрагического синдрома;
· Выявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии;
· Оценка кожных покровов в области коленных и локтевых суставов (наличие/отсутствие гиперпигментации).

Клинические симптомы и признаки болезни Гоше в зависимости от возраста [8;22;23]

Лабораторные исследования [8,9]:
· Анализ крови развернутый: тромбоцитопения, лейкопения, анемия;
· БАК: повышение уровня в крови ферментов – АЛТ, АСТ, обследование на обмен железа (сывоточное железо, ОЖСС, ферритин, трансферин) поможет в дифференциальном диагнозе между анемией хронического заболевания и железодефицитным состоянием, требующем стандартного лечения;
· Определение активности фермента глюкоцереброзидазы и хитотриазидазы в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии – для подтверждения диагноза;
· Молекулярно-генетическое исследование для подтверждения диагноза – выявление гена глюкоцереброзидазы, локализованного на длинном плече хромосомы 1 (регион 1q21q31);
· Морфологическое исследование костного мозга способствует выявлению характерных диагностических элементов – клеток Гоше и одновременно исключению диагноза гемобластоза или лимфопролиферативного заболевания как причины цитопении и гепатоспленомегалии.

Инфекционные осложнения на фоне длительного цитопенического синдрома, являются показанием для дополнительных лабораторных исследований:
· бактериологическое исследование биологических жидкостей,
· серологические (вирусологические) исследования на CMV, Гепатиты B,C, (D), ВИЧ, ЭБВ,
· определение С-реактивного белка (количественное),
· при нарастании показателей трансаминаз: провести серологические (вирусологические) исследования для исключения вирусных гепатитов: CMV, A, B, C, ЭБВ, при положительных результатах ПЦР
· коагулограмма – исследование гемостаза при риске реализации септических осложнений, профузного геморрагического синдрома

Диагностический алгоритм [21]

Алгоритм диагностики болезни Гоше у детей на городском, областном уровне

Алгоритм диагностики болезни Гоше у детей на Республиканском уровне

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА А СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [10;11;12;17;22;23]

Диагностические критерии: смотреть амбулаторный уровень..

Диагностический алгоритм

Перечень основных диагностических мероприятий (УД – В) [10;11;12;17;22;23]
· анализ крови развернутый
· биохимический анализ крови
· определение активности фермента глюкоцереброзидазы и хитотриазидазы
· молекулярно-генетическое исследование
· УЗИ печени, селезенки
· МРТ бедренных костей
· ЭКГ
· Рентгенография костей скелета

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [3,8,9,18]

Болезнь Гоше следует дифференцировать со всеми заболеваниями, протекающими с гепатоспленомегалией, цитопенией, кровоточивостью и поражением костей.

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения [3,8,9,17;18;23]

Пациенты со всеми типами (I,II,III) болезни Гоше получают лечение амбулаторно.

Медикаментозное лечение

Современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ) рекомбинантной глюкоцереброзидазой, которая купирует основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных с БГ и не оказывая выраженных побочных эффектов. Каждому пациенту, имеющему клинические проявления БГ (БГ тип 1, БГ тип 3) должна быть назначена ФЗТ. Доза препарата должна подбираться индивидуально в соответствии с клиническими и лабораторными показателями. В связи с развитием лабораторной диагностики при обследовании сиблингов (братьев и сестер пробанда) могут быть выявлены дети с БГ, не имеющие клинических проявлений. Такие пациенты нуждаются в наблюдении, но начинать их лечение необходимо только при появлении симптомов болезни.

ФЗТ направлена на обеспечение достаточного количества фермента, которое позволит расщеплять отложения ненужного вещества. Таким образом, ферментная заместительная терапия действует путем дополнительного введения или замены у пациентов с болезнью Гоше отсутствующего или дефектного фермента.

Перечень основных лекарственных средств [17;23]

· Имиглюцераза
Патогенетическое лечение болезни Гоше заключается в пожизненном назначении заместительной ферментной терапии рекомбинантной глюкоцереброзидазой. Начальная доза имиглюцеразы на одно введение при БГ I типа 30-40ед/кг без поражения скелета и 60ед/кг при наличии поражения костей. При III типе у детей доза может достигать до 100-120ед/кг. Препарат вводится внутривенно капельно с интервалом 1 раз в 2 нед. (2 раза в месяц).
Ступенчатое уменьшение дозы на 10-20 ед/кг возможно при выраженной положительной динамике через 1 год лечения БГ 1 типа без поражения костей и через 3-4 года при исходном поражении скелета. Поддерживающая терапия 15-60 ед/кг в/в капельно 3 часа каждые 2 недели, пожизненно.

Протокол ферментозаместительной терапии Имиглюцеразой

Перечень дополнительных лекарственных средств
· Парацетамол
· Лорнаксикам
· Диклофенак
· Трамадол
· Альфакальцидол
· Флуканазол
· Кальций Дз
· Остеогенон
· Ацикловир
· Лактулоза
· Цефотаксим
· Цефтазидим
· Цефтриаксон
· Азитромицин
· Гентамицин
· Йодиксанол
· Меропенем

Алгоритм действия при неотложных ситуациях

Хирургическое вмешательство: нет.

Другие виды лечения:
· физическая реабилитация: физиотерапия, лечебная гимнастика, массаж;
· психосоциальная реабилитация: психотерапию, психологическая адаптация, терапию средой;
· социальная адаптация и улучшение качества жизни.

Показания для консультации специалистов [4,10,19]:

Тактика заместительной терапии согласно Приказа № 666 «Об утверждении Номенклатуры, Правил заготовки, переработки, хранения, реализация крови, а также Правил хранения, переливания крови, ее компонентов и препаратов крови от «6» марта 2011 года, Приложение к приказу №417 Приказ от 29.05.2015 года.

Индикаторы эффективности лечения:
· улучшение/стабилизация гематологических показателей (купирование цитопенического синдрома, отсутствие зависимости от гемотрансфузий);
· восстановление уровня глюкоцереброзидазы, снижение показателя хитотриозидазы;
· уменьшение гепатоспленомегалии;
· устранение болевого с-ма;
· восстановление костной ткани;
· улучшение/стабилизация функции экстраабдоминальных органов (сердце, легкие, глаза);
· снижения частоты респираторных инфекций;
· уменьшение скорости прогрессирования заболевания;
· восстановление подвижности, работоспособности;
улучшение качества жизни пациента (восстановление умственного, духовного, физического развития).

Лечение (скорая помощь)

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ, ПРОВОДИМЫЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ [4,10,19]

Диагностические мероприятия:
· сбор анамнеза;
· физикальный осмотр;
· определение сердечной патологии (пульсоксиметрия, АД, ЧСС, ЭКГ).

Медикаментозное лечение
· сердечно-легочная реанимация по показаниям;
· синдромально-симптоматическая терапия по показаниям;
· оксигенотерапия;
· профилактика аспирации;
· обезболивающая противовоспалительная терапия

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [10;11;12;17;22;23]

Тактика лечения [10;11;12;17;]: смотреть амбулаторный уровень.

Медикаментозное лечение:смотреть амбулаторный уровень.

Перечень основных лекарственных средств:
· Имиглюцераза 30-60ЕД/кг в/в кап 3 часа

Перечень дополнительных лекарственных средств:
· Парацетамол
· Лорнаксикам
· Диклофенак
· Трамадол
· Альфакальцидол
· Флуканазол
· Кальций Дз
· Остеогенон
· Ацикловир
· Лактулоза
· Цефотаксим
· Цефтазидим
· Цефтриаксон
· Азитромицин
· Гентамицин
· Йодиксанол
· Меропенем
· Иммуноглобулин G
· Амфотерицин В
· Вориконазол
· Каспофунгин
· Микофунгин
· Ванкомицин
· Метронидазол
· Клиндамицин

Хирургическое вмешательство:
· коррекция патологических переломов костной ткани, контрактур в суставе.

Другие виды лечения:
· физическая реабилитация: физиотерапия, лечебная гимнастика, массаж;
· психосоциальная реабилитация: психотерапию, психологическая адаптация, терапию средой.

Показания для консультации узких специалистов: смотреть амбулаторный уровень.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· декомпенсированное состояние пациента;
· генерализованность процесса с развитием осложнений требующих интенсивного наблюдения и терапии;
· послеоперационный период;
· развитие осложнений на фоне интенсивной химиотерапии, требующее интенсивного лечения и наблюдения.

Индикаторы эффективности лечения:
· восстановление умственного, духовного, физического развития;
· восстановление подвижности, работоспособности;
· устранение болевого синдрома в течение первых 2 лет терапии;
· предотвращение костных кризов;
· предотвращение развития остеонекрозов и субхондральных коллапсов;
· улучшение показателя минеральной плотности костей;
· увеличение минеральной плотности костной ткани в течение 3-х лет терапии;
· достижение нормальных показателей роста согласно популяционным стандартам в течение 3-х лет терапии;
· достижение нормального возраста наступления пубертата.
· нормализация показателей крови в течение первых 3 лет терапии;
· уменьшение гепатоспленомегалии;
· улучшение состояния экстраабдоминальных органов (сердце, легкие, глаза).

Дальнейшее ведение:
При стабилизации состояния, восстановлении гематологических показателей, купировании болевого с-ма, интоксикационного, геморрагического с-мов, ребенок выписывается на амбулаторное лечение под наблюдение педиатра, гематолога по месту жительства для продолжения ферментозаместительной терапии под контролем анализов. Дальнейший мониторинг за состоянием больного смотреть амбулаторный уровень.

Госпитализация

Показания к плановой госпитализации
Плановая госпитализация в стационар показана для верификации диагноза и для коррекции дозы ферментозаместительной терапии.

Показания к экстренной госпитализации
· Цитопенический синдром;
· Выраженный болевой синдром («костный криз»);
· Патологический перелом костей скелета;
· Дыхательная недостаточность.

Информация

Источники и литература

Информация

СОКРАЩЕНИЯ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ В ПРОТОКОЛЕ:
АЛТ – аланиновая аминотрансфераза
АСТ – аспарагиновая аотоколаминотрансфераза
БГ – болезнь Гоше
МРТ – магниторезонансная томография
ОАК – общий анализ крови
ОАМ – общий анализ мочи
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЗТ – ферментозаместительная терапия
ЭКГ – электрокардиограмма
ЭхоКГ – эхокардиография
ЛБН – лизосомальные болезни накопления
ЦНС – центральная нервная система
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ГС – геморрагический синдром
СОЭ – скорость оседания эритроцитов
КТ –компьютерная томография

УКАЗАНИЕ НА ОТСУТСТВИЕ КОНФЛИКТА ИНТЕРЕСОВ: отсутствуют.

РЕЦЕНЗЕНТЫ:
1. Курманбекова Сауле Каспаковна – профессор кафедры интернатуры и резидентуры по педиатрии №2 Казахского Национального медицинского университета им. С.Д.Асфендиярова.

УКАЗАНИЕ УСЛОВИЙ ПЕРЕСМОТРА ПРОТОКОЛА: пересмотр протокола через 3 года после его вступления в действие и/или при появлении новых методов диагностики/лечения с более высоким уровнем доказательности.

Источник