заболевание хорея что это такое
Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Заболевание диагностируется с помощью молекулярно-генетического анализа и томографии головного мозга. Этиотропного лечения не разработано. Пациентам проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Прогноз неблагоприятный.
МКБ-10
Общие сведения
Причины
Патогенез
Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.
Симптомы хореи Гентингтона
Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.
В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.
При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.
Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.
Диагностика
На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.
Лечение хореи Гентингтона
На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.
Прогноз и профилактика
В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.
Болезнь Гентингтона и другие причины хореи
Хорея это не диагноз, а только симптом заболевания. Кроме различных наследственных заболеваний, она также может встречаться при инфекционном и аутоиммунном поражении нервной системы, метаболических нарушениях, как побочный эффект от приема лекарств и др.
Причиной болезни Гентигтона является мутация в гене HTT, заболевание является наследственным и передается из поколения в поколение. Течение заболевания медленное, но неуклонно-прогрессирующее. На настоящий момент терапия, которая могла бы замедлить заболевание или полностью его излечить, только разрабатывается. Но существует терапия, направленная на подавление избыточных движений и коррекцию психо-эмоциональных нарушений.
Чем может помочь консультация врача?
Врач сможет подтвердить или исключить наличие у Вас хореи, при необходимости составит необходимый план обследования.
При подозрении на болезнь Гентигтона или иное наследственное заболевание Вас направят на необходимую ДНК-диагностику.
При установленном диагнозе врач подберет для Вас индивидуальную схему терапии, направленную на все проявления заболевания, ответит на интересующие вопросы, проведет медико-генетическое консультирование.
Проводится ли у вас ДНК-диагностика болезни Гентигтона?
Да, на базе нашего отделения работает ДНК-лаборатория, в которой проводится соответствующий генетический анализ. Для его проведения Вам будет необходимо сдать анализ крови. Подробнее о проведении ДНК-диагностики в нашем Центре можно прочитать здесь.
Ревматическая хорея (I02)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
В зависимости от степени выраженности основных симптомов хореи выделяют следующие клинические формы заболевания:
К этой же группе относят стертые формы хореи: еле заметные гипeркинезы, иногда тикообразные или дистальные, или клоновидные, неритмичные, нестереотипные.
Продолжительность легких форм заболевания 1,5-2 месяца.
3. Тяжелые формы. Характерные проявления:
— гиперкинeзы распространенные, большие но амплитуде, частые, изнуряющие;
— координация резко нарушена, с трудом выполняются простые волевые движения;
— мышечный тонус значительно снижен;
— большие изменения психики;
— выраженные нарушения вегетативной реактивности.
Продолжительность составляет 4-6-8 месяцев.
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Факторы и группы риска
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Характерные клинические симптомы малой хореи:
1. Гиперкинезы. Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.
4. Нарушение рефлексов – рефлексы снижены и неравномерны, наблюдается положительный симптом Гордона-2 (при вызывании коленного рефлекса наблюдается более продолжительное, чем у здорового, разгибание голени).
Диагностика
1. Электроэнцефалография – выявляет изменения в биоэлектрической активности мозга.
2. Электромиография для исследования биопотенциалов скелетных мышц. При хорее наблюдается удлинение потенциалов и асинхронность в их возникновении.
3. Компьютерная томография.
4. Магнитно-резонансная томография.
5. Позитронная эмиссионная томография.
Лабораторная диагностика
Дифференциальный диагноз
Наибольшие трудности вызывает дифференциальная диагностика малой хореи в ситуациях, когда она фигурирует в качестве единственного критерия острой ревматической лихорадки. Для исключения иной этиологии гиперкинезов обследование таких больных проводится совместно с невропатологом.
Возможные причины гиперкинезов:
— доброкачественная наследственная хорея;
— хорея Гентингтона;
— гепатоцеребральная дистрофия;
— системная красная волчанка;
— антифосфолипидный синдром;
— тиреотоксикоз;
— гипопаратиреоз;
— гипонатриемия;
— гипокальциемия;
— лекарственные реакции;
— синдром PANDAS.
Ревматическая хорея без вовлечения сердца (I02.9)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Ревматическая хорея в качестве моносиндрома заболевания отмечается у 5-7% больных.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Классический вариант течения.
2. Атипичный вариант течения:
— стертая, малосимптомная, вялотекущая форма заболевания;
— паралитическая малая хорея;
— псевдоистерическая малая хорея.
Типы течения заболевания:
— латентное (скрытое);
— подострое;
— острое;
— рецидивирующее.
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Факторы и группы риска
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Характерные клинические симптомы малой хореи
Гиперкинезы
Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.
При хорее наблюдаются беспорядочные гиперкинезы, которые могут встречаться в различном сочетании и последовательности. Характерная картина подобных гиперкинезов может выглядеть следующим образом: ребенок скрещивает руки на груди, потом может заложить их за спину, прячет руки в карманы, поводит плечами, совершает движения в локтевом или плечевом суставе, может повернуть голову в сторону или запрокинуть назад, открывает рот, высовывает язык, щелкает языком, приподнимает брови, вытягивает губы вперед или растягивает их в улыбку, далее может зажмурить глаза, приподнять брови и т.д..
Заболевание хорея что это такое
Хореические движения могут быть быстрыми и медленными, и клиническая картина хореи часто зависит от причины ее вызывающей. Симптомы могут быть следующими:
Характерно, что хореические непроизвольные движения исчезают во сне.
Причины хореических гиперкинезов
Хорею могут вызывать разнообразные причины:
Диагностика
В связи с многообразием причин, вызывающих хорею, сбор истории развития заболевания, семейной истории является важным звеном диагностического поиска для хореического гиперкинеза. Так доктор может спросить у больного:
Дополнительная диагностика может быть полезна в определении причины хореи, перечень необходимых методов определяет специалист. Так, например, низкое содержание меди в крови может указывать на болезнь Вильсона, генетическое заболевание, которое может проявляться хореическим гиперкинезом. Исследование на необычные эритроциты может выявить синдром хореи-акантоцитоза, а исследование крови на гормоны щитовидной и паращитовидных желез указать на метаболическую или эндокринную хорею. В некоторых случаях может быть полезно проведение магнитно-резонансной томографии.
Генетический тест на ряд наследственных типов хореи, в том числе хорею Гентингтона, также позволяет точно установить причину этого синдрома.
Лечение
Лечение хореи зависит от причины ее вызвавшей. Так, например, хорею Сиденгама можно вылечить приемом определенных антибиотиков. А хорея при болезни Гентингтона может быть скорректирована рядом специфических препаратов, в том числе нейролептиками. Хорея при болезни Паркинсона, связанная с побочными эффектами препаратов и эти симптомы можно контролировать, модифицируя терапию.
Лекарственные средства
Ботулинические токсины (Ботокс, Диспорт, Ксеомин, Релатокс, Лантокс) может быть применена для лечения хореических гиперкинезов с целью уменьшения выраженности непроизвольных движений. Ботулинотерапию будет эффективной, если хореические гиперкинезы носят ограниченный характер, например, в области нижней части лица, в области руки или ноги. Только опытный доктор может проводить эту процедуру. Длительность эффекта от 3 до 6 месяцев.
Хирургические вмешательства
Глубокая стимуляция мозга (deep brain stimulation, DBS) является многообещающим способом хирургичекого лечения хореи. Если симптомы хореи не отвечают на лекарственные средства, может быть рекомендована эта процедура. Данное хирургическое вмешательство не излечивает хорею, однако помогает контролировать ее симптомы.
Уход на дому
Хорея повышает вероятность больного человека к спонтанным падениям. Уход на дому предполагает использование нескользящих поверхностей на лестницах, перилах, в ванной для предотвращения повреждений. Доктор может посоветовать средства и методы обеспечения безопасности такого пациента.
Прогноз
Прогноз для данной группы пациентов зависит от причины, вызвавшей хореический гиперкинез. Так, хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, в то время как хорею Сиденгама можно вылечить с помощью антибиотиков, хорея беременных обычно проходит в течение 6 недель после родоразрешения, а метаболическая и эндокринная хорея исчезают после нормализации баланса факторов в организме.
Какова бы ни была причина хореи, доктор может выработать наиболее подходящую данному пациенту тактику лечения.