Золгенсма препарат для чего используется
Почему лекарство от СМА такое дорогое: 2,125 миллиона долларов за укол
Один укол «Золгенсма» стоит 2,125 миллиона долларов. Рассказываем, почему лекарство от СМА такое дорогое.
Почему лекарство от СМА такое дорогое? Один укол препаратом от этой болезни стоит 2,125 миллиона долларов. Речь идёт о «Золгенсма», которое считается самым дорогим лекарством в мире. Рассказываем, почему оно столько стоит.
В четверг, 9 декабря, стало известно, что Минздрав России зарегистрировал лекарство для детей от спинальной мышечной атрофии (СМА) — «Золгенсма». Его применяю самом в маленьком возрасте — до двух лет. Препарат содержит в себе вектор для доставки отсутствующего или дефектного гена SMN1, а также отвечает за синтез белка SMN, который необходим для работы скелетной мускулатуры и двигательных нервов.
Его космическая цена обусловлена огромными затратами на разработку. Как заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, один клинический этап может стоит миллиарды долларов.
Много было потрачено средств на его разработку. Это же первый лекарственный препарат, — заявил Куцев.
Как добавил специалист, эксперимент и клинические этапы не очень дороги, а вот клинические исследования обходятся в миллиарды. Ещё один немаловажный момент: потребителей препарата мало, что также сказывается на стоимости «Золгенсма», передаёт РИА Новости.
Уважаемые читатели Царьграда!
Если вам есть чем поделиться с редакцией Царьград Санкт-Петербург, присылайте свои наблюдения, вопросы и новости на нашу страничку в «Вконтакте» или на электронную почту spb@Tsargrad.TV
А также присоединяйтесь к нам в «Яндекс.Дзен».
Почему Zolgensma так дорого стоит?
Отвечаем на самые частые вопросы о самом дорогом уколе от СМА
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к слабости мышц, их атрофии, и, в итоге, обездвиживанию пациента. Первыми начинают слабеть мышцы тела, из-за чего человек теряет способность двигать руками, ногами, шеей, а затем недуг доходит до мышц, отвечающих за дыхание и глотание. При этом интеллект людей с СМА — сохранен.
Около 50 % детей с СМА первого типа (СМА-I) без лечения не доживают даже до двух лет. Заболевание проявляется в одном случае из 6–10 тысяч новорождённых — это самая частая из редких болезней.
Что такое Золгенсма и как он работает?
Золгенсма — это торговое наименование препарата швейцарской компании Novartis, который стал третьим из существующих в мире препаратов для лечения СМА и самым дорогим уколом в мире: его стоимость оценивается около 160 миллионов рублей. Золгенсма — единственный препарат для лечения спинально-мышечной атрофии, который до сих пор не зарегистрирован в России: он ожидает одобрения Минздрава РФ с июля 2020 года.
Главное его отличие от двух других лекарств от СМА — Спинразы и Рисдиплама — состоит в том, что терапия Золгенсмой подразумевает однократное введение препарата в организм, тогда как и Спинраза, и Рисдиплам принимают на протяжении всей жизни. Золгенсма заменяет отсутствующий или дефектный ген SMN1 на его здоровую копию. Это приводит к нормальной выработке белка и восстановлению работоспособности мышц.
Спинраза работает несколько иначе. Препарат увеличивает производство белка из «запасного» гена SMN2, что позволяет остановить прогрессирование заболевания, а отмирание нейронов спинного мозга прекращается. Спинраза вводится непосредственно в спинномозговую жидкость.
В первый год лечения необходимо будет сделать 6 инъекций Спинразы. После этого препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца. Один укол Спинразы стоит от 5 до 9 миллионов рублей.
Рисдиплам (или Эврисди) — это единственный препарат для терапии СМА, который можно принимать на дому. Его употребляют один раз в день в жидкой форме либо перорально (через рот), либо через зонд для энтерального питания. Он напрямую воздействует на центральную и периферическую нервные системы, увеличивая активность белков. Одна ампула Рисдиплама стоит около 1 миллиона рублей.
Почему Золгенсма так дорого стоит?
Внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал информагентству РИА «Новости», что одной из причин столь высокой стоимости Золгенсмы является дороговизна разработки препарата. Если доклинический этап и эксперименты могут обойтись в несколько миллионов долларов, что немного для препарата, которое может за один укол излечить потенциально смертельное заболевание, то клинические исследования обходятся в сотни миллионов и миллиарды долларов. При этом число потребителей очень мало, и, чтобы разработка окупилась, создатели Золгенсмы ставят очень высокий ценник. Также стоимость увеличивается потому, что препарат в Россию можно только привезти из-за рубежа и что курс доллара к рублю постоянно растёт.
Один угол Золгенсма стоит порядка 160 миллионов рублей. В то же время один укол Спинразы стоит от 5 до 9 миллионов, а ампула Рисдиплама — около 1 миллиона. Но применять последние два препарата людям придётся на протяжении всей жизни, в отличие от одноразовой Золгенсмы. Поэтому один дорогостоящий укол — выгоднее своих альтернатив.
А это точно не мошенничество?
Любое выделение укола Золгенсма находится под жёстким контролем компании «Novartis» на нескольких независимых уровнях: врачебном, экономическом и дистрибьюторском.
Без назначения врача и получения лицензии в клинике, которая будет вводить препарат, Золгенсма не будет предоставлен ни за какие деньги, какой бы ни была сумма. Всего четыре федеральные клиники в России имеют разрешение от производителя на ввод Золгенсма.
Помимо этого деньги, поступающие на лекарство, отслеживаются в США, а специальная комиссия изучает их происхождение. Деньги признаются легальными только при госзаказе и официальном благотворительном сборе через лицензированный Минюстом благотворительный фонд, который проходит ежегодный аудит.
Более того, поставщики, которые занимаются непосредственно доставкой лекарства, всегда по нескольку раз перепроверяют все данные. Все перечисленные факторы делают любые мошеннические схемы невозможными.
Что происходит с ребёнком после укола?
Лизе Краюхиной поставили укол Золгенсма в апреле 2020 года. После введения препарата у неё несколько дней была температура, девочка почти ничего не ела, однако уже спустя три дня родители увидели первые изменения. Ушла потливость, наладилась работа кишечника. Как сказала мама девочки, Алёна, «в глазах появилась жизнь».
Спустя девять месяцев после введения препарата Лиза уже могла держать голову прямо, мотать ей в стороны и поднимать вверх, чего до этого она никогда не делала. Назад голова уже не запрокидывалась. После занятий с родителями, у Лизы начало получаться полностью отрываться от спинки стула и держать спину прямо. Постепенно она научилась поднимать руки, сгибать их в локте и самостоятельно черпать еду ложкой.
Сейчас, в октябре 2021 года, Лиза уже уверенно держит голову, поворачивает ей, активно работает руками, пользуется ногами, поднимает их лёжа на спине.
«Чтобы нарабатывать умение Лизы владеть телом, мы ходим три раза в неделю в бассейн, один раз к реабилитологу, на массажи и электролечение. В сентябре Лизе исполнилось три года. Во время постановки прививки даже ножку поднести ко рту не могла, как это делают детки, а сейчас для неё это не проблема. Она у нас набиралась сил целый год после укола. Пока мышцы напитаются белком, пока организм перестроится — всё это не быстрый процесс. Учитывая, что ребёнок первые годы жизни находился в регрессивном состоянии, сегодня мы воспринимаем любое движение, любое действие Лизы с большой радостью», — сказала мама Алёна.
Почему отечественные учёные не могут разработать похожий препарат и спасать детей бесплатно?
Потребность в лекарствах определяет экспертный совет «Круга добра» на основании полученных из регионов заявок. Причём подать заявку на приобретение дорогостоящего препарата для лечения редких заболеваний у детей может сделать только лечащий врач по месту жительства. Медик должен передать документы в региональный Минздрав, а тот, в свою очередь, — в федеральный. Дальше заявление рассматривает экспертный совет фонда и выносит окончательное решение — какой закупать препарат.
Экспертный совет даёт добро на терапию Золгенсмы только в том случае, если другие препараты, Спинраза и Рисдиплам, «не помогают». Помимо этого потенциальный пациент, ребёнок, непременно должен быть определённого возраста. Например, пациентам со СМА первого типа назначают укол в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более двух месяцев.
При этом есть ещё одна проблема: сложность выяснения патологии. Чтобы определить, что ребёнок болеет СМА, нужно проводить генетические тесты с самого младенчества. Всех рождённых детей не тестируют в обязательном порядке, а родителям до полугода сложно самим определить, что что-то ребёнком не так.
В мае 2021 года среди родителей детей с СМА ходили слухи, что врачи вовсе не подают заявки в «Круг добра» на Золгенсму, потому что препарат не зарегистрирован в России и никто не хочет одобрять заявки на такое лекарство. После ряда общественных резонансов «Круг добра» начал закупать Золгенсму; на момент ноября 2021 года, как рассказали представители фонда, одобрено 17 заявок.
Сейчас российская компания BIOCAD занимается разработкой аналога Золгенсмы, которая также сможет за один укол избавить малышей от СМА. Генеральный директор BIOCAD Дмитрий Морозов в разговоре с корреспондентами телеканала «Санкт-Петербург» сказал, что отечественное лекарство будет значительно дешевле разработки «Novartis». Оно в любом случае не будет бесплатным, потому что разработки требуют денег.
Доклинические исследования препарата планируют завершить уже в конце 2021 года. Тогда же создатели планируют получить разрешение на клинические исследования первой фазы, но когда будет уже итоговый препарат и как он будет распределяться — неизвестно.
Золгенсма препарат для чего используется
Одной из самых опасных и сложных в плане терапевтического течения групп заболеваний являются наследственные заболевания. Спинально мышечная атрофия (СМА)- одно из таких, это редкое генетическое заболевание, для которого характерна постепенная дегенерация α-моторных нейронов передних рогов спинного мозга.
Пациенты СМА гомозиготны по дефектному гену (SMN1 в 95-98% случаев), то есть для его проявления необходимо, чтобы оба родителя являлись носителями рецессивного генетического нарушения. Несмотря на то, что частота встречаемости данной патологии — один случай на 6–10 тыс. человек, считается, что каждый 40–50-й житель Земли является носителем дефектного гена SMN1, а вероятность наличия данного заболевания у детей в семье двух носителей мутировавшего гена составляет 25%, что является несомненным показателем актуальности проблематики СМА. Ситуацию также усугубляет тот факт, что существующее лечение не имеет необходимой терапевтической силы и скорее носит паллиативный характер, имея при этом чрезвычайно высокую цену.
На данный момент самым дорогим препаратом не только из СМА-категории, но и из всех остальных, является новый лекарственный препарат «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек), цена которого составляет 2,125 млн долларов.
Как правило, СМА связана с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1 (survival motor neuron, или ген выживаемости мотонейронов). Этот ген отвечает за синтез белка SMN, который определяет корректное считывание информации с участка мРНК, кодирующего в себе место доставки этой самой мРНК для начала синтеза с неё белка. При нехватке белка SMN механизм нарушается, а поскольку спинальные моторные нейроны обладают очень длинными аксонами, то нарушение транспорта мРНК становится для них критичным. Из-за того, что мРНК не достигает концов аксонов, наступает гибель нейронов, и, как следствие, последующая мышечная атрофия.
Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение, после единственной внутривенной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка выживаемости мотонейронов (SMN) — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии.
Генотерапия при помощи онасемногена абепарвовека предполагает аденовирусную доставку в организм трансгена SMN (представлен самокомплементарной двухцепочечной молекулой), кодирующего полностью функциональный белок SMN и встраивающегося в ядра моторных нейронов. Благодаря способности капсида нереплицирующегося рекомбинантного аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 9 (AAV9) пересекать гематоэнцефалический барьер подтверждена экспрессия SMN в мотонейронах во всех отделах головного и спинного мозга. Использование энхансера цитомегаловируса и куриного бета-актина в качестве гибридного промотора определяет быструю и устойчивую экспрессию SMN.
После того, как ген прибывает в нужную локацию, вектор разрушается и выводится из организма.
Оценка биораспределения трансгенных ДНК и мРНК и белка SMN, осуществленная цифровой капельной полимеразной цепной реакцией (ddPCRTM), полимеразной цепной реакцией с обратной транскрипцией (RT-PCR) и иммуногистохимическим окрашиванием соответственно, выявила, что векторные геномы, РНК-транскрипты и SMN-белки обнаруживаются во всех изученных отделах спинного мозга, в том числе шейном, грудном, поясничном и крестцовом. Экспрессия SMN-белка в моторных нейронах спинного мозга установлена на уровне, схожем с таковым для тканей, не пораженных спинальной мышечной атрофией типа I.
Анализ холинацетилтрансферазы (ChAT), маркера моторных нейронов, засвидетельствовал изобилие последних, причем с нормальными размерами и формой.
В общем и целом доказано, что однократное внутривенное введение «Золгенсма» способно восстановить SMN-экспрессию в моторных нейронах, лишенных функционального гена SMN1. Онасемноген абепарвовек разработан с тем прицелом, что спинальная мышечная атрофия является моногенным заболеванием, то есть достаточно доставить в организм корректную копию проблемного гена, чтобы остановить прогрессирование патологии.
Однако, невзирая на достаточно высокую эффективность «Золгенсма», препарат имеет целый ряд существенных недостатков. В первую очередь это, конечно же, высокая стоимость (2,125 млн долларов). Возможными побочными эффектами препарата являются: рвота, повышение уровня аминотрансфераз, тромбоцитопения, нарушение функций печени (вплоть до острого тяжёлого поражения). Не рекомендуется использование «Золгенсма» у недоношенных детей до достижения ими полного гестационного возраста.
При клинических исследованиях ввиду редкости заболевания СМА была небольшая выборка пациентов, а это означает, что количество побочных эффектов препарата может быть значительно выше, чем известно на данный момент. Важно также отметить, что долгосрочное влияние препарата на организм человека пока неизвестно. Прежде всего, не ясно, будет ли экспрессия гена SMN1 в организме пациента поддерживаться постоянно или постепенно сойдет на нет. Также не проводились исследования на животных по оценке онкогенного и мутагенного действий препарата.
Как бы то ни было, сегодня «Золгенсма» является одним из немногих одобренных генотерапевтических препаратов, и единственным — для лечения СМА. Данная технология является чрезвычайно перспективной и теоретически может подарить шанс СМА-пациентам на продолжительную жизнь высокого качества. Однако возможные побочные эффекты и высокая стоимость препарата пока не позволяют делать поспешных радужных выводов.
Почему препарат Zolgensma такой дорогой
Золгенсма — это одноразовое лечение генной терапией для детей младше двух лет со спинальной мышечной атрофией (СМА), стоимость одного лечения которого составляет 2,1 миллиона долларов.
Причина, по которой Zolgensma настолько дорога, заключается в том, что компания Novartis решила, что это цена, которую лекарство стоит, потому что оно «кардинально меняет жизнь семей, затронутых этой разрушительной болезнью». Но эта цена не лишена противоречий.
Для начала, ранняя разработка Zolgensma финансировалась Национальными институтами здравоохранения и несколькими благотворительными организациями, занимающимися поиском методов лечения SMA, включая многие благотворительные организации США, такие как Sophia’s Cure, Cure SMA, Getty Owl Foundation, Fighting SMA, Jadon’s Hope Foundation, Gwendolyn Strong Foundation и Miracle for Madison.
Многие из этих благотворительных организаций используют пожертвования семей пациентов и их друзей для субсидирования исследований и клинических испытаний новых лекарств от СМА.
Генеральный директор Novartis Вас Нарасимхан утверждает, что генная терапия представляет собой прорыв в медицине, так как дает надежду на излечение смертельных генетических заболеваний с помощью одной дозы.
В некоторых случаях альтернативой является лечение несколькими дозами с постепенными улучшениями. Например, альтернативой Золгенсме является Спинраза, которую принимают пожизненно четыре раза в год. Прейскурантная цена составляет 750 000 долларов в первый год, а затем 350 000 долларов в год, то есть около 4 миллионов долларов в десятилетие.
Но как они рассчитывают реальную стоимость?
Многие компании используют модель ценообразования, основанную на стоимости, которая рассчитывает стоимость на основе количества «проданных» лет жизни, а также с учетом эффективности препарата.
Но это означает, что нужно установить цену на то, сколько стоит сама жизнь, а также обеспечить, чтобы компания получала разумную прибыль от своих инвестиций. Мало что раскрывается об истинной стоимости вывода препарата на рынок, и кроме того, Novartis не разрабатывала Zolgensma, а приобрела его в результате покупки американской фирмы AveXis за 8,7 млрд долларов.
Базирующийся в Бостоне Институт клинических и экономических обзоров, исследовательская группа, которая оценивает цены на лекарства, утверждает, что Novartis могла бы разумно оценивать Zolgensma в диапазоне от 310 000 до 900 000 долларов.
Насколько эффективна Золгенсма?
Дети, получавшие генную терапию Золгенсма®, достигли двигательных успехов, которые никогда не наблюдались в истории лечения спинальной мышечной атрофии, читайте здесь
Вывод на рынок
Как и большинство революционных лекарств, цена Золгенсмы отражает высокую стоимость ее разработки и ценность, которую она приносит, а не просто стремление к прибыли. Для открытия и вывода на рынок революционного лекарства требуются миллиарды долларов.
Те, кто призывает фармацевтические компании снизить цены — или правительство сделать это за них, — могут не подумать, что, хотя контроль над ценами может удешевить лекарства сейчас, они предотвратят разработку новых препаратов в будущем.
Многомиллионный ценник Золгенсмы отражает многомиллиардную стоимость разработки лекарств. Так, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в Journal of Health Economics, для создания одного нового лекарства требуется в среднем 2,6 миллиарда долларов и более десяти лет упорной работы.
И многие разработки лекарств к сожалению заканчиваются неудачей. Согласно исследованию Массачусетского технологического института (MIT), только 14% лекарств, находящихся в клинических испытаниях, в конечном итоге получают одобрение и доходят до пациентов.
Учитывая высокий процент неудач, производители должны полагаться на горстку успешных — часто дорогих — лекарств, чтобы окупить свои вложения и профинансировать будущие исследования.
Такие препараты, как Zolgensma — для редких заболеваний, представляют собой отдельную экономическую проблему: потенциальный рынок для этих препаратов существенно ограничен. Получение достаточной отдачи от инвестиций от небольшого пула пациентов может потребовать более высоких цен.
Следует отметить, что дорогие лекарства не могут оставаться дорогими вечно, если они подвергаются конкуренции. Было обнаружено, что, когда у лекарства было шесть или более конкурентов-дженериков, цены на эти бренды-дженерики падали более чем на 95%. Поощрение конкуренции — лучший способ сделать лекарства более доступными без ущерба для медицинского прогресса.
Как работает Золгенсма?
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) лечит генетическую первопричину SMA путем замены отсутствующего или неработающего гена SMN1 новой рабочей копией гена SMN человека. Она делает это с помощью вектора, который является «носителем», который может передать новый рабочий ген SMN1 в организм.
Вектор в данном случае представляет собой вирус под названием AAV9, у которого была удалена ДНК и заменена геном SMN1. Этот тип вируса не вызывает болезни, но может быстро перемещаться по телу к клеткам мотонейрона и доставлять новый ген.
Золгенсма находится внутри ядра клетки двигательного нейрона и сообщает клетке двигательного нейрона начать производство нового белка SMN1. Как только гены достигают места назначения, векторы разрушаются и выводятся из организма и не становятся частью ДНК ребенка.
Обновление (09.12.2021):
В России наконец-то зарегистрирован препарат «Золгенсма». Об этом свидетельствуют данные государственного реестра лекарственных средств.
В России зарегистрировали препарат от СМА «Золгенсма»
Лента новостей
Все новости »
Это заболевание приводит к постепенному угасанию двигательных и дыхательных функций. Для спасения ребенка достаточно одного укола «Золгенсмы», но его цена — 2 млн долларов
«Золгенсма» — самый дорогой в мире препарат для детей со спинальной мышечной атрофией — зарегистрирована в России. Теперь врачи могут включать ее в официальные протоколы лечения.
Лекарство от компании Novartis Pharma стоит более 2 млн долларов за инъекцию. Препарат с одобрения Минздрава по жизненно важным показаниям закупали за рубежом благотворительные фонды с небольшой скидкой.
После появления препарата на российском рынке его цена должна снизиться. Обычно препараты такого рода выпускают в оборот в среднем через четыре месяца после регистрации, рассуждает учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинально-мышечной атрофией «Семьи СМА» Ольга Германенко:
Ольга Германенко учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинально-мышечной атрофией «Семьи СМА» « Период между регистрацией и его вводом в гражданский оборот, вот эти два-шесть месяцев, является критичным, потому что понижается доступ препарата: его просто невозможно ввезти, потому что нужны российские упаковка, инструкция, маркировка и еще какие-то процедуры, которые предусмотрены законодательством. И последние несколько месяцев был ряд обсуждений на эту тему, чтобы не оставить пациентов на этот период без помощи в лечении, которое им необходимо. Осенью было совещание в Общественной палате, где были и общественные организации, и «Круг добра», и фармацевтические производители, и регуляторы. Совместное обсуждение, постановка задачи. И вот буквально пару дней назад Минздрав опубликовал пресс-релиз с коллегии Минздрава, где министр поднимал этот вопрос, говорил, что вопрос этот должен быть решен, что на этот период должно быть разрешено ввозить препарат в международной упаковке. А вчера на совещании в Госдуме, посвященном орфанным заболеваниям, директор департамента медпомощи детям Елена Николаевна Байбарина тоже отметила, что этот вопрос на сегодняшний момент решается и в ближайшее время должны появиться нормативно-правовые акты, которые будут регулировать эту ситуацию ».
Пациентов, больных СМА, по закону должно обеспечивать терапией, в том числе «Золгенсмой», государство. В существующем законе это ответственность регионов. Получить лекарство помогали и фонды.
Есть вероятность, что в будущем аналоги «Золгенсмы» начнут производить в России, считает директор по развитию аналитической компании RNC Pharma Николай Беспалов:
— Препарат предназначен, по сути, для лечения орфанного заболевания с очень ограниченным кругом пациентов. Есть затраты на создание этого препарата, на проведение клинических исследований, поэтому цена достаточно высокая. Плюс препарат с точки зрения технологии производства еще очень непростой, и сам производственный процесс достаточно недешевый. Так что это все определяет высокую цену на подобные продукты. Государство должно озадачиться на каком-то из этапов созданием собственных аналогов, тем более что, в принципе, технология понятная и ее можно воспроизвести. Другое дело, что этот процесс не одномоментный, он потребует определенного времени, определенных инвестиций, но при реализации грамотной и понятной политики с поддержкой государства сделать это можно. Сейчас у нас есть компании, которые в инициативном порядке разрабатывают похожие технические платформы и, в принципе, могут при определенной поддержке государства и при определенных гарантиях со стороны государства этот препарат вывести на рынок в обозримой перспективе.
— Есть ли надежда, что в таком случае этот препарат станет дешевле?
— Ценник, наверное, будет ниже, но он все равно не будет дешевым. В любом случае это будет дорогая терапия.
В июне рэпер Моргенштерн объявил сбор средств на лекарство «Золгенсма» для трехлетнего мальчика из Краснодарского края. Сам исполнитель перевел его семье более 6,5 млн рублей. Остальное собрали его поклонники.