какие методы используются для изучения закономерностей наследственности у человека

Основные особенности и методы изучения генетики человека

II. Методы изучения генетики человека
Генетика человека имеет как основные специфические методы исследования: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, онтогенетический, дерматоглифики, моделирования наследственных болезней и гибридизации соматических клеток; методы молекулярной генетики; так и дополнительные, применяемые совместно с основными (биохимический, микробиологический, иммунологический и др.).

5. Метод моделирования наследственных болезней. Биологическое моделирование базируется на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, согласно которому генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в том числе на воздействие мутагенных факторов.
Используя мутантные линии животных, можно создавать модели наследственных болезней, которые могут быть у животных и человека (гемофилия, сахарный диабет, эпилепсия, ахондроплазия), изучать механизмы их возникновения, характер наследования и разрабатывать методы диагностики. Полученные данные с определенными поправками можно использовать для изучения наследственных болезней человека.

7. Популяционно-статистический метод. Метод основан на изучении генетического состава популяций. Он позволяет оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения, рассчитать частоту различных аллелей генов и генотипов по этим аллелям в популяции.

Источник

Какие методы используются для изучения закономерностей наследственности у человека

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.

Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их. Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении. В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.

Источник

Какие методы используются для изучения закономерностей наследственности у человека

Специфические методы генетики.

1. Гибридологический метод (открытый Менделем). Основные черты метода:

а). Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким);

в) Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида в отдельности.

2. Генеалогический метод. В основу метода положено составление и анализ родословных,

Неспецефические методы генетики.

1. Близнецовый метод. Используется прежде всего для оценки соотносительной рол» наследственности и средаг в развитии признака.

2. Цитогенетический метод. Заключается в изучения хромосом с помощью микроскопа.

3. Лопулщионюай метод. Позволяет изучить распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях:

4. Мутационный метод. Метод обнаружения мутаций в зависимости от особенностей объект» — главным образом способа размножения организма.

5. Рекомбинационный метод. Основан на частоте рекомбинаций между отдельными ларами генов, представленных в одной хромосоме. Позволяет составлять карты хромосом, на которых указывается относительное расположение различных генов.

Генеалогический метод.

Основные закономерности наслед­ственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои пре­имущества и недостатки.

Для людей невозможно планиро­вать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что «. мы не мо­жем ставить опыты, мы не можем за­ставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы по­смотреть, какие у них будут дети». Од­нако эта трудность преодолима благо­даря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соот­ветствуют целям данного генетическо­го исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибри­дизации соматических клеток и неко­торых других методов устраняют эту трудность.

Из-за небольшого числа потомков (во второй половине XX в. в большин­стве семей рождалось по 2-3 ребенка) невозможен анализ расщепления в по­томстве одной семьи. Однако в боль­ших популяциях можно выбрать се­мьи с интересующими исследователя признаками.

Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя. Мендель скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными признаками (формой и окраской семян, окраской цветков, высотой стебля и др.), а затем следил, как наследуются признаки того и другого родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных поколениях. Проделав эту работу на достаточно большом количестве растений, Г.Мендель смог установить очень важные статистические закономерности количественного соотношения гибридных растений, обладающих признаками того и другого исходного сорта.

Позднее аналогичные исследования были осуществлены очень многими генетиками на различных Менделем на горохе, имеют общебиологическое значение, так как подтверждаются на самых разнообразных объектах.

Наиболее простой тип скрещивания при гибридологическом анализе — моногибридное скрещивание, когда родительские формы различаются между собой только одной парой признаков. Примером моногибридного скрещивания может служить скрещивание между желтозерным и зеленозерным сортами гороха, проведенное Менделем. Для изложения его результатов воспользуемся обозначениями, принятыми в генетике: Р — родительские формы (сорта); F1— гибриды первого поколения; — гибриды второго поколения (F3 — третьего, F4 — четвертого и т. д.); X—знак скрещивания; ↓ — знак, свидетельствующий о том, что следующее поколение получено путем самоопыления; А, а — две буквы, обозначающие пару контрастирующих признаков, которыми различаются родительские формы, взятые в скрещивание (в нашем случае А — желтая и а — зеленая окраска семян гороха).

Мендель получил такие результаты при моногибридном скрещивании между желтозерным и зеленозерным горохом:

Р: А x а
F1: А
F2: ЗА:1а

Эти результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях: правило единообразия первого гибридного поколения; закон расщепления второго гибридного поколения; гипотеза чистоты гамет.

Молекулярно-генетические методы.

Конечный итог молекулярно-генетических методов — выявление изме­нений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы. В их основе ле­жат современные методики работы с ДНК или РНК. В 70-80 гг. в связи с прогрессом в молекулярной генетике и успехами в изучении генома человека молекулярно-генетический подход на­шел широкое применение.

Начальным этапом молекулярно-генетического анализа является получе­ние образцов ДНК или РНК. Для это­го используют геномную ДНК (вся

ДНК клетки) или отдельные ее фраг­менты. В последнем случае, чтобы по­лучить достаточное количество таких фрагментов, необходимо, амплифицировать (размножить) их. Для этого пользуются полимеразной цепной ре­акцией — быстрым методом фермента­тивной репликации определенного фрагмента ДНК. С его помощью мож­но амплифицировать любой участок ДНК, расположенный между двумя известными последовательностями.

Анализировать огромные молекулы ДНК в том виде, в котором они суще­ствуют в клетке, невозможно. Поэтому прежде их необходимо разделить на части, обработать разнообразными рестриктазами — бактериальными эндонуклеазами. Эти ферменты способны разрезать двойную спираль ДНК, при­чем места разрыва строго специфичны для данного образца.

Биохимический метод.

Причиной многих врожденных на­рушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возника­ющие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские по­казатели (первичный продукт гена, на­копление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно от­ражают сущность болезни по сравне­нию с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике на­следственных болезней постоянно воз­растает. Использование современных биохимических методов (электрофо­реза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые ме­таболиты, специфические для кон­кретной наследственной болезни.

Предметом современной биохими­ческой диагностики являются специ­фические метаболиты, энзимопатии, различные белки.

Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сы­воротка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

Для биохимической диагностики ис­пользуются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы.

Метод генетики соматических клеток.

Тот факт, что соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации, дает возможность изучать на них генетические закономер­ности всего организма.

Основу метода составляет культиви­рование отдельных соматических кле­ток человека и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию.

Соматические клетки обладают ря­дом особенностей:

— быстро размножаются на питатель­ных средах;

— легко клонируются и дают генети­чески однородное потомство;

— клоны могут сливаться и давать ги­бридное потомство;

— легко подвергаются селекции на специальных питательных средах;

— клетки человека хорошо и долго сохраняются при замораживании.

Соматические клетки человека по­лучают из разных органов — кожи, костного мозга, крови, ткани эмбрионов. Однако чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови.

С помощью метода гибридизации соматических клеток:

а) изучают метаболические процес­сы в клетке;

б) выявляют локализацию генов в хромосомах;

в) исследуют генные мутации;

г) изучают мутагенную и канцеро­генную активность химических ве­ществ.

Цитогенетический метод.

Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом, культи­вирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цито­логов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромо­сом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье устано­вили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у че­ловека. Цитогенетика стала важней­шим разделом практической медици­ны. В настоящее время цитогенетиче­ский метод применяется для диагнос­тики хромосомных болезней, состав­ления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека.

В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры.

Популяционно-статистический метод.

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ге­нетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и из­менение генетической структуры по­пуляций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного ви­да, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).

В медицинской генетике популяционно-статистический метод использу­ется при изучении наследственных бо­лезней населения, частоты нормаль­ных и патологических генов, геноти­пов и фенотипов в популяциях раз­личных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает законо­мерности распространения наследст­венных болезней в разных по строе­нию популяциях и возможность про­гнозировать их частоту в последую­щих поколениях.

Популяционно-статистический ме­тод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, вклю­чая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

Близнецовый метод.

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впер­вые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает воз­можность определить вклад генетиче­ских (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкрет­ных признаков или заболеваний у че­ловека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение :

1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (раз­нояйцевыми) близнецами — ДБ;

2) партнеров в монозиготных парах между собой;

3) данных анализа близнецовой вы­борки с общей популяцией.

Монозиготные близнецы образуют­ся из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинако­выми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Особую группу среди МБ составля­ют необычные типы близнецов: двух­головые (как правило нежизнеспособ­ные), каспофаги («сиамские близне­цы»). Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были же­наты на сестрах-близнецах.

Источник

Методы изучения наследственности человека

РЕФЕРАТ

По биологии

Генетика человека

студентка группы ОКД-11

преподаватель химии и биологии:

Цель работы

1. Узнать закономерности наследственности.

2. Раскрыть закономерности изменчивости.

3. Разобраться в генных мутациях.

Содержание:

a) Типы изменчивости

b) Факторы приводящие к мутациям

a) Наследственные болезни

b) Статистика рождения детей с наследственными болезнями

Закономерности наследственности

наследственность мутация генная болезнь

Методы изучения наследственности человека

· Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

· Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

· Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

· Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

· Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

ü Моногибридное скрещивание

Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков. В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой. Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.) Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д. В нашем случае схема скрещивания будет выглядеть так.

зеленые семена х желтые семена

1/4 желтыеF3зеленые1/4 зеленые3/4 желтыежелтыеF4зеленыезеленыезеленые желтыежелтые

Из схемы видно, что у всех особей F1 проявился признак только одного родителя, а именно — желтая окраска семян. Проявляющийся в первом поколении гибридов признак Г. Мендель назвал доминантным (а само явление — доминированием), а исчезающий — редессивным. Описанная закономерность известна под названием закона-(или правила) единообразия первого поколения. Иногда ее также называют первым законом Менделя, что не совсем верно. Сам ученый формулировал лишь «закон комбинации различающихся признаков», включающий в себя, по сути, правило расщепления и правило независимого наследования. Кроме того, важно заметить, что правило единообразия гибридов первого поколения отражает не закономерности наследования признаков, а особенности их реализации в организме. При размножении гибридов F1 во втором поколении, наряду с доминантным, у части особей проявился отсутствовавший в фенотипе гибридов» первого поколения рецессивный признак. Г. Мендель обнаружил, что особей с доминантным признаком примерно втрое больше, чем с рецессивным (то есть произошло расщепление в соотношении 3 : 1). Эти результаты легли в основу закона расщепления. Дальнейшее размножение гибридов F2 показало, что особи с рецессивным признаком давали в ряду поколений только особей, у которых- также проявлялся лишь рецессивный признак; а группа с доминантным признаком оказалась разнородной. Одна ее часть в ряду поколений давала только особей с проявлением доминантного признака, а другая при размножении расщеплялась в соотношении по фенотипу 3:1. Рассматриваемые организмы диплоидны, то есть состоят из клеток, содержащих двойной набор хромосом. Гомологичные хромосомы имеют идентичные участки — гены, в которых содержится информация о том или ином признаке, например, цвете семян. Однако признак этот может проявляться в фенотипе различным образом — семена могут быть зелеными, а могут быть и желтыми. Собственно цвет (желтый или зеленый) определяется тем или иным состоянием гена (последовательностью нуклеотидов в цепи ДНК). В рассматриваемом случае ген окраски семян имеет две альтернативные формы (аллеля). Аллели — формы (их может быть не только две, но и больше — явление множественного аллелизма) одного и того же гена, располагающиеся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Таким образом, соматические клетки содержат два аллеля одного гена. При этом, несмотря на то, что аллели могут быть разными (гетерозиготное состояние), в фенотипе проявляется только один из них — он называется доминантным. Рецессивный же аллель влияет на фенотип только в том случае, если он, находится в обоих гомологичных хромосомах (гомозиготное состояние). Образующиеся в результате мейоза гаплоидные гаметы содержат всего лишь один аллель того или иного гена. На схеме доминантные аллели обозначаются латинской заглавной буквой, а рецессивные — прописной (буква при этом используется одна и та же, что подчеркивает, что оба аллеля ответственны за проявление одного и того же признака). Схема нашего скрещивания с учетом сказанного будет выглядеть так:

желтые семена Aa A, a

Р	зеленые семена	X	желтые семена
фенотип: генотип: гаметы:	аа a, a	AA A, A
F1 фенотип: генотип: гаметы:
F2 фенотип: генотип:	3 желтые AA Aa Aa	:	1 зеленые aa

В скрещивании участвуют и особи чистых линий. Это означает, что они гомозиготны по выбранному признаку. При оплодотворении материнская и отцовская гаметы сливаются. Поскольку доминантный аллель подавляет работу рецессивного, а все гибриды F1 имеют одинаковый гетерозиготный генотип Аа, у них проявляется желтая окраска семян. Гибриды F1 способны образовывать 2 типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате в F2 образуются следующие генотипы: АА, аа, Аа и Аа (или: АА, 2Аа, аа). Как видно, генотипов с двумя рецессивными генами втрое меньше. Этим объясняется расщепление по фенотипу 3:1. Расщепление по генотипу составляет 1 : 2 : 1, то есть 1АА : 2Аа : 1аа. Гомозиготы АА и аа могут образовывать гаметы только одного типа, поэтому при самоопылении у их потомков расщепления не происходит. Гетерозиготы же Аа размножаются аналогично гибридам F1.

ü Дигибридное скрещивание

Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным. В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):

Р желтые гладкие семена х зеленые морщинистые семена

Все потомки первого поколения имели гладкие семена желтого цвета. Во втором поколении гибридов проявилось уже четыре фенотипа: желтые гладкие, зеленые гладкие, желтые морщинистые и зеленые морщинистые семена. Причем расщепление по фенотипу каждого признака в отдельности было таким же, как и при моногибридном скрещивании — количество желтых семян было втрое больше, чем зеленых, а количество гладких — втрое больше, чем морщинистых. На основании этого был сформулирован еще один принцип, который известен под названием закон независимого наследования (распределения) признаков, суть которого состоит в том, что альтернативные проявления одного признака могут сочетаться с любыми альтернативными проявлениями другого признака. Попробуем объяснить этот закон на основании хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории аллели локализуются в гомологических хромосомах. В опытах Г. Менделя гены, кодирующие цвет и форму семян, располагались в разных хромосомах (обозначим ген окраски как А — желтая и а — зеленая, а ген формы как В — гладкая и b — морщинистая). В протекании процесса мейоза, приводящего к образованию гамет, есть одно непреложное правило: гомологичные хромосомы должны разойтись к разным полюсам и «уйти» в разные гаметы. А вот какая именно из гомологических хромосом (с доминантным или рецессивным геном — это, разумеется, относится только к гете-розиготам) отойдет к какому полюсу, дело случая. В нашем примере:

Р	желтые гладкие семена	X	зеленые морщинистые семена
фенотип:	желтые гладкие семена	зеленые морщинистые семена
генотип:	AABB	aabb
гаметы:	AB	ab

Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.

ü Сцепление генов

Как выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).

· Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

· F1 серое тело, длинные крылья GgLl

· Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl

Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:

Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

Fа(анализир.) 41,5 % серое тело, длинные крылья 41,5 % черное тело, зачаточные крылья 8,5 % серое тело, зачаточные крылья 8,5 % черное тело, длинные крылья

Т. X. Морган, объясняя полученные результаты, предположил, что гомологичные хромосомы, образующие на первой стадии мейоза хиазмы (перекресты), способны обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление было названо кроссинговером. Оно приводит к тому, что аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами. Таким образом, в данном случае, кроме «нормальных» гамет GL и gl, образуются (в гораздо меньшем количестве) гаметы GI и gL. Именно они и определяют появление «неожиданных» особей. Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации. Особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей, называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

ü Взаимодействие генов

Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков. Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. Р красный цветок (АА) Х белый цветок (аа)

· F1 фенотип: розовый цветок генотип: Аа гаметы: А А Х а а

· F2 фенотип: 1/4 красный цветок 2/4 розовый цветок 1/4 белый цветок генотип: АА Аа аа

Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I. Взаимодействие неаллельных генов Комплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Полимерия — явление, когда несколько неаллель-ных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. Плейотролия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Источник