Знают ли дауны что они дауны
Знают ли дауны что они дауны
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.
Статья:
Рождение детей с синдромом Дауна не такая уж редкость. Раньше им приписывали полную недееспособность – неспособность обслуживать себя самостоятельно, учиться. Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.
Теперь развитие такого ребенка дает очень положительные результаты – тут соглашаются врачи, педагоги и психологи. Их называют «солнечными» детьми, ведь у этих малышей почти всегда хорошее настроение и улыбка на лице.
Сегодня есть современные способы диагностики данного заболевания еще в период беременности. Как поступить — решать, конечно же, родителям. Для того чтобы такой малыш стал частью общества, потребуется больше внимания, заботы, усердия, а также особые условия для обучения. Развитие таких детей проходит дольше, но они способны на многое.
Не такие как все
Ребенка с синдромом Дауна сразу заметишь в толпе сверстников. Если родители уделяли достаточно внимания его развитию, образованию и социализации, он вполне может вести жизнь обычного человека.
Конечно, существуют внешние отличия, которые часто отпугивают других детей и их родителей. Возможно, общество еще не до конца готово принять этих людей. Все дело в том, что довольно долгое время людям с синдромом Дауна приписывали самые разные негативные особенности.
Это заблуждение, что такой малыш не может учиться или общаться. Конечно, обычная школьная программа дается ему с трудом. Ему необходимо уделить много внимания – благодаря этому он может добиться хороших результатов. Да, они «не такие как все», но эти дети имеют право на жизнь.
Почему это происходит?
В двадцать первой паре хромосом возникает мутация — к обычным двум добавляется лишняя, третья, хромосома. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Чаще всего в группу риска попадают женщины, рожающие поздно, от 35 до 45 (47) лет. Сегодня врачи сразу предлагают им сделать диагностику на ряд генетических заболеваний, в том числе на синдром Дауна. Он не является редкой патологией – на 700 родов приходится 1 ребенок с таким заболеванием.
Эта болезнь известна с 1866 года, когда ученый Джон Даун впервые описал ее симптомы. Только в 1959 году появились первые подтверждения генетического характера заболевания благодаря работе доктора Жерома Лижена. А Джоном Дауном этот синдром был описан как одна из форм психического расстройства.
До 1970 года про синдром Дауна ходили очень негативные легенды. Тогда таких детей советовали отдавать в специальные учреждения по типу психиатрических больниц. Считалось, что они совершенно неспособны учиться, общаться, самостоятельно производить осмысленные действия. Мало кто задавался вопросом о том, почему так происходит, откуда берется болезнь и что чувствуют люди с таким синдромом.
В таких условиях они редко доживали до 20 лет, хотя сегодня продолжительность жизни людей с этим диагнозом значительно выше. Многие живут активной жизнью до 35-40 лет.
Диагностика синдрома Дауна на ранних сроках
Выявление заболевания происходит на ранних сроках беременности. Существует несколько методов:
Женщинам в возрасте после 35 лет не рекомендуется проводить вмешательства (инвазивные методы диагностики), так как это может усугубить течение беременности. Развитие плода происходит в те же сроки, что и у здоровых детей. После 9 месяцев малыш готов появиться на свет. Сегодня в связи с возможностью ранней диагностики снизилось количество детей с таким диагнозом: родители часто принимают решение отказаться от продолжения беременности.
Внешние признаки
Для всех детей с этим синдромом характерны внешние особенности:
Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля:
Периодически встречаются дополнительные аномалии, такие как отсутствие одного ребра, чрезмерно низкий рост, искривление грудной клетки.
Как проходит развитие ребенка
Да, известие о том, что женщина ждет ребенка с синдромом Дауна, для многих становится огромным шоком. Врач обязан проинформировать родителей о том, что может их ждать после рождения малыша. Сегодня многие врачи настроены негативно, хотя для этого не так много причин.
Лучше всего проконсультироваться у нескольких специалистов, чтобы точно узнать подробности диагноза.
Развитие такого ребенка будет проходить по иному пути, и от родителей зависит, будет ли он счастлив и принят обществом. Физические упражнения для поддержания тонуса мышц необходимо выполнять каждый день — эта гимнастика станет привычной для малыша, а потом и для взрослого человека. Не забывайте про мелкую моторику, ведь она сильно страдает.
Еще важно научить детей жить в обществе, а не прятаться дома всю жизнь. Нужно показывать им правила ухода за собой, законы общения, дружбы. Запаситесь терпением.
Отличия физического развития
Многие проблемы физического развития, к сожалению, решить не удастся. Они обусловлены генной мутацией. Например, тонкая кожа, которая слишком подвержена влиянию окружающей среды. Зимой кожа ребенка может сильно сохнуть, трескаться, летом же будет шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.
Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением.
Мышцы пресса ослаблены, так что живот немного выпирает. Здесь помогут физические упражнения и контроль у врача. Некоторые дети с синдромом Дауна страдают от грыжи, но удалять ее не стоит, если она сильно не мешает. Чаще всего уже к 13-15 годам она проходит сама собой.
Половые органы часто меньше, чем у других детей, и развиваются медленно. Это связано с эндокринными изменениями в организме вследствие генной мутации. Не стоит беспокоиться: это никак не отразится на нормальной жизни.
Движения часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя дети обычно подвижные, любят активные игры, бегают. Конечно, необходимо следить за состоянием суставов – из-за особой эластичности соединительной ткани. В остальном, физических отклонений, которые могут навредить нормальной жизни, не больше, чем у остальных детей.
Развитие моторики
Еще одна проблема — мелкая моторика. В первые несколько месяцев эти малыши почти что неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения в кроватке. Мышцы очень слабые. Только на 4-5 месяце для детей открывается мир предметов.
Они тянутся к ним, хотят потрогать, поиграть, рассмотреть. Это нормальный детский интерес, просто пришел он значительно позже.
Развитие мелкой моторики проходит тяжело. Это связано с явным отставанием в когнитивном развитии. К тому моменту, как здоровые дети уже начинают ползать или даже ходить, «солнечные» детки лишь учатся сидеть. Необходимо будет тщательно отрабатывать навыки владенья пальчиками. Для этого сейчас много методик, большинство из них — игровые.
Отличия психического развития
Очень долго считалось, что диагноз «синдром Дауна» связан с умственной отсталостью. Сейчас врачи и психологи соглашаются в том, что это далеко не так. У этих детишек выявляется легкое или среднее отставание от нормального графика развития. Это не так уж и страшно. Только у небольшого числа детей наблюдается сильная отсталость. Дети вполне могут учиться, большинство из них, при хорошем уходе и воспитании, смогут пойти в обычную школу.
Конечно, говорить о том, что они полностью соответствуют уровню развития своего возраста, нельзя. В возрасте 3 месяцев малыш обычно уже умеет распознавать голоса, особенно материнский, улыбается при ее приближении. А у ребенка с синдромом Дауна отсутствует этот комплекс оживления. Он бесстрастно смотрит на происходящее, не узнает людей.
Такие дети плохо концентрируют внимание, часто рассеянны. Бывает, это связано с плохим слухом – к сожалению, проблемы со слухом встречаются практически у всех таких малышей. Они могут не реагировать на вопросы или, наоборот, отвечать невпопад. Обычно это зависит от настроения. Это усложняет процесс обучения. Кроха был активен, включен в работу, а потом резко произошла смена настроения — ему больше не хочется участвовать в уроке. Он замыкается.
Им больше нравится наблюдать за процессом, чем принимать участие. Например, в спортивном зале дети получают одинаковые предметы: мячики, обручи, скакалки. Малыш с синдромом Дауна с радостью смотрит, как занимаются другие, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такая активность для него не стала бы проблемой.
Еще одна особенность — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Малыш с синдромом Дауна хочет непременно довести до конца задачу, действие. Он не может переключить внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.
Первый год жизни
На первом году жизни малыш становится активнее. Уже на 6-7 месяце с радостью играет в обычные детские игры, любит новые игрушки. Им свойственна эмоциональность в проявлении чувств. Скрывать эмоции не получается – дети часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными. За это их и прозвали «солнечными детьми», ведь малыши с синдромом Дауна очень отрытые, не боятся новых людей. Они готовы знакомиться и дружить. Часто именно общественное мнение мешает их социальной жизни.
Есть заблуждение, что ребенок с синдромом Дауна агрессивен и непредсказуем. Это совершенно неправильно, ведь агрессия ему не свойственна. Иногда, по неосторожности, из-за проблем с координацией движений он может случайно нанести небольшой вред себе. Осмысленной агрессии у таких детей нет.
В конце первого года жизни такой малыш очень любит наблюдать за любыми действиями взрослых или других детей, животных. Благотворно на его психику влияет наличие домашнего любимца. Развитие зрительного контакта происходит не сразу – концентрировать взгляд необходимо научиться.
Второй год жизни
На втором году жизни происходит очень важный процесс – развитие речи и понимания. Если не упустить это время, ребенка можно легко социализировать. Уже сейчас, в 2 года, психологи и психиатры могут отметить доброжелательность этого человечка, умение сопереживать.
К 2 годам словарный запас небольшой, насчитывает всего 20-25 слов. Теперь процесс обучения пойдет активнее – ребенок будет запоминать слова каждый месяц, расширяя словарный запас. Главное – стимулировать его потребность к общению, выражению собственных мыслей.
Речь можно охарактеризовать как правильную. Дети используют все части речи, обходятся без грубых ошибок. Запоминание речи происходит обычным путем: малыш слушает, а потом повторяет уже знакомые слова и речевые конструкции. Тут обучение ничем не отличается от обучения обычных детей.
Дети с наименьшим отставанием в развитии за месяц выучивают до 40 новых слов. Малыши с тяжелыми отклонениями – всего 8-9 слов. Как видите, ребенок с синдромом Дауна вполне обучаем, при условии легкой или средней формы отставания. Чуть позже, к 5 годам, его лексикон составит около 5000 слов и форм слов, что уже не так плохо. Если удалось достигнуть таких результатов, значит, развитие идет в допустимых рамках.
Понимание
Понимание слов происходит так же, как и у здорового малыша. Конечно, этот процесс затягивается. Дети повторяют знакомые слова – чаще всего слова и предложения из семейного обихода. Родителям тоже нужно обращать внимание на свою речь, ведь ребенок все хорошо запоминает.
Развитие навыка понимания происходит медленнее – малышу необходимо показать и повторить несколько раз. Обычно, если это делается спокойно, без раздражения, то прогресс не заставляет себя ждать. В 2-3 года у ребенка с синдромом Дауна есть нормальный интерес к познанию, он задает много вопросов.
Образование
Еще 30-40 лет назад и речи идти не могло о том, чтобы малыш с синдромом Дауна пошел в детский сад или школу. Особенно в обычную школу. Тогда только начали появляться специальные учебные заведения. Там давались некоторые знания о мире, но основная часть работы была организована так же, как в детском саду: за детьми просто наблюдали. Умственное и психическое развитие таких детей оставалось на уровне 3-4 лет на всю жизнь.
Сегодня все поменялось. Есть не только специальные садики и школы, но и дополнительное образование. Для малышей с легкой формой отставания возможно поступление в самую обычную школу, хотя это все еще редкая практика. Учителя не всегда знают правила работы с таким ребенком. Остаются школы с особой программой, где в классе несколько детей и каждому можно уделить внимание.
На западе эта система развита гораздо лучше. Сегодня в Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который первый в мире не только закончил школу, но и университет. Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.
Развитие ребенка зависит от родителей. Конечно, придется приложить больше усилий, но в итоге эти дети могут получить профессию, работать, стать более независимыми.
Специальное обучение: дошкольный период
Детей с легкой и средней формами отставания в развитии можно отдать в обычный детский садик. Это позитивная практика, ведь там им придется научится следовать установленным правилам поведения.
Если ребенку очень тяжело в садике, его лучше перевести в специализированное дошкольное учреждение.
Это тоже обычный садик, просто все детки в нем «особенные». Там тоже есть возможность общаться, дружить, заниматься с воспитателем.
Очень важно именно находиться в обществе других детей. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, быстрее и лучше разговаривает. Оставлять его дома — большая ошибка. Это лишь замедлит его развитие, сильно снизит шансы на социализацию.
Дети с синдромом Дауна – хорошие наблюдатели. Они перенимают манеру общения, разговора. А значит, быстро учатся. Отдавая малыша в садик, вы помогаете ему. У многих родителей складывается впечатление, что мир очень враждебен по отношению к их ребенку, и отдавать его в специальный садик — значит оставить одного, без поддержки. Это не так. Именно среди других людей он сможет найти себя и лучше разобраться в жизни.
Школьные годы
Пойти в первый класс так же волнительно для ребенка с синдромом Дауна, как и для других детей. Если он ходит в садик и уже умеет делать нормальные для детей вещи, то многих проблем можно избежать. Дети обычно с радостью идут в школу, ведь это перспектива новых знаний, открытий и интересных знакомств. Главное, чтобы другие дети, учителя, родители полностью осознавали, что перед ними обычный малыш, а не монстр. Обычно, узнав малыша получше, все его полюбят и примут в компанию.
Учиться бывает тяжело из-за особенностей психики, но дети все трудности переносят с обычной улыбкой на лице. Низкий уровень развития мелкой моторики может сильно осложнить ситуацию. Писать, рисовать, играть, заниматься обычными делами будет тяжело. Также трудности с концентрацией внимания часто усложняют обучение. Проблемой может стать небольшой объем кратковременной памяти. Приходится учиться в несколько раз усерднее, чтобы не отставать от остальных.
Проходит время – они учатся учится. С поддержкой учителя, родителей и класса малыш постигает даже сложные предметы. Как ни странно, таких детей привлекает математика. У «солнечного» ребенка хорошая мотивация, сосредоточенность на предмете. Решить задачу — вот его цель. Точные науки нравятся детям, ведь в них все закономерно, ничего не нужно выдумывать.
Проблемой может стать понижение слуха. К сожалению, слух падает год от года у большинства детей с этим синдромом. Слуховой аппарат исправит ситуацию. Главное – вовремя понять, что он нужен. Дети чаще всего не понимают, что слух падает, и продолжают вести себя как обычно, пока проблема не становится вдруг очевидной для родителей. Будьте внимательны к ним.
Социальная жизнь детей с синдромом Дауна
Маленький человечек, подросток, взрослый человек с синдромом Дауна вполне может вести обычную социальную жизнь. Он посещает занятия, занимается физкультурой, у него есть свое хобби. Если родители прикладывают достаточно усилий, то у такого ребенка всего есть интересы, потребность в новых знаниях и впечатлениях. Развитие идет, пусть и по своему графику.
Такой ребенок может закончить профессиональное училище, получить специальность. Обычно, в общении проблем нет, даже наоборот — эти ребята стремятся завязать дружбу со всеми подряд. На западе адаптация людей с синдромом Дауна очень прогрессивна. Они занимаются спортом, работают, участвуют в общественной деятельности, снимаются в кино, пишут книги.
Жизнь человека с синдромом Дауна может быть очень трагичной и сложной, если в детстве и после оставить его без должного внимания, образования, любви. Или же, наоборот, она может быть полна радости. Выбор здесь делает общество, но в первую очередь — родители.
Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна
Описание:
Что такое синдром Дауна?
По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.
Автор:
Правообладатель:
По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.
Что такое синдром Дауна?
Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?
Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.
Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?
Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»
Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?
Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.
Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?
В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.
Формы синдрома Дауна. Их особенности
Какие формы синдрома Дауна бывают?
Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?
Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.
Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?
Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.
При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?
Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.
Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21.
Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?
Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.
Знают ли дауны что они дауны
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Генетические болезни – особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии.
Статья:
Генетические болезни – особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии. Одним из ее видов является мозаичный синдром Дауна– сложное и интересное заболевание. С одной стороны, оно в определенной мере ущемляет и ограничивает человека, а с другой – способно раскрыть его безграничные возможности вопреки всем устоям.
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА
В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.
Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.
Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.
Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.
И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.
МОЗАИЦИЗМ – ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.
Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.
Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.
Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.
ПРИЧИНЫ И СПОСОБСТВУЮЩИЕ ФАКТОРЫ
Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:
Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:
Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.
ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ МОЗАИЧНОГО СИНДРОМА
Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые.
Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии.
Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры.
В 90% случаев такие люди являются обладателями плоского лица и брахицефалии – укороченного черепа с плоским затылком. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности.
Характерные признаки лица у людей с подобным дефектом – плоская переносица и маленький нос, в 30% случаев возможно развитие страбизма (косоглазия).
Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы – это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных – монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда.
На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.
Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом – клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани.
Появление лишних кожных складок – частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.
Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям:
Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания.
ПСИХОМОТОРНОЕ И УМСТВЕННОЕ РАЗВИТИЕ
Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.
Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.
Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.
Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.
Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.
Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.
Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.
В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.
Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.
Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.
Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
КАК ДИАГНОСТИРОВАТЬ БОЛЕЗНЬ
Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.
Выявить заболевание удается несколькими методами:
1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.
2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.
3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:
4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:
Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:
Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.
ПОМОГИ СВОЕМУ РЕБЕНКУ
Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата.
Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.
Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.
Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.
Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:
Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:
Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
К другим способам терапии относят:
ПСИХОМОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ
Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.
С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.
Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.
Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.
Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.
Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д.
Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.
Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами. Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.
Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:
Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.
Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:
Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.
ВЗГЛЯД В БУДУЩЕЕ
Ученые постоянно ведут исследования в области генетических заболеваний, ищут новые эффективные методы их диагностики и лечения.
Так, ученые из США разработали компьютерную программу, с помощью которой можно определить легкую степень синдрома Дауна и других подобных патологий по фотографии, когда эти признаки не видны вооруженным глазом. Программа сканирует фото, и выдает даже те нюансы, которые не видит специалист.
Английские ученые разработали метод определения синдрома по анализу крови беременной. Исследование проводилось среди более 2 тыс. женщин и проявило точность до 99%. Данный анализ базируется на определении лишней хромосомы. Он способен заменить даже небезопасные инвазивные методы диагностики мозаичного синдрома Дауна.
В среднем, люди с данной патологией живут до 50 лет, а при легкой степени — и больше. Женщины способны к зачатию при всех формах болезни. У мужчин повышается эта способность при мозаичном варианте. Союз таких людей дает высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, тем не менее, остается небольшой процент вероятности появления здорового малыша.
Мозаичный синдром Дауна – это патология, которая легко поддается корректировке. Такие люди могут мало отличаться от здорового населения. Некоторые из них даже становятся успешными в жизни, проявляя невероятные умения и способности.
Мы должны понимать, что эти «особенные» люди – часть нашего социума. Они, как никто другой, нуждаются в поддержке и заботе, а главное, во внимании!